Neurofibromatosis ประเภท 2 คืออะไร?

Neurofibromatosis Type 2 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติที่สืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่าใครบางคนต้องการเพียงหนึ่งสำเนาของยีนที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขผู้ป่วยที่มีอาการนี้สามารถมีอาการหลายอย่าง แต่คุณสมบัติที่สำคัญคือการพัฒนาของการเจริญเติบโตภายในหูและตามเส้นประสาทหูสิ่งเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาการได้ยินและความสมดุลผู้ป่วยอาจเริ่มแสดงอาการของ neurofibromatosis ประเภท 2 ในวัยรุ่นและเข้าสู่ช่วงปลายยุค 20 และความรุนแรงอาจแตกต่างกันไปเนื่องจากยีนไม่เหมือนกันระหว่างผู้ป่วย

นอกเหนือจากการเจริญเติบโตของหูระบบประสาทเช่นเดียวกับเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยพวกเขาอาจพัฒนาต้อกระจกและปัญหาการมองเห็นอื่น ๆ ในช่วงต้นชีวิตอาการเหล่านี้สามารถโจมตีได้ก่อนหน้านี้และรุนแรงมากขึ้นในผู้ป่วยบางรายเนื่องจากเฉพาะของยีนที่เกี่ยวข้องบางคนมีรูปแบบที่ค่อนข้างอ่อนเนื่องจากการกลายพันธุ์ในระดับปานกลางคนอื่น ๆ อาจมีความเสี่ยงต่อปัญหาที่ร้ายแรงมากขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพวกเขาเติบโตขึ้น

การรักษาเฉพาะสำหรับ neurofibromatosis ประเภท 2 สามารถรวมถึงการผ่าตัดเพื่อกำจัดการเจริญเติบโตและการรักษาด้วยรังสีเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำของพวกเขาสิ่งนี้มีความจำเป็นกับมะเร็งหรือการเจริญเติบโตที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยอาจทำให้ผู้ป่วยรู้สึกไม่สบายนอกจากนี้ยา antiangiogenesis ที่กำหนดเป้าหมายการก่อตัวของหลอดเลือดอาจได้รับการพิจารณาสิ่งเหล่านี้แสดงให้เห็นถึงคำสัญญาบางประการในการทดลองทางคลินิกสำหรับการควบคุมการเจริญเติบโตที่ไม่พึงประสงค์และสามารถเป็นตัวเลือกในบางกรณี

ระดับการด้อยค่าที่ผู้คนที่มี neurofibromatosis ประเภท 2 อาจแตกต่างกันไปผู้ที่มีเนื้องอกทางระบบประสาทสามารถพัฒนาปัญหาที่สำคัญหากเนื้องอกเหล่านี้ต่อต้านการรักษาคนอื่น ๆ อาจประสบกับเงื่อนไขเป็นหลักว่าเป็นสิ่งที่น่ารำคาญหงุดหงิดจากการเจริญเติบโตของผิวหนังและปัญหาการได้ยินผู้ป่วยบางรายพบว่ามีประโยชน์ในการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนกับคนอื่น ๆ ที่มีเงื่อนไขเพื่อให้พวกเขาสามารถแลกเปลี่ยนเคล็ดลับและลูกเล่นนอกเหนือจากการโต้ตอบในสภาพแวดล้อมกับผู้ที่คุ้นเคยกับ neurofibromatosis ประเภท 2

คนที่มี neurofibromatosis ประเภท 2 มี 50โอกาสที่จะส่งยีนไปยังเด็กโดยสมมติว่าผู้ปกครองมีเพียงหนึ่งสำเนาของยีนเนื่องจากการผสมและการจับคู่ที่เกิดขึ้นในการก่อตัวของ gametes กรณีของเด็กอาจไม่เหมือนกับของผู้ปกครองผู้ที่มีเงื่อนไขนี้ที่กำลังพิจารณาการตั้งครรภ์สามารถพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่สามารถให้คำแนะนำและข้อมูลเพิ่มเติมได้มารดาที่คาดหวังที่มี neurofibromatosis ประเภท 2 อาจจำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในระหว่างการตั้งครรภ์เช่นการหยุดยาเพื่อปกป้องทารกในครรภ์