Nemaline myopathy คืออะไร?

myopathy nemaline เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อโครงร่างผู้ที่มีอาการนี้มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของความรุนแรงที่แตกต่างกันซึ่งอาจนำไปสู่ความยากลำบากในการเดินหายใจการกินและการพูดเช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกมากมาย myopathy nemaline ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีตัวเลือกการรักษาเพื่อช่วยให้ผู้คนจัดการโรคนี้อย่างน้อยหกรูปแบบที่แตกต่างกันได้รับการยอมรับและเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องตระหนักว่าแม้แต่รูปแบบเดียวกันก็สามารถนำเสนอแตกต่างกันในผู้ป่วยที่แตกต่างกัน

ยีนที่แตกต่างกันจำนวนมากมีส่วนร่วมใน myopathy nemalineการค้นพบจุดเด่นของเงื่อนไขนี้คือการกระจายของโครงสร้างขนาดเล็กที่ดูเหมือนแท่งภายในกล้ามเนื้อโครงร่างเงื่อนไขนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Rod myopathy ในการอ้างอิงถึงโครงสร้างเหล่านี้เงื่อนไขถูกระบุครั้งแรกในปี 1950 และตั้งชื่อในปี 1960ในขั้นต้นนักวิจัยคิดว่าแท่งเป็นสิ่งประดิษฐ์ในตัวอย่างการตรวจชิ้นเนื้อและยกเลิกคำอธิบายดั้งเดิมของโรคนี้

nemaline myopathy มักจะไม่ก้าวหน้าและผู้ป่วยไม่ควรอ่อนแอลงตลอดชีวิตบางคนเกิดมาพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและมีลักษณะฟลอปปี้ที่โดดเด่นเหมือนเด็กทารกในรูปแบบที่เริ่มมีอาการของผู้ใหญ่ผู้คนมีชีวิตอยู่ในวัยเด็กที่มีสุขภาพดีและพัฒนาความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในฐานะผู้ใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ Nemaline myopathy อาจเป็นสภาพที่ค่อนข้างไม่รุนแรงหรืออาจสร้างความอ่อนแอของกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่ความต้องการเครื่องช่วยเคลื่อนไหวและอุปกรณ์ช่วยเหลืออื่น ๆผู้ป่วยบางรายพัฒนาความโค้งของกระดูกสันหลังเพราะกระดูกสันหลังของพวกเขาไม่ได้รับการสนับสนุนเพียงพอ

หนึ่งในความกังวลที่ใหญ่ที่สุดกับผงาดนาโนคือผู้ป่วยบางรายพบว่ามันยากที่จะหายใจเพราะกล้ามเนื้ออ่อนแอของพวกเขาผู้ป่วยบางรายอาจต้องการการสนับสนุนเครื่องช่วยหายใจและการบำบัดทางเดินหายใจเพื่อหายใจอย่างสบายและในเด็กเล็กการหายใจลำบากเป็นปัญหาที่สำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งทารกที่เกิดมาพร้อมกับ myopathy nemaline ได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดสำหรับสัญญาณของความทุกข์ทางเดินหายใจเพื่อให้การแทรกแซงสามารถให้ได้โดยเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ผู้ป่วยบางรายไม่สามารถทานอาหารโดยใช้ปากและพึ่งพาท่อให้อาหารเพื่อรับสารอาหารสำหรับผู้ที่มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าและลำคอการสื่อสารที่พูดอาจเป็นเรื่องท้าทายอาจจำเป็นต้องใช้ภาษามือหรือคณะกรรมการสื่อสารที่จะเข้าใจนักพยาธิวิทยาภาษาพูดสามารถทำงานร่วมกับผู้ป่วยเพื่อจัดทำแผนการประเมินและการรักษาหากผู้ป่วยประสบปัญหาทั่วไปเหล่านี้