โรค Pelizaeus-Merzbacher คืออะไร?

Pelizaeus-Merzbacher โรคเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมหรือที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะไขสันหลังและสมองมันเป็นส่วนหนึ่งของชุดของความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งเรียกว่า leukodystrophies ซึ่งไมอีลินหรือการป้องกันของสมองและเส้นประสาทกระดูกสันหลังลดลงเมื่อไมอีลินเสื่อมโทรมและไม่ก่อตัวขึ้นอีกครั้งมันทำให้บุคคลมีการด้อยค่าทางปัญญาและการพัฒนาทักษะยนต์ล่าช้าในกรณีส่วนใหญ่ทักษะยนต์เช่นการเดินและการประสานงานจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงมากกว่าฟังก์ชั่นทางปัญญาเช่นหน่วยความจำและภาษาโดยทั่วไปจะส่งผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิงและอาการมักจะเริ่มต้นเมื่อบุคคลนั้นยังเด็กมาก

นักวิทยาศาสตร์แบ่งโรค Pelizaeus-Merzbacher ออกเป็นสองประเภททั่วไป: คลาสสิกและ Connatalโรค Pelizaeus-Merzbacher คลาสสิกถือว่าเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและมักจะเริ่มต้นเมื่อบุคคลนั้นยังเด็กมากผู้คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคประเภทนี้มักจะมีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจและการพัฒนาทักษะยนต์ล่าช้าเช่นการเดินหรือการคลานเมื่อเด็กอายุการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจอาจหยุดลง แต่บุคคลมักจะได้สัมผัสกับกล้ามเนื้อแข็งสมดุลที่ไม่ดีและกล้ามเนื้อกระตุกแม้ว่าโรค pelizaeus-merzbacher connatal นั้นพบได้น้อย แต่ก็มีความรุนแรงมากขึ้นและรวมถึงอาการเช่นปัญหาการหายใจการพูดคุยการกินความผิดปกติของข้อต่อและอาการชัก

โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่มีอาการรุนแรงที่สุดของโรค pelizaeus-merzbacher ค่อนข้างแย่ในกรณีที่รุนแรงเหล่านี้แต่ละคนจะค่อยๆลดลงจนกระทั่งเธอถึงตายในทางเลือกหากบุคคลมีอาการไม่รุนแรงเธออาจมีค่าเฉลี่ยหรือแม้กระทั่งช่วงชีวิตที่ยาวนานและสามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ผู้คนจำนวนมากที่มี Pelizaeus-Merzbacher มีอาการเล็กน้อยและสามารถมีชีวิตที่เต็มไปด้วยชีวิต

น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Pelizaeus-Merzbacherการรักษาใด ๆ ที่มีให้ทำเพียงเพื่อรักษาอาการตัวอย่างเช่นบุคคลอาจได้รับการจัดฟันเพื่อสนับสนุนข้อต่อหรือกล้ามเนื้อกระตุกนอกจากนี้เธออาจได้รับยาที่ใช้ในการรักษาความผิดปกติของการเคลื่อนไหว

การวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Pelizaeus-Merzbacherนักวิทยาศาสตร์พยายามที่จะเข้าใจโรคและหาวิธีการป้องกันและรักษาผู้คนที่ได้รับผลกระทบเป้าหมายสูงสุดสำหรับนักวิทยาศาสตร์หลายคนคือการค้นพบวิธีการรักษาผู้คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคในปัจจุบันมีการศึกษากำลังดำเนินการอยู่และในโรงพยาบาลวิจัยหลายแห่งนักวิจัยกำลังมองหาบุคคลที่ได้รับผลกระทบที่ต้องการมีส่วนร่วมในการศึกษาทางคลินิก