การขาด ornithine transcarbamylase คืออะไร?

Ornithine transcarbamylase การขาดความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งระดับเอนไซม์สำคัญในระดับต่ำผิดปกติส่งผลกระทบต่อความสามารถของตับในการแปลงแอมโมเนียเป็นยูเรียเมื่อแอมโมเนียสร้างขึ้นในตับและกระแสเลือดมันนำไปสู่สภาพทางการแพทย์ที่ร้ายแรงที่เรียกว่า hyperammonemiaบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากการขาด transcarbamylase ornithine อาจประสบกับภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทปอดและการพัฒนาจำนวนมากแพทย์มักจะรักษาสภาพในผู้ใหญ่โดยการใช้ยาเพื่อลดปริมาณแอมโมเนียในร่างกายและแนะนำอาหารโปรตีนต่ำอย่างไรก็ตามเมื่อปรากฏในวัยเด็กมีแพทย์น้อยสามารถทำได้เพื่อป้องกันความเสียหายของสมองถาวรอาการโคม่าและความตาย

แอมโมเนียเป็นผลพลอยได้จากกระบวนการเผาผลาญปกติที่เปลี่ยนอาหารเป็นพลังงานที่ใช้งานได้สำหรับเซลล์ในตับที่มีสุขภาพดีเอนไซม์ ornithine transcarbamylase ช่วยทำลายสารประกอบแอมโมเนียที่เป็นพิษออกเป็นรูปแบบที่เป็นพิษน้อยกว่าที่เรียกว่ายูเรียซึ่งถูกขับออกจากร่างกายในปัสสาวะการขาดเอนไซม์เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโครโมโซม X แม้ว่าจะไม่ใช่เด็กทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับปัญหาอาการของอาการทันทีเป็นเรื่องปกติสำหรับเงื่อนไขที่จะไม่มีใครสังเกตเห็นจนกว่ามันจะปรากฏในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

ผู้ใหญ่ที่มีการขาด transcarbamylase ornithine เล็กน้อยอาจไม่พบอาการทางกายภาพของ hyperammonemia เลยจากปัญหาสุขภาพการขาด Ornithine transcarbamylase อาจส่งผลให้เกิดอาการชัก, ปัญหาการประสานงาน, ความสับสนและการหายใจอย่างรวดเร็ว, ตื้นเนื่องจากภาวะ hyperammonemia แย่ลงมันสามารถนำไปสู่อารมณ์แปรปรวนอย่างรุนแรงอาการเบื่ออาหารและความเสียหายของสมองบางคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการชะลอทางจิตหรือหลุดพ้นไปสู่อาการโคม่าหากไม่ได้รับการระบุและรักษาภาวะ hyperammonemia ทันที

ทารกที่แสดงอาการทันทีของการขาด transcarbamylase ornithine โดยปกติจะไม่มีการพยากรณ์โรคที่รุนแรงเงื่อนไขทำให้เกิดความง่วง, อาเจียน, อุณหภูมิของร่างกายผันผวนและการขาดสารอาหารในทารกแรกเกิดทารกสามารถสัมผัสกับความเสียหายของตับ, โรคไข้สมองอักเสบ, Comas และเสียชีวิตภายในสองสามเดือนแรกทารกที่อยู่รอดมักจะประสบกับความพิการทางจิตใจและร่างกายถาวร

แพทย์มักจะวินิจฉัยการขาด transcarbamylase ornithine โดยมองหาสัญญาณของภาวะ hyperammonemia และรับตัวอย่างเลือดและปัสสาวะสำหรับการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการการรักษาทันทีในรูปแบบของการฟอกเลือดเป็นสิ่งจำเป็นในทารกและผู้ใหญ่ที่มีอาการรุนแรงการฟอกเลือดทำให้เกิดการใส่สายสวนทางหลอดเลือดดำเข้าไปในแขนผู้ป่วยเพื่อสกัดและกรองเลือดที่เสียในระบบของเขาการฉีดโซเดียมเบนโซเอตให้กับผู้ใหญ่เพื่อช่วยป้องกันสารประกอบแอมโมเนียใหม่จากการก่อตัว

หลังการรักษาเบื้องต้นแพทย์สามารถหารือเกี่ยวกับแผนการจัดการระยะยาวกับผู้ป่วยเพื่อให้แน่ใจว่าการขาดเอนไซม์ไม่ก่อให้เกิดปัญหาที่ยั่งยืนผู้ป่วยมักจะอยู่ในอาหารที่เข้มงวดซึ่งประกอบด้วยโปรตีนต่ำและคาร์โบไฮเดรตสูงและไขมันหลายคนถูกส่งต่อไปยังนักโภชนาการที่ได้รับใบอนุญาตเพื่อช่วยพวกเขาวางแผนกิจวัตรการบริโภคอาหารของพวกเขาด้วยการตรวจสอบอย่างรอบคอบโดยนักโภชนาการและการตรวจสุขภาพบ่อยครั้งกับแพทย์คนส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าขาด ornithine transcarbamylase สามารถนำไปสู่ชีวิตปกติและมีสุขภาพดี