myotonic dystrophy คืออะไร?

myotonic dystrophy มักเรียกว่าโรค Steinerts หรือ myotonic muscular dystrophy (MMD)มันเป็นชนิดของกล้ามเนื้อเสื่อมโรคนี้ส่งผลกระทบต่อเส้นใยของกล้ามเนื้อของบุคคลทำให้พวกเขาอ่อนแอลงเรื่อย ๆ และมีแนวโน้มที่จะได้รับความเสียหายมากขึ้นอาการหลักของ myotonic dystrophy คือ myotonia ซึ่งหมายความว่าในขณะที่กล้ามเนื้อแข็งผิดปกติผู้ป่วยไม่สามารถผ่อนคลายโดยสมัครใจ

mmd เป็นโรคที่สืบทอดมากล่าวอีกนัยหนึ่งผู้ป่วยที่มี myotonic dystrophy อาจสืบทอดมาจากพ่อหรือแม่ของพวกเขามันเกิดจากยีนกลายพันธุ์หนึ่งหรือสองยีนผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 19 มีรูปแบบของ MMD ที่เรียกว่า Type 1 Type 2 MMD เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซมสาม

ความรุนแรงของอาการจากโรคนี้อาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวางmyotonic dystrophy เป็นโรคที่ก้าวหน้าซึ่งหมายความว่าเมื่ออายุเป็นวัยอาการมักจะแย่ลงผู้ป่วยบางรายก้าวหน้าได้เร็วกว่าผู้อื่นอย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ ผู้ป่วยอาจมีชีวิตอยู่เป็นเวลา 50 หรือ 60 ปีกับโรคนี้ก่อนที่จะมีอาการที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอลง

myotonic dystrophy นำเสนอด้วยอาการที่หลากหลายและไม่ จำกัด เฉพาะความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทั่วไปหรือการสิ้นเปลืองมวลกล้ามเนื้อ.ผู้ป่วย MMD หลายคนยังพัฒนาต้อกระจก mdash;ความขุ่นมัวในดวงตาที่ทำให้เกิดการมองเห็นที่บกพร่อง

ผู้ป่วยอาจมีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะ

เงื่อนไขนี้ทำให้เกิดความผิดปกติในจังหวะการเต้นของหัวใจบ่อยครั้งที่นี่เป็นเงื่อนไขที่ไม่เป็นอันตรายอย่างไรก็ตามในผู้ป่วยบางรายอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตผู้ป่วยที่มีภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะเนื่องจาก MMD อาจต้องใช้ยา, เครื่องกระตุ้นหัวใจ, หรือการตรวจสอบหัวใจปกตินอกเหนือจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจหรือ myotonia อาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้และภาวะแทรกซ้อนของ MMD รวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแอหรือ hypotoniaผู้ชายที่ทุกข์ทรมานจาก MMD อาจประสบกับการหัวล้านเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนมากกว่าการแก่ชราพวกเขาอาจประสบกับภาวะมีบุตรยาก

ผู้ป่วยบางรายอาจพัฒนา myotonic dystrophy ตั้งแต่แรกเกิดหรือที่รู้จักกันในชื่อ

myotonic dystrophy

เด็กเหล่านี้อาจไม่รอดชีวิตจากวัยเด็กที่ผ่านมาเนื่องจากปัญหาการหายใจและความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงหากพวกเขามีชีวิตอยู่ในวัยเด็กพวกเขาเสี่ยงต่อการพัฒนาความบกพร่องทางการเรียนรู้ไม่มีการรักษาที่รู้จักสำหรับ myotonic dystrophy หรือรูปแบบอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อเสื่อมค่อนข้างการรักษามักจะมีจุดประสงค์เพื่อบรรเทาอาการตัวอย่างเช่นผู้ป่วยอาจเข้ารับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขต้อกระจกเพื่อปรับปรุงการมองเห็นของเขาการบำบัดทางกายภาพอาจช่วยปรับปรุงกล้ามเนื้อและความแข็งแรงรวมทั้งรักษาความยืดหยุ่นในข้อต่อยาบางชนิดยังสามารถบรรเทา myotonia และการเสื่อมของกล้ามเนื้อช้า