neurofibromatosis คืออะไร?

เมื่อมีคนพูดถึงชายช้างโจเซฟเมอร์ริกในช่วงต้นทศวรรษ 1980 ฉันทามติทั่วไปคือเขามี neurofibromatosisการตรวจสอบคดีของเขาในภายหลังและแม้กระทั่งโครงกระดูกของเขาได้นำผู้เชี่ยวชาญมาพิจารณาว่าเขาอาจมีโรคลึกลับที่เรียกว่า Proteus Syndromeอย่างไรก็ตาม neurofibromatosis ยังเป็นโรคจริงที่ทำให้เนื้องอกเติบโตบนเส้นประสาทเช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ

มีสองประเภทของ neurofibromatosisNF1 เป็นโรคที่ร้ายแรงน้อยกว่าและเกิดขึ้นในหนึ่งใน 4,000 หรือมากกว่านั้นมันมักจะได้รับการวินิจฉัยในช่วงต้นเนื่องจากการปรากฏตัวของจุด“ Café au lait” บนผิวหนังneurofibromas โดยทั่วไปมีขนาดเล็กและสามารถลบออกได้หากพวกเขาก่อให้เกิดการทำให้เสียโฉมเครื่องสำอางหรือกำลังกดที่อวัยวะสำคัญ

ผู้ป่วย NF1 บางครั้งอาจมี scoliosis เป็นเด็กหรือความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆอย่างไรก็ตามคนส่วนใหญ่ที่มี neurofibromatosis ประเภทฉันจะมีชีวิตอยู่ปกติและหลายคนจะมีน้อยถ้ามีปัญหาใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติเด็กบางคนจะมีอาการชักเมื่อพวกเขายังเด็กหรืออาจทำให้เกิดความบกพร่องในการพูด แต่ยาและการบำบัดด้วยการพูดได้พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพมากในการช่วยเหลือเด็กเหล่านี้ตามปกติ

neurofibromatosis Type 2 เป็นเรื่องราวที่แตกต่างNF 2 ส่งผลให้ประมาณหนึ่งในทุก ๆ 50,000 เกิดและรุนแรงมากขึ้นในทุกระดับด้วย NF2 ผู้ป่วยอาจพัฒนาเนื้องอกในเส้นประสาทในหูของพวกเขาในที่สุดก็ทำให้หูหนวกเนื้องอกอาจปรากฏบนไขสันหลังหรือสมองโชคดีที่มีเพียงประมาณ 3 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของ neurofibromas ที่เคยเป็นมะเร็งอย่างไรก็ตามผู้ปกครองจำเป็นต้องตรวจสอบเนื้องอกของเด็กและหากมีใครแสดงการเติบโตที่เห็นได้ชัดเจนผู้ปกครองควรโทรหากุมารแพทย์ทันที

เด็กที่มี NF1 และมีสุขภาพที่ดีในวัยผู้ใหญ่มีโอกาสที่ดีในการมีสุขภาพที่ดีและมีอายุการใช้งานปกติมีกลุ่มสนับสนุนทั้งสำหรับผู้ที่มี neurofibromatosis และผู้ที่มีลูกที่เป็นโรค