Patau Syndrome คืออะไร?

Patau Syndrome หรือ Trisomy 13 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมที่ 13มันมีลักษณะเป็นความพิการพัฒนาการรุนแรงและทารกในครรภ์จำนวนมากที่มีอาการไม่สามารถอยู่รอดได้หากเด็กให้กำเนิดโดยมีเงื่อนไขเขาหรือเธออาจไม่ได้มีชีวิตอยู่เกินกว่าหนึ่งปีอย่างไรก็ตามในบางกรณีกลุ่มอาการของโรคสามารถจัดการได้ซึ่งในกรณีนี้เด็กอาจมีชีวิตอยู่เป็นเวลาหลายปีบางครั้งแม้จะอยู่ภายใต้สถานการณ์ปกติ

เงื่อนไขเป็นรูปแบบของ trisomy ซึ่งหมายความว่ามีสามสำเนาของสำเนาโครโมโซมที่ 13 มากกว่าสองปกติในกรณีส่วนใหญ่สำเนาที่สามจะติดอยู่กับโครโมโซมที่ 13อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ เงื่อนไขที่เรียกว่าการโยกย้ายจะเกิดขึ้นซึ่งโครโมโซมพิเศษ 13 จะติดอยู่กับโครโมโซมอื่นในรูปแบบที่รุนแรงน้อยกว่าของโรค Patau ข้อบกพร่องจะแสดงออกเฉพาะตัวเองในบางเซลล์ของร่างกายในสภาพที่เรียกว่าโมเสกกรณีเหล่านี้มีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุด

เงื่อนไขถูกพบครั้งแรกในปี 1656 เมื่อแพทย์ชาวเดนมาร์กชื่อโทมัสบาร์โธลินอธิบายบาร์โธลินมีส่วนร่วมในความสำเร็จอื่น ๆ ต่อวิทยาศาสตร์รวมถึงคำอธิบายของระบบน้ำเหลืองในปี 1960 ดร. Klaus Patau เชื่อมโยงกลุ่มอาการของโรคโครโมโซมและ trisomy 13 ได้รับการตั้งชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่เขา

ทารกที่รอดชีวิตที่มี trisomy 13 จะมีความพิการทางจิตใจและการพัฒนาอย่างรุนแรงทารกส่วนใหญ่มีข้อบกพร่องที่เกิดในศีรษะและใบหน้าเช่นเพดานปากแหว่งความเสียหายของตาและหัวเล็กผิดปกติพวกเขาอาจมีอวัยวะที่ถูกบุกรุกอย่างจริงจังเช่นหัวใจที่มีข้อบกพร่องหรืออวัยวะเพศผิดปกตินิ้วมือและนิ้วเท้าพิเศษไม่ใช่เรื่องแปลกกับโรค Patau และทารกมักจะมีทักษะยนต์ไม่ดี

เงื่อนไขไม่ได้รับการสืบทอดและไม่ใช่ความผิดของผู้ปกครองทั้งสอง;บางครั้งข้อบกพร่องของโครโมโซมก็เกิดขึ้นบางครั้งและแม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะเข้าใจว่าเกิดขึ้นได้อย่างไรพวกเขาก็ไม่รู้ว่าทำไมอย่างไรก็ตามผู้ปกครองบางคนอาจมียีนสำหรับการโยกย้ายซึ่งในกรณีนี้ลูก ๆ ของพวกเขามีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของโครโมโซมความเสี่ยงยังเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดากรณีของโรค Patau สามารถระบุได้ในการทดสอบก่อนคลอดเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซมจะชัดเจนหากการทดสอบก่อนคลอดเผยให้เห็นสภาพโครโมโซมผู้ปกครองควรทดสอบซ้ำก่อนที่จะทำการตัดสินใจใด ๆการแก้ไขการผ่าตัดอาจใช้สำหรับข้อบกพร่องทางกายภาพต่าง ๆ และเด็ก ๆ อาจถูกวางไว้บนท่อให้อาหารสำหรับโภชนาการอาจจำเป็นต้องมีการบำบัดทางเดินหายใจเนื่องจากเด็ก Patau จำนวนมากมีปัญหาในการหายใจในกรณีที่รุนแรงซึ่งเป็นที่ชัดเจนว่าทารกจะตายยาแก้ปวดจะทำให้เด็กสบาย