Nager Syndrome คืออะไร?

Nager Syndrome เป็นโรคพิการ แต่กำเนิดที่หายากซึ่งโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของความผิดปกติของใบหน้าผู้ป่วยบางรายที่มีอาการนี้อาจต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติในโครงสร้างใบหน้าเงื่อนไขนี้ยังสามารถเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในแขนและมือล่างการนำเสนอตัวแปรของ Nager Syndrome อาจหมายความว่าผู้ป่วยบางรายมีกรณีที่ค่อนข้างอ่อนในขณะที่คนอื่นอาจมีรูปแบบที่รุนแรงกว่าของเงื่อนไขที่ต้องมีการแทรกแซงมากขึ้นการพัฒนาความรู้ความเข้าใจสำหรับผู้ที่มีอาการของโรค Nager มักจะไม่บกพร่องแม้ว่าบางคนอาจมีอาการป่วยที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางการเรียนรู้หรือปัญหาทางปัญญาอื่น ๆ

เงื่อนไขนี้มักจะปรากฏขึ้นตามธรรมชาติอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนอกจากนี้ยังมีรูปแบบของการสืบทอดทางพันธุกรรมผู้ปกครองที่มี Nager Syndrome สามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพวกเขาผ่านรูปแบบที่โดดเด่นหรือถอยกลับของการสืบทอดไม่มีการระบุยีนหรือคลัสเตอร์เฉพาะของยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาของ Nager Syndrome

ผู้ป่วยมักจะมีขากรรไกรขนาดเล็กและแก้มที่ด้อยพัฒนาซึ่งสามารถดึงดวงตาลงได้บางคนมี จำกัด ที่ไม่มีขนตาและความผิดปกติของเปลือกตาปากแหว่งและเพดานปากสามารถเกิดขึ้นได้เช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของหูซึ่งบางครั้งทำให้เกิดความบกพร่องทางการได้ยินกล้ามเนื้อที่ควบคุมลำคอและกรามอาจผิดปกติซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาการหายใจและให้อาหารและอาจ จำกัด การแสดงออกทางสีหน้าในผู้ป่วยบางรายในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของแขนนิ้วหัวแม่มืออาจหายไปหรือมีรูปร่างผิดปกติและแขนล่างสามารถสั้นลงตามสัดส่วน

การวินิจฉัยโรค Nager สามารถเกิดขึ้นได้หลังจากเกิดในไม่ช้าบนพื้นฐานของความผิดปกติในโครงสร้างใบหน้าและข้อมูลบางอย่างเกี่ยวกับครอบครัวประวัติศาสตร์.แพทย์สามารถประเมินผู้ป่วยเพื่อพิจารณาว่าจะแนะนำการแทรกแซงแบบใดผู้ป่วยบางรายต้องการการผ่าตัดเพื่อหายใจและกินอย่างสะดวกสบายคนอื่น ๆ อาจต้องทำศัลยกรรมพลาสติกที่สร้างขึ้นใหม่บนใบหน้าเพื่อขยายขากรรไกรและทำให้แก้มโดดเด่นยิ่งขึ้นการผ่าตัด Oculoplastic สามารถแก้ไขปัญหาเกี่ยวกับเปลือกตาและขั้นตอนต่าง ๆ ยังมีอยู่เพื่อจัดการกับความผิดปกติในรูปหู

การผ่าตัดมากเกินไปเร็วเกินไปอาจเป็นปัญหาสำหรับการพัฒนาทารกเนื่องจากโครงสร้างของใบหน้าเปลี่ยนไปตามธรรมชาติเมื่อเด็กเติบโตแพทย์อาจแนะนำขั้นตอนพื้นฐานบางอย่างเพื่อจัดการกับปัญหาสุขภาพทันที แต่อาจแนะนำให้รอตัวเลือกการผ่าตัดสุนทรียศาสตร์ผู้ปกครองเด็กและแพทย์อาจต้องสมดุลความกังวลเกี่ยวกับการหยอกล้อและกลั่นแกล้งที่โรงเรียนสำหรับเด็กที่มีความผิดปกติของใบหน้าด้วยความกังวลเกี่ยวกับการผ่าตัดซ้ำที่อาจจำเป็นเมื่อเด็กเติบโตและใบหน้าของพวกเขาพัฒนา