Omenn Syndrome คืออะไร?

Omenn Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดปัญหากับระบบภูมิคุ้มกันซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของร่างกายที่ป้องกันสารและสิ่งมีชีวิตที่อาจทำให้เกิดโรคของมนุษย์อีกชื่อหนึ่งสำหรับโรคคือ reticuoendotheliosis กับ eosinophiliaมันมักจะถูกจัดประเภทเป็นชนิดย่อยของภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมอย่างรุนแรง (SCID) และได้รับการสืบทอดในรูปแบบการถอยแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองจะต้องส่งผ่านยีนที่กลายพันธุ์เพื่อให้ลูกหลานตัวใดตัวหนึ่งได้รับผลกระทบอาการรวมถึงผื่นผิวหนังต่อมน้ำเหลืองที่ขยายใหญ่ขึ้นและปัญหาในลำไส้การรักษาโรคนี้มักเกี่ยวข้องกับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดไขกระดูกและยาภูมิคุ้มกันโรค

การกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันจำนวนมากอาจทำให้เกิดโรค Omennเมื่อโรคถูกระบุครั้งแรกมันก็คิดว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เปิดใช้งานการรวมตัวกันใหม่ 1 และ 2 (RAG-1 และ RAG-2) เป็นสาเหตุเดียวของโรคการวิจัยในภายหลังแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในยีนอื่น ๆ สามารถทำให้เกิดอาการเพื่อให้บุคคลมีอาการ Omenn เขาหรือเธอจะต้องสืบทอดยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ทั้งสอง

การกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค Omenn ทำให้เกิดปัญหากับการผลิตเซลล์เม็ดเลือดขาวมากพอรวมถึงเซลล์ T และเซลล์ B ที่เล่น A Aบทบาทที่สำคัญในการป้องกัน Bodysนอกจากนี้บางครั้งเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ผลิตขึ้นอย่างผิดปกติและการโจมตีองค์ประกอบของร่างกายของบุคคลรวมถึงเยื่อบุของลำไส้และผิวหนังผู้ป่วยจึงมีปัญหาเนื่องจากทั้งระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่ได้ใช้งานทำให้พวกเขาไวต่อการติดเชื้อที่แตกต่างกันเช่นเดียวกับปัญหาเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันที่โอ้อวดเนื่องจากเซลล์ของร่างกายโจมตีอวัยวะของตนเอง

อาการของโรค Omenn มักจะเห็นได้ชัดในไม่ช้าหลังคลอดบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากประสบกับผื่นผิวหนังสีแดง, ต่อมน้ำเหลืองที่ขยายใหญ่ขึ้นและท้องเสียอาการเหล่านี้คล้ายคลึงกับโรคที่เกิดจากการรับสินบน-เมื่อเทียบกับโฮสต์ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่สามารถมองเห็นได้ในผู้ป่วยบางรายที่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะบ่อยครั้งที่ผู้ป่วยมีตับและม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เรียกว่า hepatosplenomegalyผู้ป่วยมีความไวต่อการติดเชื้อแบคทีเรียจำนวนมากและมักจะมีอาการเป็นผลรวมถึงไข้ปัญหาการหายใจและรอยโรคผิวหนัง

เพื่อที่จะทำการวินิจฉัยโรค Omennการทดสอบเนื่องจากโรคที่แตกต่างกันจำนวนหนึ่งอาจทำให้เกิดอาการคล้ายกันผู้ป่วยมักจะมีระดับเซลล์เม็ดเลือดขาวในระดับสูงในเลือดของพวกเขาและโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีระดับสูงของชนิดที่เรียกว่า eosinophilsพวกเขายังมีปริมาณอิมมูโนโกลบูลินที่สูงขึ้นในเลือดของพวกเขาซึ่งเป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่ผลิตโดยเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ใช้ในการต่อสู้กับการติดเชื้อในบางกรณียีนของผู้ป่วยสามารถวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบการมีการกลายพันธุ์ที่รู้จักซึ่งอาจทำให้เกิดอาการ

การรักษาโรค Omenn อาจมีความซับซ้อนมันมักจะเหลือให้ผู้เชี่ยวชาญที่ได้รับการฝึกฝนในการรักษาความผิดปกติของภูมิคุ้มกันหนึ่งในแกนนำของการรักษาคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดไขกระดูกซึ่งเป็นขั้นตอนที่พยายามแทนที่ส่วนของร่างกายที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวบ่อยครั้งที่สิ่งนี้ถูกรวมเข้ากับยาภูมิคุ้มกันซึ่งสามารถปกป้องร่างกายจากการโจมตีตัวเองผู้ป่วยจะได้รับการตรวจสอบการติดเชื้อและรักษาด้วยยาปฏิชีวนะหากมีอาการใด ๆ ที่เห็นได้ชัด