Neurofibromatosis ประเภท 1 คืออะไร?

Neurofibromatosis Type 1 เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งผู้คนประสบกับการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยทั่วร่างกายมันเป็นไปตามรูปแบบที่โดดเด่นของการสืบทอดและเด็ก ๆ ของคนที่มีเงื่อนไขนี้มีโอกาส 50% ในการพัฒนาเองเนื่องจากพวกเขาต้องการเพียงหนึ่งสำเนาหนึ่งของโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องเงื่อนไขนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่มีการรักษาเพื่อจัดการอาการและทำให้ผู้ป่วยรู้สึกสะดวกสบายมากขึ้นผู้คนอาจรู้จักความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้โดยใช้ชื่อ“ โรค von Rechlinghausen” การอ้างอิงนักวิจัยคนแรกที่บันทึกและอธิบาย

ในผู้ป่วยที่มี neurofibromatosis ประเภท 1 จำนวนของการเปลี่ยนสีน้ำตาลอ่อนที่เรียกว่าจุดคาเฟ่ au laitผิวพร้อมกับกระการเพิ่มขึ้นของจำนวนตามอายุในกรณีที่ใครบางคนไม่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้ แต่มีมากกว่าห้าจุดดังกล่าวแพทย์อาจสงสัยว่า neurofibromatosis ประเภท 1 และสามารถแนะนำการทดสอบการวินิจฉัยนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังแล้วผู้ป่วยยังมีเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยในเส้นประสาทของพวกเขาก้อนสามารถปรากฏขึ้นภายในม่านตาของดวงตาแม้ว่าพวกเขาจะไม่ทำให้การมองเห็นของผู้ป่วยลดลง

พวกเขาอาจทำลายเส้นประสาทกดดันโครงสร้างโดยรอบหรือทำให้กระดูกผิดปกติผู้ป่วยที่มี neurofibromatosis ชนิดที่ 1 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของ scoliosisพวกเขายังมีแนวโน้มที่จะประสบกับโรคมะเร็งเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาวและสามารถพัฒนาความดันโลหิตสูงความรุนแรงและการผสมผสานที่แม่นยำของอาการอาจแตกต่างกันไปในผู้ป่วยที่ประสบกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองผู้ปกครองจะไม่มีโรคการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการมีการผ่าตัดเพื่อรักษาเนื้องอกและผู้ป่วยสามารถสวมใส่วงเล็บปีกกาสำหรับ scoliosisผู้ป่วยอาจได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำเพื่อจับโรคมะเร็งและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ในช่วงต้นและสามารถใช้การปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตเพื่อจัดการกับปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจนสำหรับสิ่งต่าง ๆ เช่นความดันโลหิตสูงโดยมีเป้าหมายในการลดโอกาสในการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนที่สองผู้ป่วยที่มี neurofibromatosis ชนิดที่ 1 อาจต้องใช้เครื่องช่วยเคลื่อนไหวและอุปกรณ์ช่วยเหลืออื่น ๆ ขึ้นอยู่กับว่าโรครุนแรงแค่ไหนและส่งผลกระทบต่อร่างกายของผู้ป่วยคนที่เป็นโรคนี้มักจะไม่มีปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ที่ไม่เกี่ยวข้องมักจะไม่มีเหตุผลที่พวกเขาไม่สามารถมีลูกได้ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำและความช่วยเหลือในการตัดสินใจเกี่ยวกับการสืบพันธุ์เนื่องจากผู้ปกครองอาจมีความกังวลเกี่ยวกับการส่งผ่านโรคทางพันธุกรรมไปยังเด็กและคนรุ่นต่อไปในอนาคต