Pataus Syndrome คืออะไร?

Pataus Syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ผิดปกติซึ่งมักจะทำให้เกิดปัญหาการพัฒนาและความผิดปกติทางกายภาพในทารกแรกเกิดเงื่อนไขเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สร้างสำเนาพิเศษของโครโมโซม 13. การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองเป็นผลมาจากความผิดปกติทั่วไปในฐานะระบบอวัยวะที่สำคัญของ Fetuss รวมถึงหัวใจอาจทำให้ไม่มีประสิทธิภาพเด็กทารกที่รอดชีวิตจากการเกิดมักจะแสดงอาการทางกายภาพของความผิดปกติจำนวนมากรวมถึงริมฝีปากแหว่งและความผิดปกติของแขนขาการแพทย์ฉุกเฉินและการตรวจสอบอย่างรอบคอบเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ทารกมีโอกาสที่ดีที่สุดในการรอดชีวิตที่ผ่านมาในช่วงสองสามชั่วโมงแรกของชีวิต

กระบวนการที่โรค Pataus พัฒนาเป็นที่เข้าใจกันดีแม้ว่าสาเหตุและปัจจัยเสี่ยงส่วนใหญ่ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดนักวิจัยหลายคนเชื่อว่าความเสี่ยงเพิ่มขึ้นตามอายุของการคาดหวังของมารดาซึ่งเป็นกรณีส่วนใหญ่ที่เห็นในทารกที่เกิดจากผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 30 ปีโรค Pataus ถูกจัดประเภทเป็นโรค trisomy เช่นกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งหมายความว่าส่วนนั้นหรือทั้งหมดของทั้งหมดโครโมโซมพิเศษปรากฏขึ้นในช่วงเวลาแห่งความคิดสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซม 13 ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการพัฒนาของหัวใจปอดสมองและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ

นอกเหนือจากข้อบกพร่องในอวัยวะภายในทารกที่ทนทุกข์ทรมานจากอาการ Pataus มีแนวโน้มที่จะมีขนาดเล็กลงกะโหลกศีรษะ, ปากแหว่งและแขนขาที่มีรูปร่างผิดปกติเท้าของเขาหรือเธออาจปรากฏตัวกลมและนิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษอาจปรากฏขึ้นตามักจะอยู่ใกล้กันมากและหูอาจตั้งอยู่บนหัวต่ำมากนอกจากนี้เกือบทุกทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการประสบปัญหาการขาดดุลทางปัญญาอย่างรุนแรง

การรักษาโรค Pataus ขึ้นอยู่กับอาการเฉพาะของผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องมีการผ่าตัดฉุกเฉินในกรณีที่มีหัวใจหรือปอดผิดปกติเพื่อส่งเสริมการไหลเวียนของเลือดและอากาศที่เหมาะสมทารกส่วนใหญ่ที่มีอาการ Pataus ไม่สามารถหายใจได้อย่างเพียงพอด้วยตัวเองและจะต้องวางไว้บนเครื่องช่วยหายใจเชิงกลทันทีการดูแลรักษาในโรงพยาบาลอย่างต่อเนื่องอาจเกี่ยวข้องกับหลอดให้อาหารยาทางหลอดเลือดดำและการตรวจสอบสัญญาณชีพอย่างต่อเนื่อง

ทารกที่มีอาการ Pataus มักจะต้องอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนเพื่อให้แพทย์สามารถจัดทำเอกสารปัญหาที่มีอยู่ทั้งหมดและตรวจสอบภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นหากทารกมีความมั่นคงและมีข้อบกพร่องที่สำคัญได้รับการแก้ไขเขาหรือเธออาจได้รับอนุญาตให้กลับบ้านแม้ในสิ่งที่ถือว่าเป็นกรณีที่รุนแรงของโรค Pataus มันเป็นเรื่องยากสำหรับทารกที่จะอยู่รอดผ่านวัยเด็กโดยไม่มีปัญหาสุขภาพเรื้อรัง