epiphyseal dysplasia หลายตัวคืออะไร?

หลาย epiphyseal dysplasia (MED) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งปลายกระดูกยาวเติบโตผิดปกติโดยทั่วไปมีสองประเภทของ dysplasia epiphyseal หลายประเภท: โดดเด่นและถอยกรณีที่ถอยกลับนั้นหายากกว่าผู้ที่โดดเด่นและมีทารกแรกเกิดประมาณเก้าคนจาก 100,000 คนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติการวินิจฉัยของ dysplasia epiphyseal หลายครั้งมักจะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยแม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนอาจแสดงอาการเล็กน้อยที่ชะลอการวินิจฉัยของพวกเขาไปสู่วัยผู้ใหญ่และบุคคลอื่น ๆ ที่มีอาการไม่รุนแรงไม่เคยได้รับการวินิจฉัยเลยการรักษา dysplasia epiphyseal หลายตัวแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

การเจริญเติบโตที่ผิดปกติของกระดูกยาวนำไปสู่อาการหลายอย่างอาการเหล่านี้รวมถึงการอักเสบของกระดูกอ่อนและกระดูกรวมถึงอาการปวดข้อส่วนใหญ่ส่วนใหญ่อยู่ในสะโพกและหัวเข่านอกจากนี้โรคข้ออักเสบที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นยังไม่ผิดปกติบุคคลที่มี dysplasia epiphyseal หลายตัวอาจมีแขนขาสั้นและนิ้วมือและนิ้วเท้าความสูงและการเดินอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเช่นกันโดยบางคนอยู่ในด้านที่สั้นกว่าของคนทั่วไปและบางคนแสดงการเดินเดินเล่น

ผู้ที่มี dysplasia epiphyseal หลายตัวสามารถมีอาการที่แตกต่างและโดดเด่นกว่าผู้ที่มี dysplasia epiphyseal หลายตัวที่โดดเด่นตัวอย่างเช่นเป็นเรื่องปกติสำหรับบุคคลที่มีประเภทถอยเพื่อให้มีความผิดปกติของส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเช่นมือหัวเข่าและกระดูกสันหลังความผิดปกติรวมถึงเงื่อนไขเช่นเพดานปากแหว่ง, คลินิกและคลับเท้าโดยทั่วไปประมาณ 50% ของบุคคลที่มีประเภทถอยมีความผิดปกติอย่างน้อยหนึ่งวิธี

วิธีการรักษาที่หลากหลายมีอยู่เพื่อจัดการกับอาการที่ได้จากหลาย epiphyseal dysplasiaโดยทั่วไปเป้าหมายของการรักษาคือการบรรเทาอาการปวดและชะลอตัวลงหรือป้องกันการทำลายข้อต่อเพิ่มเติมแม้ว่าความเจ็บปวดอาจเป็นเรื่องยากที่จะแก้ไขและความเสียหายร่วมกันอาจเป็นเรื่องยากที่จะป้องกันได้ แต่วิธีการรักษาบางอย่างรวมถึงยาแก้ปวดกายภาพบำบัดและการผ่าตัดนอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถช่วยตัวเองผ่านการเลือกวิถีชีวิตเช่นการรักษาน้ำหนักที่ดีต่อสุขภาพและหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ทำให้ข้อต่อที่มีน้ำหนักมากขึ้นเช่นสะโพกการทำเช่นนั้นอาจทำให้ความต้องการช้าลงหรือช่วยหลีกเลี่ยงการรักษาที่ครอบคลุมมากขึ้น

ตัวอย่างของการรักษาที่ครอบคลุมมากขึ้นคือการผ่าตัดเปลี่ยนร่วมกันแม้ว่าการขาดการรักษาอาจทำให้บุคคลต้องเปลี่ยนข้อต่อ แต่ก็ไม่ได้บอกว่าผู้ที่ได้รับการรักษาจะไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดในบางจุดเช่นกันแม้จะมีการดูแลและให้ความสนใจกับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องจัดการกับความผิดปกติ แต่ส่วนใหญ่ก็สามารถนำไปสู่ชีวิตปกติได้