myotonic muscular dystrophy คืออะไร?

myotonic muscular dystrophy (MMD) หรือที่รู้จักกันในชื่อ dystrophia myotonica (DM) เป็นชนิดของกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่ง myotonia เป็นอาการที่สำคัญMyotonia เป็นการหดตัวโดยไม่สมัครใจของกลุ่มกล้ามเนื้อซึ่งหมายความว่าไม่มีความสามารถในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อโดยสมัครใจตัวอย่างเช่นมีความยากลำบากในการปล่อยมือจับบนมือจับหรือหลังการจับมือกันMMD ยังโดดเด่นด้วยความแข็งของกล้ามเนื้อหลังการใช้งานการสูญเสียกล้ามเนื้อก้าวหน้าและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อสองประเภททั่วไปของ myotonic muscular dystrophy ที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันคือ myotonic dystrophy type 1 (MMD1 หรือ DM1) และ myotonic dystrophy type 2 (MMD2 หรือ DM2)

DM1 เป็นกล้ามเนื้อคลาสสิกมันเป็นเพราะการกลายพันธุ์ในยีน dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) ยีนตั้งอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 19. DM2 หรือที่เรียกว่า myotonic myotonic proximal เป็นเพราะการกลายพันธุ์ในโปรตีน Zinc Finger 9 (ZNF9)แขนยาวของโครโมโซม 3. myotonic muscular dystrophy ทั้งสองชนิดเป็นความผิดปกติที่โดดเด่น autosomalซึ่งหมายความว่าหนึ่งสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์ในผู้ปกครองทั้งสองนั้นเพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติในลูกทุกคนของพวกเขา

myotonic muscular dystrophy มักจะนำเสนอในวัยผู้ใหญ่และน้อยกว่าในวัยเด็กตอนปลายกล้ามเนื้อแขนขาส่วนปลายและกล้ามเนื้อคอมีส่วนร่วมในช่วงต้นของหลักสูตรส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการเดินการหล่นเท้าและการกลืนความยากลำบากคนที่มีกล้ามเนื้อ dystrophy myotonic อาจประสบกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าที่นำไปสู่รูปลักษณ์ที่มีการเผชิญหน้ากับขวานโดยทั่วไปความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในข้อมือนิ้วมือและมือที่นำไปสู่การด้อยค่าของการทำงานประจำวันปกติ;และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจที่มีผลต่อการหายใจและการทำงานของปอดอาการท้องผูกหรือท้องเสียอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินอาหารและอาจเป็นลมหรือเวียนศีรษะอาจเกิดขึ้นเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหัวใจความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบในบุคคลที่ได้รับผลกระทบคือปัญหาการพูดและเสียงหัวล้านหน้าผาก, ภาวะมีบุตรยาก, ความบกพร่องทางสติปัญญา, เลนส์ตาเมฆ, การดื้อต่ออินซูลิน, และง่วงนอนในเวลากลางวันมากเกินไป

การรบกวนหัวใจเช่นบล็อกหัวใจDM1 มากกว่าใน DM2รูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของ DM1 เกิดขึ้นในประมาณ 25% ของทารกของมารดาที่ได้รับผลกระทบสิ่งนี้เรียกว่า myotonic dystrophy แต่กำเนิดและมีลักษณะเป็นความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงการชะลอทางจิตและความยากลำบากในการหายใจดูดและกลืนDM2 มีผลต่อกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ใกล้กับศูนย์กลางของร่างกายการรบกวนของหัวใจใบหน้าขวานและเหตุการณ์หัวล้านหน้าผากเป็นเรื่องแปลก

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อ myotonic มักจะถูกสร้างขึ้นผ่านประวัติศาสตร์และการตรวจร่างกายแพทย์อาจร้องขอการตรวจชิ้นเนื้ออิเล็กโทรโมแกรมและกล้ามเนื้อElectromyogram เกี่ยวข้องกับการวัดกิจกรรมไฟฟ้าของกล้ามเนื้อการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเกี่ยวข้องกับการกำจัดกล้ามเนื้อชิ้นเล็ก ๆ สำหรับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์

เป้าหมายการรักษาคือการลดความพิการรวมถึงบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบายPhenytoin และ Mexiletene เป็นยา Antimyotonia ที่ต้องการเครื่องกระตุ้นหัวใจและการผ่าตัดต้อกระจกควรได้รับการพิจารณาสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการหัวใจรบกวนและเลนส์ที่มีเมฆมากของดวงตาตามลำดับการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือการเดินเช่นอ้อยวอล์กเกอร์และออร์เทอสข้อเท้าที่ขึ้นรูปอาจช่วยในการแก้ปัญหาการเคลื่อนไหวและการเดินการศึกษาการนอนหลับอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันการง่วงนอนในเวลากลางวันมากเกินไป