กลุ่มอาการ Peutz-Jeghers คืออะไร?

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหารเป็นหลักทำให้เกิดการก่อตัวของติ่งที่เป็นพิษเป็นภัยที่เรียกว่า Hamartomas ในลำไส้และกระเพาะอาหารนอกจากนี้ยังทำให้เกิดการปรากฏตัวของจุดที่แบนสีที่เรียกว่า macules ซึ่งพบได้บ่อยที่สุดที่ริมฝีปากด้านในของปากและบนมือและเท้าติ่งไม่ได้เป็นมะเร็ง แต่คนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Peutz-Jeghers มีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งในหลายอวัยวะนอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดปัญหาในระบบย่อยอาหารรวมถึงการอุดตันในลำไส้และอาการปวดท้องบางครั้งก็เรียกว่ากลุ่มอาการทางพันธุกรรมของลำไส้ polyposis

peutz-jeghers กลุ่มอาการเชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหรือยีนที่รับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ที่ควบคุมการแบ่งเซลล์และยับยั้งการก่อตัวของเนื้องอกแม้ว่ากลไกจะเป็นกลไกยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ส่วนใหญ่ แต่ไม่ใช่ทั้งหมดคนที่มีอาการมีการกลายพันธุ์ใน serine/threonine kinase 1 หรือ stk11, ยีนที่ตั้งอยู่บนโครโมโซม 19 การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันของยีน stk11 เป็นไปได้และธรรมชาติและความรุนแรงของอาการของ PJsอาจแตกต่างกันไปจากผู้ประสบภัยคนหนึ่งไปยังอีกสาเหตุของโรคในคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของ STK11 ยังไม่เป็นที่รู้จัก

peutz-jeghers syndrome เป็น autosomal โดดเด่นซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ที่ทำให้มันไม่ได้อยู่ในโครโมโซมที่เชื่อมโยงทางเพศ (X และ Y) และหนึ่งสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องที่ได้รับจากผู้ปกครองความผิดปกติข้อบกพร่องทางพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้ในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของ PJs เนื่องจากการกลายพันธุ์ใหม่มากกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมันเป็นเงื่อนไขที่หายากโดยมีการประมาณความถี่ตั้งแต่หนึ่งใน 30,000 คนถึงหนึ่งใน 300,000 คน

สัญญาณแรกของโรค Peutz-Jeghers มักจะปรากฏตัวของ macules สีน้ำตาลบนผิวหนังในวัยเด็กตามด้วยการก่อตัวของ macules ในและรอบ ๆ ปากผู้ประสบภัยสิ่งเหล่านี้มักจะเริ่มลดลงเมื่อเวลาผ่านไปและอาจหายไปจากความเป็นผู้ใหญ่ติ่งเริ่มก่อตัวขึ้นภายในระบบทางเดินอาหารในช่วงวัยเด็กซึ่งอาจทำให้เกิดการอุดตันของลำไส้เนื่องจากการอุดตันของติ่งเองหรือโดยทำให้ส่วนหนึ่งของลำไส้พับในส่วนอื่นเงื่อนไขที่เรียกว่าสิ่งกีดขวางนี้อาจทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงอาเจียนและมีเลือดออกและหากไม่ได้รับการรักษาอาจส่งผลให้เนื้อร้ายของเนื้อเยื่อในลำไส้, การติดเชื้อและในที่สุดก็เสียชีวิต

คนที่มีโรค Peutz-Jeghers มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมากความเสี่ยงของโรคมะเร็งเพิ่มขึ้นในอวัยวะจำนวนมากปรากฏขึ้นบ่อยครั้งในตับอ่อนปอดและอวัยวะของทางเดินอาหารผู้หญิงที่มีอาการยังมีความเสี่ยงสูงต่อการเต้านมมดลูกและมะเร็งรังไข่