Myotonic muscular dystrophy (MMD) หรือที่เรียกว่า dystrophia myotonica (DM) เป็นประเภทของ dystrophy ของกล้ามเนื้อซึ่ง myotonia เป็นอาการสำคัญ Myotonia เป็นการหดตัวแบบไม่ได้ตั้งใจอย่างต่อเนื่องของกล้ามเนื้อกลุ่มหนึ่งซึ่งหมายความว่าไม่มีความสามารถในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ ตัวอย่างเช่นมีปัญหาในการปล่อยจับบนที่จับหรือหลังการจับมือกัน MMD ยังมีลักษณะของความฝืดของกล้ามเนื้อหลังการใช้งานการสูญเสียของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าและกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทั้งสองประเภททั่วไปของกล้ามเนื้อ dystrophy myotonic มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันคือ myotonic dystrophy ประเภท 1 (MMD1 หรือ DM1) และ myotonic dystrophy ประเภท 2 (MMD2 หรือ DM2)
DM1 เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมคลาสสิกที่รู้จักกันในชื่อโรค Steinert มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน dystrophia myotonica โปรตีนไคเนส (DMPK) ตั้งอยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 19. DM2 หรือที่เรียกว่า proximal myotonic ผงาดเป็นเพราะการกลายพันธุ์ในสังกะสีนิ้วโปรตีน 9 (ZNF9) แขนยาวของโครโมโซม 3 ทั้งสองชนิดของกล้ามเนื้อเสื่อม dystrophy myotonic autosomal เด่นผิดปกติ ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนกลายพันธุ์หนึ่งในผู้ปกครองทั้งสองก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติในเด็กทุกคนของพวกเขา
กล้ามเนื้อเสื่อม Myotonic มักจะนำเสนอในวัยผู้ใหญ่และน้อยกว่าปกติในวัยเด็ก กล้ามเนื้อแขนส่วนปลายและกล้ามเนื้อคอมีส่วนเกี่ยวข้องในช่วงต้นของหลักสูตรส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการเดินเท้าลดลงและกลืนลำบาก คนที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมกล้ามเนื้อ myotonic อาจประสบกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าที่นำไปสู่รูปลักษณ์ภายนอกที่ต้องเผชิญกับขวาน ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในข้อมือนิ้วมือและมือซึ่งนำไปสู่การด้อยค่าของการทำงานประจำวันปกติ และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจที่มีผลต่อการหายใจและการทำงานของปอด อาการท้องผูกหรือท้องเสียอาจเกิดขึ้นเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อระบบทางเดินอาหารและเป็นลมหรือวิงเวียนอาจเกิดขึ้นเนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหัวใจ ความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ ปัญหาด้านการพูดและเสียงหัวล้านหน้าผากภาวะมีบุตรยากความบกพร่องทางสติปัญญาเลนส์ตาขุ่นมัวการต่อต้านอินซูลินและง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไป
สัญญาณรบกวนหัวใจเช่นบล็อกหัวใจและ mitral Valve ย้อยมักเกิดขึ้นใน DM1 มากกว่าใน DM2 รูปแบบที่รุนแรงยิ่งขึ้นของ DM1 เกิดขึ้นในประมาณ 25% ของทารกที่ได้รับผลกระทบจากมารดา เรื่องนี้เป็นที่รู้จักกันในนาม myotonic dystrophy พิการ แต่กำเนิดและมีลักษณะอ่อนแอกล้ามเนื้ออ่อนแรงปัญญาอ่อนและความยากลำบากในการหายใจดูดและกลืน DM2 ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อส่วนใหญ่ใกล้กับศูนย์กลางของร่างกาย การรบกวนของหัวใจใบหน้าของขวานและเหตุการณ์ที่หัวล้านหน้าผากเป็นเรื่องแปลก
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม myotonic มักจะจัดตั้งขึ้นผ่านการตรวจร่างกายและประวัติ แพทย์อาจขอคลื่นไฟฟ้าและการตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ คลื่นไฟฟ้าหัวใจเกี่ยวข้องกับการวัดกิจกรรมไฟฟ้าของกล้ามเนื้อ การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเอากล้ามเนื้อชิ้นเล็ก ๆ ออกเพื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์
เป้าหมายการรักษาคือการลดความพิการรวมถึงบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบาย ฟีนิโทอินและ mexiletene เป็นยาต้านแอนตีโยโทเนียที่ต้องการ เครื่องกระตุ้นหัวใจและการผ่าตัดต้อกระจกควรได้รับการพิจารณาสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของหัวใจและเลนส์ตาขุ่นมัวตามลำดับ การใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือการเดินเช่นอ้อยวอล์กเกอร์และออร์โธสเซทเท้าข้อเท้าขึ้นรูปอาจช่วยในปัญหาการเคลื่อนไหวและการเดิน การศึกษาการนอนหลับอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันการง่วงนอนตอนกลางวันมากเกินไป
