Paramyotonia Congenita คืออะไร

Paramyotonia congenita เรียกอีกอย่างว่า Eulenburg disease หรือ paramyotonia congenita ของ Eulenberg เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อประสาทที่หายากซึ่งทำให้กล้ามเนื้อผ่อนคลายช้าหลังจากการหดตัว ใน paramyotonia congenita ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ ความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อเป็นอาการที่เรียกว่า myotonia เป็นความขัดแย้งซึ่งหมายความว่ามันแย่ลงมากกว่าการออกกำลังกายเป็นเวลานาน โรค Eulenburg ส่งผลกระทบน้อยกว่าหนึ่งในทุก ๆ 100,000 คน

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Eulenberg และ myotonias อื่น ๆ อาจมีปัญหาเช่นการปล่อยสิ่งของที่จับได้หรือยืนขึ้นจากตำแหน่งนั่งยอง อาจต้องใช้ความพยายามหรือเวลาอย่างมากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อและความฝืดของกล้ามเนื้อหรือความอ่อนแออาจส่งผลถึงแม้ว่ากล้ามเนื้อจะไม่หดตัวอีกต่อไป Paramyotonia congenita ไม่ทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้อลีบซึ่งต่างจากเงื่อนไขอื่นที่เกี่ยวข้อง

Paramyotonia congenita นั้นยังมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิด myotonia มันมักจะส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของใบหน้าและแขนขา แม้ว่า myotonia ขัดแย้งกันที่เกี่ยวข้องกับโรค Eulenburg สามารถนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, ความอ่อนแอแบบถาวรไม่ได้เป็นอาการของเงื่อนไขนี้โดยเฉพาะ นอกเหนือจากการออกกำลังกายและอุณหภูมิเย็นแล้วผู้ป่วยบางรายพบว่าความหิวโหยหรือการกินอาหารบางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่อุดมไปด้วยโพแทสเซียมสามารถทำให้เกิด myotonia

Paramyotonia congenita เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SCN4A ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนโซเดียมแชนเนลตัวใดตัวหนึ่งที่รับผิดชอบการหดเกร็งของกล้ามเนื้อ ทุกคนที่มีการกลายพันธุ์ในที่สุดจะพัฒนาความผิดปกติ ผู้ป่วยส่วนใหญ่เริ่มแสดงอาการเมื่ออายุสิบขวบ

ผู้ป่วยหลายรายที่มี paramyotonia congenita ไม่ต้องการการรักษา เงื่อนไขสามารถจัดการได้ง่าย ๆ เพียงหลีกเลี่ยงสิ่งที่ทำให้เกิดกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ป่วยบางรายอาจได้รับการรักษาด้วยยาเช่น mexiletine หรือ acetazolamide เพื่อบรรเทาอาการเกร็งของกล้ามเนื้อ

โรค Eulenburg ได้รับการพิจารณาเป็นเงื่อนไขแยกต่างหากจาก myotonias ช่องโซเดียมอื่น ๆ และจากอัมพาตเป็นระยะ hyperkalemic, ความผิดปกติทางพันธุกรรมในที่อากาศหนาวเย็นทำให้เกิดการสั่นไม่สามารถควบคุมได้ตามด้วยอัมพาต อย่างไรก็ตามขณะนี้อยู่ระหว่างการถกเถียงกันว่า myotonias ทางพันธุกรรมที่หลากหลายเหล่านี้มีเงื่อนไขที่แตกต่างกันหรือไม่หรือว่าพวกเขาอยู่ในสเปกตรัมของความผิดปกติ