Pachyonychia congenita คืออะไร?

Pachyonychia Congenita เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ผลิตเคราตินซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในผิวหนังผมและเล็บผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีอาการเช่นเล็บหนาผิด, เช่นเดียวกับแผลพุพองและแคลลัสบนผิวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในมือและเท้าการรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการการระบาดของปัญหาผิวเพื่อให้ผู้ป่วยสบายในปี 2011 ไม่มีการรักษาสำหรับ Pachyonychia congenita แต่นักวิจัยกำลังทำงานเกี่ยวกับเทคนิคที่เรียกว่าการปิดเสียงของยีนซึ่งยีนที่ทำงานผิดปกติสามารถปิดเพื่อหยุดยั้งการแสดงออก

ผู้คนสามารถพัฒนาเงื่อนไขนี้ได้หนึ่งในสองวิธีสิ่งแรกคือผ่านการสืบทอดPachyonychia congenita มีความโดดเด่นและถ้าผู้ปกครองคนหนึ่งมีมันเด็กอาจแสดงอาการเช่นกันนอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองจะเกิดขึ้นทำให้เงื่อนไขปรากฏในครอบครัวเป็นครั้งแรกสภาพผู้ป่วยสามารถแบ่งออกเป็นหนึ่งในสองประเภทขึ้นอยู่กับความรุนแรง

ในกรณี Pachyonychia congenita ประเภทที่ 1 ที่รุนแรงที่สุดผู้ป่วยสามารถพบอาการที่หลากหลายรวมถึงฟันนาตาลที่มีฟันอยู่โล่สีขาวอาจปรากฏในปากพร้อมกับการแตกและปรับขนาดรอบขอบปากเหงื่อออกมากเกินไปโดยเฉพาะอย่างยิ่งในมือและเท้าเป็นอาการอื่นเล็บหนาสามารถพัฒนารูปแบบการเจริญเติบโตที่ผิดปกติและผิวหนังผู้ป่วยอาจปะทุด้วยแผลพุพองเกล็ดและแพทช์ที่เรียกว่าผู้ป่วย Type II มีอาการรุนแรงน้อยกว่า

เทคนิคหลายอย่างสามารถเป็นประโยชน์สำหรับการจัดการ pachyonychia congenitaการตัดแต่งและยื่นตะปูเป็นประจำสามารถช่วยให้พวกเขารักษารูปร่างปกติมากขึ้นทำให้ผู้ป่วยสบายหากเล็บไม่ได้รับการดูแลผู้ป่วยอาจมีปัญหาในการทำงานทุกวันและยังสามารถดึงดูดความสนใจที่ไม่พึงประสงค์ได้เนื่องจากเล็บอาจโค้งหนามากและมีลักษณะเป็นเกล็ดผิวสามารถรักษาด้วยเครื่องมือการขัดเช่นเดียวกับมอยเจอร์ไรเซอร์และการเตรียมการอื่น ๆ เพื่อให้ผิวเรียบเนียนและแม้กระทั่งเนื้อสัมผัสนี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่เท้าเนื่องจากแผลพยอง Pachyonychia สามารถทำให้ยากต่อการเดิน

คนที่มีอาการนี้ซึ่งมีความกังวลเกี่ยวกับการส่งผ่านไปยังเด็ก ๆ สามารถพูดคุยเกี่ยวกับตัวเลือกกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นไปได้ว่าเด็ก ๆ อาจสืบทอดรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าขึ้นอยู่กับส่วนผสมของยีนที่เกี่ยวข้องหรือว่าเด็กจะไม่ได้รับเงื่อนไขเลยการใช้การทำซ้ำและการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้ผู้ปกครองสามารถระบุยีนที่เป็นอันตรายในตัวอ่อนก่อนการปลูกถ่ายเลือกตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีและไม่ได้ใช้อื่น ๆ