เซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis คืออะไร?

lipofuscinosis คำว่าเซลล์ประสาท ceroid หมายถึงครอบครัวของความผิดปกติของระบบประสาทที่สืบทอดมาซึ่งนำไปสู่ความตายเงื่อนไขสามารถเกิดขึ้นได้ในทารกเด็กและผู้ใหญ่อาการและอายุขัยที่แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติและอายุของผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการ

ความผิดปกติเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยับยั้งการผลิตเอนไซม์บางชนิดที่กำจัดหรือนำโปรตีนกลับมาใช้ใหม่ในสมองlipopigments ซึ่งเป็นสารที่ประกอบด้วยโปรตีนและไขมันสร้างขึ้นในเนื้อเยื่อของร่างกายพวกเขาสะสมในเซลล์ประสาทที่พวกเขาทำลายและทำลายเนื้อเยื่อเซลล์

neuronal ceroid lipofuscinosis disorders เป็น autosomal recessive;กล่าวอีกนัยหนึ่งเด็กจะต้องสืบทอดสองสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องเพื่อพัฒนาเงื่อนไขโรคนี้ส่งผลกระทบต่อคนที่มีภูมิหลังทางชาติพันธุ์มากกว่าคนอื่น ๆคนที่เป็นชาวตุรกี, ฟินแลนด์, เชคโกสโลวาเกีย, ปากีสถานหรือมรดกอินเดียมีความเสี่ยงสูงกว่าผู้คนจากเชื้อชาติอื่น ๆ

ความผิดปกติเหล่านี้ถูกจำแนกตามอายุของการโจมตียกตัวอย่างเช่นโรค Jansky-Bielschowski เกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยเด็กตอนปลายผู้ป่วยพัฒนาโรคลมชักหรืออาการชักขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อการสูญเสียการมองเห็นและการลดลงทางจิต

โดยทั่วไปโรค Batten ส่งผลกระทบต่อเด็กที่มีอายุ 5-10 ปีเด็กที่มีความผิดปกตินี้ก็ประสบกับการสูญเสียการมองเห็นอาการชักและความบกพร่องทางสติปัญญาJansky-Bielschowski และ Batten Disease ทั้งคู่ก็ค่อยๆแย่ลงและในที่สุดก็นำไปสู่ความตายบ่อยครั้งก่อนวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเด็กที่พัฒนาอาการของเซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis ก่อนที่พวกเขาจะอายุ 1 ปีไม่ค่อยมีชีวิตรอดในทศวรรษแรกของชีวิต

ผู้ใหญ่พัฒนา lipofuscinosis neuronal ceroid lipofuscinosis ที่เรียกว่าโรค KUFS หรือโรค parrysอาการรุนแรงน้อยกว่าโรค Batten หรือโรค Jansky-Bielschowskiผู้ใหญ่พัฒนาอาการเช่นเดียวกับเด็ก ๆ เช่นปัญหาการประสานงานมอเตอร์และอาการชัก แต่โดยปกติแล้วพวกเขาจะไม่สูญเสียสายตาผู้ป่วยที่พัฒนาสภาพในวัยผู้ใหญ่สามารถคาดหวังอายุขัยที่ค่อนข้างปกติ

แพทย์วินิจฉัยความผิดปกติของเซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis โดยทำการทดสอบที่หลากหลายพวกเขาทำงานเลือดเพื่อวัดระดับเอนไซม์ภายในร่างกายและตรวจสอบระดับกิจกรรมไฟฟ้าภายในสมองโดยทำการทดสอบ Electroencephalogram (EEG)พวกเขาอาจทำการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อหรือผิวหนังการทดสอบทางพันธุกรรมหรือการคัดกรองการมองเห็น

ไม่มีการรักษาหรือการรักษาเฉพาะสำหรับเซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis ณ ต้นปี 2011 แพทย์สั่งยาเพื่อควบคุมอาการชักผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติเหล่านี้ในที่สุดก็ขึ้นอยู่กับผู้ดูแลของพวกเขาเมื่อเงื่อนไขดำเนินไป