Pallister-Killian Syndrome คืออะไร?

Pallister-Killian Syndrome หรือที่เรียกว่า PKS เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดอาการที่หลากหลายรวมถึงความล่าช้าในการพัฒนาผิวคล้ำผิดปกติและข้อบกพร่องที่เกิดเพิ่มเติมความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุโดยตรงของอาการ Pallister-Killian แม้ว่าเหตุผลของความผิดปกตินี้ไม่ได้เป็นที่เข้าใจทางวิทยาศาสตร์อาการเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้แตกต่างกันอย่างมากและสามารถอยู่ในช่วงตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงการทำให้ร่างกายอ่อนแออย่างรุนแรงไม่มีวิธีการรักษามาตรฐานในการรักษาโรคนี้และการจัดการมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการเฉพาะบุคคลคำถามหรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับโรค Pallister-Killian ควรพูดคุยกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์อื่น ๆ

แม้ว่า Pallister-Killian syndrome ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่ใช่เงื่อนไขที่สืบทอดมาแต่ดูเหมือนว่ากลุ่มอาการนี้จะปรากฏขึ้นแบบสุ่มหลายกรณีของ PKs สามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบก่อนคลอดที่รู้จักกันในชื่อ amniocentesis แม้ว่าขั้นตอนการทดสอบจะไม่ถูกต้องเสมอไปและบางกรณีอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากผลลัพธ์เชิงลบที่ผิดพลาดแม้ว่าเด็กที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้จะไม่ได้รับอาการเหล่านี้ทั้งหมดทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ PKS มีระดับกล้ามเนื้ออ่อนแอมากเงื่อนไขที่เรียกว่า hypotoniaความอ่อนแอของกล้ามเนื้อนี้มักจะทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาที่ส่งผลกระทบต่อความสามารถของเด็กในการเรียนรู้ที่จะนั่งรวบรวมข้อมูลหรือเดินน้อยกว่าครึ่งหนึ่งของคนที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้สามารถเดินได้โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากผู้ใหญ่

ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรค Pallister-Killian มักจะมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นมากรวมถึงดวงตาที่ห่างกันไกลกว่าปกติลิ้นขยายและเพดานปากแหว่งความล่าช้าทางปัญญาก็เป็นเรื่องปกติและผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้ไม่สามารถพูดคุยได้มักจะมีผมน้อยมากบนหัวของผู้ที่มี PKS ถึงแม้ว่าจุดหัวล้านจะเติมเต็มในผู้ป่วยบางรายเมื่อพวกเขามีอายุมากขึ้น

กรณีที่รุนแรงที่สุดของโรค Pallister-Killian อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตและหลายคนที่เกิดมาด้วยภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงไม่รอดชีวิตจากวัยเด็กข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติของการจับกุมเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตเหล่านี้ทารกจำนวนมากที่มี PKs เกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขที่เรียกว่าไส้เลื่อนกระพือปีกพิการ แต่กำเนิดซึ่งเป็นความผิดปกติที่ทำให้เกิดส่วนหนึ่งของลำไส้ที่จะยื่นออกมาผ่านรูในไดอะแฟรมการแทรกแซงการผ่าตัดอาจใช้ในการรักษาอาการเหล่านี้ขึ้นอยู่กับสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย