โรคกระดูกพรุนเป็นโรคที่สืบทอดยากมากซึ่งทำให้กระดูกของผู้ประสบความหนาแน่นเพิ่มขึ้น บางครั้งเรียกว่า "Marble Bone Disease" ในการอ้างอิงถึงการแข็งตัวของกระดูกที่เกี่ยวข้องอย่างมากและเป็นที่รู้จักกันว่า Albers-Schonberg Disease ปัจจุบัน osteopetrosis ไม่สามารถรักษาได้แม้ว่าจะมีวิธีที่จะทำให้ผู้ป่วยสะดวกสบายมากขึ้นและนักวิจัยหวังว่าพวกเขาสามารถระบุยีนอันธพาลซึ่งเป็นสาเหตุของเงื่อนไข
เซลล์หลักสองเซลล์ควบคุมการเจริญเติบโตและความหนาแน่นของกระดูกในร่างกาย Osteoblasts สร้างกระดูกใหม่ในขณะที่ osteoclasts ทำลายกระดูกและดูดซับแร่ธาตุ คนส่วนใหญ่มีความสมดุลที่เหมาะสมของเซลล์เหล่านี้ซึ่งส่งเสริมการเจริญเติบโตของกระดูกใหม่ที่แข็งแรงและการสลายตัวของกระดูกที่มีอายุมากกว่า อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนมี osteoclasts น้อยกว่าซึ่งหมายความว่าร่างกายจะยังคงเพิ่มกระดูกใหม่ แต่กระดูกนั้นไม่ได้ถูกดูดซึมกลับคืน
หากคุณคุ้นเคยกับรากภาษากรีกของคุณคุณรู้ว่า osteo หมายถึง "กระดูก" และ Petras แปลว่า "หิน" ซึ่งบ่งบอกว่ากระดูกของผู้ป่วยเปลี่ยนเป็นหิน มันไม่ถูกต้อง แต่มันค่อนข้างใกล้เคียง ในขณะที่ผู้ป่วยยังคงเติบโตกระดูกใหม่ความหนาแน่นของกระดูกโดยรวมเพิ่มขึ้นและมันก็ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ป่วยที่จะได้สัมผัสกับความเจ็บปวดรอบ ๆ กระดูกของพวกเขาอันเป็นผลมาจากเส้นประสาทซึ่งถูกกดดันจากกระดูกหนาแน่นมาก
โรคกระดูกพรุนมักจะง่ายต่อการระบุบนเอ็กซ์เรย์เนื่องจากกระดูกที่หนาแน่นของผู้ป่วยจะแสดงให้เห็นอย่างชัดเจน กระแทกแดกดันแม้ว่าความจริงที่ว่ากระดูกมีความหนาแน่นมากพวกเขายังเปราะบางมาก ผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนหลายคนประสบภาวะกระดูกหักบ่อยและเจ็บปวดและเมื่อสภาพปรากฏในผู้ใหญ่อาการนี้มักเป็นสัญญาณแรก เมื่อ osteopetrosis เกิดขึ้นในผู้สูงอายุจะเรียกว่า osteopetrosis ใจดีแม้ว่าชื่อนี้เป็นบิตของเรียกชื่อผิดเนื่องจากสภาพยังสามารถเจ็บปวดและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต
เมื่อการวินิจฉัยโรคกระดูกพรุนในทารกหรือเด็กเล็กเป็นที่รู้จักกันว่า osteopetrosis มะเร็งและการพยากรณ์โรคมักจะไม่ดีกับผู้ป่วยบางรายที่มีอายุไม่เกิน 10 ปีการวินิจฉัยที่ตกอยู่ระหว่างปลายของคลื่นนี้เรียกว่า " osteopetrosis ระดับกลาง” ในทุกกรณีมีขั้นตอนที่จะทำให้ผู้ป่วยสะดวกสบายมากขึ้นและแพทย์บางคนใช้การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นเทคนิคการรักษาด้วยความหวังว่าไขกระดูกจะสร้าง osteoclasts มากขึ้นเพื่อช่วยสลายกระดูกส่วนเกิน
