Ocular Albinism คืออะไร?

albinism ตาเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยมองไม่เห็นเมลานินนำไปสู่ปัญหาการมองเห็นผู้คนมักจะเชื่อมโยงเผือกกับผิวสีซีดผมสีขาวและดวงตาสีแดงถึงสีชมพู แต่คนที่มีโรคเผือกตามักจะมีสีผิวใกล้กับที่เห็นในส่วนที่เหลือของครอบครัวของพวกเขาและมักจะมีผมสีและสีบางอย่างในดวงตาของพวกเขาผู้ป่วยอาจมีดวงตาสีฟ้าสีน้ำตาลหรือสีเขียวขึ้นอยู่กับพันธุศาสตร์ของพวกเขาในคนที่มีสภาพที่ไม่รุนแรงมากของอาการนี้โรคเผือกตาอาจไม่ก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ ในขณะที่คนอื่นอาจตาบอดตามกฎหมายและอาจมีอาการอื่น ๆ เช่นการได้ยินหรือหูหนวกยีนทั้งสองที่รู้จักกันว่ามีการเชื่อมต่อกับโรคเผือกตาสามารถพบได้ในโครโมโซม X และเงื่อนไขนั้นพบได้บ่อยในเพศชายสำหรับผู้หญิงที่จะมีเงื่อนไขนี้จำเป็นต้องสืบทอดสองสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องและนี่ค่อนข้างผิดปกติผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มียีนเป็นเพียงผู้ให้บริการและไม่ได้สัมผัสกับการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีใด ๆ ในดวงตาของพวกเขา

มากกว่า 10 รูปแบบของโรคเผือกตาเป็นที่ทราบกันดีซึ่งเป็นผลมาจากการรวมยีนและการแสดงออกในหลากหลายวิธีผู้ป่วยที่มีอาการนี้อาจมีเม็ดสีที่ขาดหายไปในม่านตา แต่ปัญหาที่แท้จริงอยู่ในเรตินาโดยเฉพาะพื้นที่ที่มีความอ่อนไหวสูงของเรตินาที่รู้จักกันในชื่อ Foveafovea ไม่ได้พัฒนาอย่างสมบูรณ์เนื่องจากเมลานินที่ลดลงและผู้ป่วยจะมีปัญหาการมองเห็นเป็นผลบางคนมีความสามารถในการมองเห็นที่สมบูรณ์แบบในขณะที่คนอื่นอาจมีการมองเห็นที่ไม่ดีโดยไม่ต้องแก้ไข

คนที่มีอาการเผือกตาอาจมีความผิดปกติในเส้นประสาทตาเช่นกันประสบการณ์บางอย่าง Nystagmus การเคลื่อนไหวกระตุกที่ไม่สามารถควบคุมได้ของดวงตาและ Strabismus ที่ซึ่งดวงตาไม่ขยับเข้ากันผู้ป่วยมักจะไวต่อแสงสว่างและอาจต้องระมัดระวังเกี่ยวกับการสวมแว่นกันแดดเพื่อปกป้องดวงตาของพวกเขา

โรคเผือกตาไม่ได้แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปเมื่อแพทย์วินิจฉัยผู้ป่วยเธอสามารถทำการประเมินผลเพื่อกำหนดขอบเขตของปัญหาการมองเห็นของผู้ป่วยควรมีเสถียรภาพและการใช้เลนส์แก้ไขสามารถช่วยแก้ไขอาการได้ผู้ที่มีเงื่อนไขนี้ที่กังวลเกี่ยวกับการส่งต่อให้กับลูก ๆ ของพวกเขาสามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับสถานการณ์พันธุศาสตร์ที่อยู่เบื้องหลังเงื่อนไขนี้มีความซับซ้อนและเป็นไปได้ที่เด็ก ๆ จะเกิดมาโดยไม่มียีนที่มีข้อบกพร่องเลยหรือเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงมาก