Ochronosis คืออะไร?

ochronosis อาจเห็นได้บ่อยครั้งกับคำว่า alkaptonuriaคำสองคำอาจถูกนำมาใช้ร่วมกันและบางครั้งก็ถือว่าใช้แทนกันได้หรือในอดีตถูกอธิบายว่าเป็นอาการที่โดดเด่นหรืออาการของ alkaptonuriaใน Alkaptonuria ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากร่างกายไม่สามารถประมวลผลไทโรซีนกรดอะมิโนและสิ่งนี้นำไปสู่อาการที่หลากหลายซึ่งค่อยๆแย่ลงและไม่สามารถหายได้อาการเรียกว่า ochronosis แต่อาการอาจเกิดขึ้นจากสาเหตุอื่นเช่นกันนี่หมายความว่าความสัมพันธ์ระหว่างสองเงื่อนไขไม่ได้ จำกัด เฉพาะ

ตามที่กล่าวไว้ ochronosis อาจเป็นผลมาจากไทโรซีนสะสม แต่มันอาจเกิดขึ้นได้เมื่อผู้คนไม่สามารถทำลายฟีนิลอะลานีนได้ในกรณีที่หายากอาการกลุ่มนี้อาจเป็นผลมาจากปัจจัยภายนอกหรือภายนอกการใช้ยาบางชนิดเช่น hydroquinone ได้รับการแสดงเพื่อกระตุ้นอาการ แต่ปฏิกิริยานี้หายากมาก

การแสดงออกของ ochronosis มักจะเกี่ยวข้องกับอาการเช่นการมืดลงของบางส่วนของกระดูกอ่อนผิวหนังและดวงตาอาจมีเม็ดสีฟ้าเข้มอยู่ในดวงตาระหว่างรูม่านตาและมุมด้านนอกอาการที่เห็นได้ชัดอย่างหนึ่งอาจเกิดขึ้นเมื่อปัสสาวะเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินในทารกซึ่งจะมองเห็นได้ในผ้าอ้อมหูอาจมีสีฟ้าด้วยเช่นเดียวกับจมูก

สีฟ้าไม่อึดอัดสิ่งที่น่ากังวลมากขึ้นคือกระดูกอ่อนมีแนวโน้มที่จะหนาขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและสิ่งนี้อาจนำไปสู่เงื่อนไขของโรคข้อต่ออักเสบและความต้องการในการเปลี่ยนข้อต่อในที่สุดในบางคนวาล์วหัวใจอาจได้รับผลกระทบเช่นกันการต้องเปลี่ยนวาล์วและ/หรือผู้คนมีปัญหาที่เจ็บปวดกับทางเดินปัสสาวะ

แม้ว่าอายุขัยอาจไม่เปลี่ยนแปลงสำหรับผู้ที่มี ochronosis.น่าเสียดายที่มีเงื่อนไขเช่น Alkaptonuria ไม่มีการรักษาจริงๆเป็นไปได้ว่า ochronosis ภายนอกอาจได้รับการช่วยเหลือจากการหยุดยาและการมีอยู่บนผิวหนังบางครั้งก็สามารถถอดออกได้ด้วยการรักษาด้วยเลเซอร์

ในกรณีที่ไม่มีการรักษาสำหรับประเภทภายนอก (จากภายในร่างกาย) มีการรักษาอย่างแน่นอนผู้ที่มี ochronosis ได้รับประโยชน์จากการสนับสนุนจากแพทย์ที่สามารถรักษาโรคข้ออักเสบที่เลวร้ายลงและผู้ที่อาจทำให้แน่ใจว่าหัวใจและระบบทางเดินปัสสาวะจะถูกเก็บไว้ในสุขภาพที่ดีและตรวจสอบเพื่อให้พวกเขาอยู่อย่างนั้นในระยะแรกผู้คนอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษามากนักยกเว้นยาเสพติดเป็นครั้งคราวเช่นไอบูโพรเฟนเพื่อบรรเทาอาการปวดข้อเล็กน้อยการรักษาด้วยวิตามินซีอาจมีประโยชน์เช่นกันและหากโรคถูกจับได้เร็วแพทย์หลายคนสนับสนุนให้ผู้คนติดตามอาหารโปรตีนต่ำ