Oculocutaneous Albinism คืออะไร?

alb Oculocutaneous albinism เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการผลิตเมลานินที่บกพร่องบุคคลที่มีโรคเผือก oculocutaneous มีเม็ดสีอ่อน ๆ ของดวงตาผมและผิวหนังไวต่อแสงแดดตามธรรมชาติไม่มีการรักษาที่จัดตั้งขึ้นมาตรการเชิงรุกอาจถูกนำมาใช้เพื่อปกป้องผิวหนังและกระบวนการทางการแพทย์อาจจำเป็นเพื่อลดผลกระทบของการพัฒนากล้ามเนื้อบกพร่องที่ประนีประนอมการมองเห็น

การประเมินที่สมบูรณ์รวมถึงประวัติทางการแพทย์ที่ครอบคลุมเป็นสิ่งจำเป็นในการวินิจฉัยโรคเผือก oculocutaneousมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องสร้างเมื่อสัญญาณของการสูญเสียเม็ดสีเริ่มต้นขึ้นเพื่อวัดประเภทเงื่อนไขและความรุนแรงเนื่องจากโรคเผือกเป็นที่รู้จักกันว่าส่งผลเสียต่อวิสัยทัศน์และสุขภาพของดวงตาจึงอาจทำการตรวจตาที่ครอบคลุมการตรวจสอบได้รับการจัดการเพื่อตรวจจับความผิดปกติภายในตาด้านในซึ่งอาจนำไปสู่การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและการด้อยค่าการมองเห็น

เป็นของครอบครัวของความผิดปกติของ adosomal recessive ความผิดปกติของ autosomal, oculocutaneous albinism เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์ของยีนรบกวนการผลิตเมลานินใช้การกลายพันธุ์ของยีนเพียงครั้งเดียวเพื่อกระตุ้นอาการเริ่มต้นเพื่อให้รูปแบบของเผือกนี้มีอยู่การกลายพันธุ์ของโครโมโซมจะต้องส่งผ่านไปยังบุคคลโดยพ่อแม่ทั้งสอง;หากสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนหนึ่งบุคคลจะยังคงไม่มีอาการและผู้ให้บริการขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์มีสี่องศาของโรคเผือก oculocutaneous ที่อาจนำเสนอตั้งแต่หนึ่งถึงสี่ในความรุนแรงโดยแรกที่เด่นชัดที่สุด

บุคคลที่มีโรคเผือกจะแสดงให้เห็นถึงสัญญาณที่มีลวดลายซึ่งเป็นที่จดจำได้ง่ายระดับของการสูญเสียเม็ดสีจะกำหนดความเป็นธรรมของผิวหากการผลิตเมลานินเป็นระยะ ๆ บุคคลอาจแสดงความแปรปรวนเล็กน้อยในโทนสีผิวบ่อยครั้งที่ผมและดวงตาเบามากจนถึงจุดที่ปรากฏว่าไม่มีสีเลยการด้อยค่าการมองเห็นที่เด่นชัดคืออาการหนึ่งของโรคเผือก oculocutaneous ที่สามารถนำเสนอปัญหาประจำที่จำเป็นในการตรวจตาเป็นประจำ

การพัฒนาตาที่ผิดปกติซึ่งทำเครื่องหมายด้วยเส้นประสาทและความผิดปกติของจอประสาทตาก่อให้เกิดการส่งสัญญาณประสาทสัมผัสที่บกพร่องและการบิดเบือนภาพที่เกี่ยวข้องการตีความสัญญาณของสมองที่ไม่ถูกต้องส่งผลให้กล้ามเนื้อกระตุกซึ่งบังคับให้ตาสูญเสียโฟกัสหรือเดินตามข้อตกลงของตัวเองสัญญาณเพิ่มเติมของการมองเห็นที่บกพร่องอาจรวมถึงความไวแสงไม่สามารถโฟกัสได้และเด่นชัดหรือใกล้มองเห็น

ผู้ที่เป็นโรคเผือกมักจะต้องใช้มาตรการป้องกันไว้ก่อนเพื่อปกป้องผิวและดวงตาของพวกเขาระดับของโรคเผือกใด ๆ เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังดังนั้นการ จำกัด การเปิดรับแสงแดดจึงเป็นสิ่งจำเป็นในการลดโอกาสในการถูกแดดเผาแว่นตาใบสั่งยาที่มีเลนส์สีมักจะสวมใส่เพื่อช่วยปรับปรุงและปกป้องวิสัยทัศน์ของคน ๆ หนึ่งอาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อบรรเทาการนำเสนอที่เน้นความผิดปกติของดวงตาที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเช่น strabismus ซึ่งทำให้การมองเห็นลดลงและ nystagmus ซึ่งทำให้เกิดการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจ