Paramyotonia congenita คืออะไร?

paramyotonia congenita หรือที่เรียกว่าโรคอูเลนบูร์กหรือ paramyotonia congenita ของ Eulenberg เป็นโรคประสาทและกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดที่หายากซึ่งกล้ามเนื้อช้าในการผ่อนคลายหลังจากหดตัวใน paramyotonia congenita ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ ความยากลำบากในการผ่อนคลายกล้ามเนื้ออาการที่เรียกว่า myotonia เป็นความขัดแย้งซึ่งหมายความว่ามันแย่ลงมากกว่าการออกกำลังกายเป็นเวลานานโรคอูเลนบูร์กส่งผลกระทบน้อยกว่าหนึ่งคนในทุก ๆ 100,000 คน

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Eulenberg และ myotonias อื่น ๆ อาจมีปัญหาเช่นการปล่อยวัตถุที่พวกเขาจับหรือยืนขึ้นจากตำแหน่งนั่งยอง ๆอาจต้องใช้ความพยายามอย่างมีนัยสำคัญหรือเวลาในการผ่อนคลายกล้ามเนื้อและความแข็งของกล้ามเนื้อหรือความอ่อนแออาจส่งผลให้แม้หลังจากกล้ามเนื้อไม่ได้หดตัวอีกต่อไปParamyotonia congenita มักจะไม่ทำให้กล้ามเนื้อลีบซึ่งแตกต่างจากเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องบางอย่าง

paramyotonia congenita ก็มีลักษณะของแนวโน้มของอุณหภูมิเย็นเพื่อกระตุ้น myotoniaส่วนใหญ่มักจะส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของใบหน้าและแขนขาส่วนบนแม้ว่า myotonia ที่ขัดแย้งกันที่เกี่ยวข้องกับโรคอูเลนบูร์กสามารถนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ แต่ความอ่อนแออย่างต่อเนื่องไม่ใช่อาการของเงื่อนไขนี้นอกเหนือจากการออกกำลังกายและอุณหภูมิที่เย็นแล้วผู้ป่วยบางรายพบว่าความหิวหรือกินอาหารบางอย่างโดยเฉพาะผู้ที่อุดมไปด้วยโพแทสเซียมสามารถกระตุ้น myotonia

paramyotonia congenita เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน SCN4A ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนโซเดียมช่องหนึ่งที่รับผิดชอบในการหดตัวของกล้ามเนื้อทุกคนที่มีการกลายพันธุ์จะพัฒนาความผิดปกติในที่สุดผู้ประสบภัยส่วนใหญ่เริ่มแสดงอาการอายุสิบขวบ

ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี paramyotonia congenita ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ใด ๆเงื่อนไขมักจะสามารถจัดการได้ง่ายๆโดยหลีกเลี่ยงสิ่งที่กระตุ้น myotonia และความอ่อนแอของกล้ามเนื้อผู้ป่วยบางรายอาจได้รับการกำหนดยาเช่น mexiletine หรือ acetazolamide เพื่อบรรเทาความแข็งของกล้ามเนื้อ

โรค Eulenburg ได้รับการพิจารณาว่าเป็นเงื่อนไขแยกต่างหากจาก myotonias ช่องโซเดียมอื่น ๆ และจากอัมพาตเป็นระยะ hyperkalemic ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สภาพอากาศหนาวเย็นทำให้เกิดการสั่นสะเทือนที่ไม่สามารถควบคุมได้ตามด้วยอัมพาตอย่างไรก็ตามตอนนี้อยู่ระหว่างการอภิปรายว่า myotonias ทางพันธุกรรมต่าง ๆ เหล่านี้เป็นเงื่อนไขที่แตกต่างหรือไม่ว่าจะเป็นของสเปกตรัมของความผิดปกติ