Ornithine transcarbamylase เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติในระดับต่ำของเอนไซม์สำคัญส่งผลกระทบต่อความสามารถของตับในการแปลงแอมโมเนียเป็นยูเรีย เมื่อแอมโมเนียถูกสะสมในตับและกระแสเลือดมันจะนำไปสู่ภาวะทางการแพทย์ที่รุนแรงที่เรียกว่าภาวะ hyperammonemia คนที่ทุกข์ทรมานจากการขาด ornithine transcarbamylase อาจพบจำนวนของภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท, ปอดและการพัฒนา แพทย์มักจะรักษาสภาพในผู้ใหญ่โดยการใช้ยาเพื่อลดปริมาณแอมโมเนียในร่างกายและแนะนำอาหารที่มีโปรตีนต่ำ อย่างไรก็ตามเมื่อปรากฏในช่วงวัยทารกมีแพทย์เพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่สามารถป้องกันความเสียหายของสมองอย่างถาวรโคม่าและความตายได้
แอมโมเนียเป็นผลพลอยได้จากกระบวนการเมตาบอลิซึมปกติที่แปลงอาหารให้เป็นพลังงานที่ใช้งานได้สำหรับเซลล์ ในตับที่มีสุขภาพดีเอนไซม์ ornithine transcarbamylase จะช่วยสลายสารประกอบแอมโมเนียที่เป็นพิษให้อยู่ในรูปที่เป็นพิษน้อยกว่าที่เรียกว่ายูเรียซึ่งถูกขับออกจากร่างกายในปัสสาวะ การขาดเอนไซม์เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม X แม้ว่าจะไม่ใช่เด็กทารกทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับปัญหาสภาพพบปัญหาทันที มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับเงื่อนไขที่จะไม่มีใครสังเกตจนกว่ามันจะปรากฏในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
ผู้ใหญ่ที่มีการขาด transcarbamylase ornithine เล็กน้อยอาจไม่พบอาการทางกายภาพของภาวะ hyperammonemia แต่บุคคลที่มีระดับเอนไซม์ในระดับต่ำอย่างรุนแรงสามารถทนทุกข์ทรมานจากปัญหาสุขภาพมากมาย การขาด Ornithine transcarbamylase สามารถทำให้เกิดอาการชักปัญหาการประสานงานการเวียนศีรษะและการหายใจแบบตื้น เมื่อ hyperammonemia แย่ลงมันอาจนำไปสู่อารมณ์แปรปรวนรุนแรงอาการเบื่ออาหารและสมองถูกทำลาย บางคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางสติปัญญาหรือหลุดเข้าไปอยู่ในอาการโคม่าหากไม่ได้ระบุและรักษาโดยทันที
ทารกที่แสดงอาการทันทีของการขาด ornithine transcarbamylase ไม่ปกติมีการพยากรณ์โรคที่แข็งแกร่ง ภาวะนี้ทำให้เกิดอาการง่วงซึม, อาเจียน, อุณหภูมิร่างกายผันผวนและการขาดสารอาหารในทารกแรกเกิด ทารกสามารถได้รับความเสียหายของตับ, โรคไข้สมองอักเสบ, อาการโคม่า, และการเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนแรกของพวกเขา ทารกที่มีชีวิตรอดมักประสบกับความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างถาวร
แพทย์มักจะวินิจฉัยการขาด ornithine transcarbamylase โดยมองหาสัญญาณของภาวะ hyperammonemia และการเก็บตัวอย่างเลือดและปัสสาวะเพื่อวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ การรักษาทันทีในรูปแบบของการฟอกเลือดเป็นสิ่งจำเป็นในเด็กทารกและผู้ใหญ่ที่มีอาการรุนแรง การฟอกเลือดทำให้เกิดการใส่สายสวนทางหลอดเลือดดำเข้าไปในแขนของผู้ป่วยเพื่อทำการสกัดและกรองเลือดที่ปนเปื้อนในระบบของเขา การฉีดโซเดียมเบนโซเอตให้กับผู้ใหญ่เพื่อช่วยป้องกันไม่ให้เกิดสารประกอบแอมโมเนียใหม่
หลังจากการรักษาเบื้องต้นแพทย์สามารถหารือแผนการจัดการระยะยาวกับผู้ป่วยเพื่อให้แน่ใจว่าการขาดเอนไซม์ไม่ทำให้เกิดปัญหายาวนาน ผู้ป่วยมักจะถูกวางไว้ในอาหารที่เข้มงวดซึ่งประกอบด้วยโปรตีนต่ำและคาร์โบไฮเดรตและไขมันสูง หลายคนถูกส่งต่อไปยังนักโภชนาการที่มีใบอนุญาตเพื่อช่วยในการวางแผนการบริโภคอาหาร ด้วยการตรวจสอบอย่างระมัดระวังโดยนักโภชนาการและการตรวจร่างกายกับแพทย์บ่อยครั้งคนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าบกพร่อง ornithine transcarbamylase สามารถมีชีวิตที่ปกติและมีสุขภาพดี
