โรค Pelizaeus-Merzbacher เป็นภาวะทางพันธุกรรมหรือที่สืบทอดที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทส่วนกลางโดยเฉพาะเส้นประสาทไขสันหลังและสมอง มันเป็นส่วนหนึ่งของชุดของความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งเรียกว่า leukodystrophies ซึ่งในไมอีลินหรือการป้องกันที่ครอบคลุมของสมองและเส้นประสาทไขสันหลังเสื่อมโทรม เมื่อไมอีลินเสื่อมสภาพและไม่ก่อตัวขึ้นอีกมันจะทำให้บุคคลมีความบกพร่องทางสติปัญญาและการพัฒนาทักษะยนต์ช้า ในกรณีส่วนใหญ่ทักษะยนต์เช่นการเดินและการประสานงานได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงกว่าฟังก์ชั่นทางปัญญาเช่นหน่วยความจำและภาษา มันมักจะมีผลต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิงและอาการมักจะเริ่มเมื่อบุคคลนั้นยังเด็กมาก
นักวิทยาศาสตร์แบ่ง Pelizaeus-Merzbacher โรคออกเป็นสองประเภททั่วไป: คลาสสิกและเกิด โรคคลาสสิค Pelizaeus-Merzbacher ถือว่าเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและมักจะเริ่มเมื่อบุคคลนั้นยังเด็กมาก คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคชนิดนี้มักมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจและการพัฒนาทักษะยนต์ช้าเช่นการเดินหรือคลาน เมื่อเด็กอายุมากขึ้นการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ไม่ตั้งใจอาจหยุดลง แต่บุคคลนั้นมักจะประสบกับอาการเกร็งของกล้ามเนื้อแข็งสมดุลที่ไม่ดีและกล้ามเนื้อกระตุก แม้ว่าโรค Pelizaeus-Merzbacher ที่พบเห็นได้ทั่วไปนั้นจะน้อยกว่า แต่มันก็มีความรุนแรงมากขึ้นและรวมถึงอาการเช่นหายใจลำบาก, พูดคุย, กิน, ความผิดปกติของข้อต่อและอาการชัก
โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่มีอาการรุนแรงที่สุดของโรค Pelizaeus-Merzbacher นั้นค่อนข้างแย่ ในกรณีที่รุนแรงเหล่านี้บุคคลจะค่อยๆเสื่อมสภาพจนกระทั่งเธอตาย ในทางเลือกถ้าคนมีอาการไม่รุนแรงเธออาจมีช่วงชีวิตเฉลี่ยหรือแม้กระทั่งช่วงชีวิตที่ยาวนานและสามารถใช้ชีวิตแบบปกติได้ ผู้คนจำนวนมากที่มีอาการ Pelizaeus-Merzbacher มีอาการไม่รุนแรงและสามารถใช้ชีวิตเต็มรูปแบบได้
น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Pelizaeus-Merzbacher การรักษาใด ๆ ที่ให้ไว้จะทำเพียงเพื่อรักษาอาการ ตัวอย่างเช่นบุคคลอาจได้รับการจัดฟันสนับสนุนสำหรับปวดข้อต่อหรือกล้ามเนื้อกระตุก นอกจากนี้เธออาจได้รับยาที่มักจะใช้ในการรักษาความผิดปกติของการเคลื่อนไหว
งานวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Pelizaeus-Merzbacher นักวิทยาศาสตร์พยายามที่จะเข้าใจโรคและค้นหาวิธีการป้องกันและรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบ เป้าหมายสูงสุดสำหรับนักวิทยาศาสตร์หลายคนคือการค้นพบวิธีการรักษาผู้คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ มีงานวิจัยที่กำลังดำเนินการอยู่และในโรงพยาบาลวิจัยหลายแห่งนักวิจัยกำลังมองหาบุคคลที่ได้รับผลกระทบซึ่งต้องการมีส่วนร่วมในการศึกษาทางคลินิก
