Pendred Syndrome คืออะไร?

Pendred Syndrome เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่มีผลต่อการได้ยินความสมดุลและต่อมไทรอยด์เป็นหลักบ่อยครั้งที่เห็นได้ชัดในวัยเด็ก Pendred Syndrome มักจะโดดเด่นด้วยการสูญเสียการได้ยินแม้ว่าการรักษาจะไม่มีอยู่สำหรับ Pendred Syndrome ตัวเลือกการรักษาเช่นการปลูกถ่ายประสาทหูเทียมสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติและปรับให้เข้ากับปัญหาทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง

เงื่อนไขนี้ได้รับการสืบทอดทางพันธุกรรม.คนที่มียีนที่กลายพันธุ์หนึ่งตัวถือเป็นสายการบิน แต่อาจไม่มีอาการ pendredหากเด็กมีพ่อแม่สองคนที่เป็นผู้ให้บริการทั้งคู่เป็นไปได้ว่าพวกเขาจะได้รับเงื่อนไขผู้เชี่ยวชาญบางคนแนะนำว่าคู่รักที่ต้องการมีลูกได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบความเป็นไปได้ของการส่งผ่านยีนกลายพันธุ์ที่อาจทำให้เกิดอาการแนะนำโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพ่อแม่ที่มีศักยภาพคนหนึ่งหรือทั้งสองมีประวัติของการสูญเสียการได้ยินในวัยเด็กในครอบครัวของพวกเขา

หากเด็กทารกหรือเด็กแสดงสัญญาณของการสูญเสียการได้ยินอย่างกะทันหันหรือเพิ่มขึ้นแพทย์อาจทำการทดสอบสำหรับเงื่อนไขที่เป็นไปได้ที่หลากหลายรวมถึง Pendred Syndromeการทดสอบมักเกี่ยวข้องกับการสแกนสมองและร่างกายเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CAT)การทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ปกครองทั้งสองอาจดำเนินการในเวลานี้เพื่อตรวจสอบว่าผู้ปกครองทั้งสองเป็นพาหะของยีนถอยหรือไม่

เมื่อมีการวินิจฉัยเด็ก ๆ อาจต้องเห็นผู้เชี่ยวชาญหลายคนจัดการกับการสูญเสียการได้ยินหรืออาการของเงื่อนไขในขณะที่มีแนวโน้มว่าเด็ก ๆ จะสูญเสียการได้ยินในระดับหนึ่งในหูทั้งสอง แต่พวกเขาอาจยังคงเพียงพอที่จะพูดและได้ยินได้ค่อนข้างดีกับเครื่องช่วยฟังสำหรับกรณีที่มีการสูญเสียการได้ยินมากขึ้นอาจแนะนำให้ใช้พยาธิสภาพหรือรากฟันเทียม

การสูญเสียความสมดุลเป็นอีกปัญหาทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับ Pendred Syndromeหากเกิดขึ้นการรักษาทางกายภาพอาจแนะนำให้ปรับปรุงความสมดุลและช่วยให้ผู้ป่วยรับมือกับเงื่อนไขเพื่อหลีกเลี่ยงปัญหาความสมดุลผู้ที่มีอาการจะได้รับการบอกกล่าวเพื่อหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เปลี่ยนแปลงแรงดันเช่นการดำน้ำสกูบาหรือการปีนเขา

ถึงแม้ว่า Pregred syndrome อาจส่งผลกระทบต่อต่อมไทรอยด์ แต่โดยทั่วไปจะไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ hypo หรือ hyperthyroidโดยทั่วไปแล้วคนที่มีอาการจะพัฒนาต่อมไทรอยด์ที่ขยายใหญ่ขึ้นเรียกว่าคอพอกผู้พบกันสามารถทำให้หายใจลำบากและกลืนได้และอาจต้องมีการแก้ไขการผ่าตัดหรือแม้แต่การกำจัดอย่างน้อยที่สุดนักเตะจึงได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์เพื่อตรวจสอบว่ามีการพัฒนาเงื่อนไขใด ๆ ที่เกี่ยวข้องหรือไม่