Pfeiffer Syndrome คืออะไร?

Pfeiffer syndrome เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการหลอมรวมก่อนวัยอันควรของกระดูกในกะโหลกศีรษะซึ่งสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของ craniofacialมีเงื่อนไขทางพันธุกรรมจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับการหลอมรวมของกระดูกในช่วงต้นเต็มซึ่งเป็นที่รู้จักกันโดยทั่วไปว่าเป็นความผิดปกติของ craniofacialกลุ่มอาการ pfeiffer มีสามรูปแบบโดยมีประเภท II และ III รุนแรงกว่าประเภท I เงื่อนไขนี้ได้รับการยอมรับมาตั้งแต่ทศวรรษ 1960 และค่อนข้างหายาก

เงื่อนไขเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครโมโซมที่แปดและสิบแทนที่จะปล่อยให้เย็บแผลของกะโหลกศีรษะยังคงยืดหยุ่นเพื่อให้กะโหลกศีรษะสามารถเติบโตได้กระบวนการของการหลอมรวมฟิวเจอร์สเหล่านั้นเริ่มเร็วเกินไปmidface มีแนวโน้มที่จะด้อยพัฒนาและกะโหลกศีรษะอาจมีลักษณะแปลก ๆ เพราะการเจริญเติบโตถูกจับเร็วผู้ป่วยหลายรายประสบปัญหาการได้ยินดวงตาที่ยื่นออกมาและปัญหาทางทันตกรรมอันเป็นผลมาจากความจริงที่ว่าโครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับใบหน้าพยายามที่จะเติบโตต่อไปแม้หลังจากกะโหลกเข้ามาในผู้ป่วยที่มีประเภท II และ III ความล่าช้าในการพัฒนาอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากสมองไม่ได้รับอนุญาตให้พัฒนาอย่างเต็มที่

ผู้ป่วยที่มีอาการ pfeiffer ยังมีแนวโน้มที่จะมีนิ้วหัวแม่มือขนาดใหญ่และนิ้วเท้าใหญ่ผิดปกติและประสบการณ์บางอย่างระหว่างนิ้วและนิ้วเท้าตัวเลือกสำหรับการรักษาเงื่อนไขนี้อาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อจัดการกับโครงสร้างใบหน้าขึ้นอยู่กับว่าสมองมีส่วนเกี่ยวข้องหรือไม่ผู้ป่วยบางรายอาจมีชีวิตที่กระตือรือร้นและมีสุขภาพดีด้วยระดับปกติของการพัฒนาความรู้ความเข้าใจผู้ป่วยรายอื่นอาจประสบกับความบกพร่องทางสติปัญญาและอาจต้องการผู้ช่วยส่วนบุคคลและความช่วยเหลืออื่น ๆ เพื่อช่วยเหลืองานที่พวกเขาไม่สามารถทำได้ด้วยตนเอง

หากผู้ปกครองคนหนึ่งมีอาการ Pfeiffer มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่เด็ก ๆ จะมีเงื่อนไขเช่นกันพวกเขาเพียงแค่ต้องสืบทอดสำเนาของยีนที่เกี่ยวข้องเท่านั้นในกรณีที่พ่อแม่ทั้งสองมีเงื่อนไขลูก ๆ ของพวกเขามีโอกาสสูงที่จะได้รับมรดกแม้ว่าจะเป็นไปได้ที่จะสืบทอดยีนที่มีสุขภาพดีสองตัวจากพ่อแม่การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งเด็กพัฒนากลุ่มอาการ pfeiffer และไม่มีประวัติของเงื่อนไขนี้ในผู้ปกครองเกิดขึ้นแม้ว่าพวกเขาจะหายากในกรณีเหล่านี้เด็กในอนาคตไม่ควรมีความผิดปกตินี้

คนที่กังวลเกี่ยวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมและลูก ๆ ของพวกเขาสามารถเลือกที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะตั้งครรภ์เพื่อเรียนรู้ว่ามีเงื่อนไขใด ๆ ที่พวกเขาอาจส่งต่อในยีนของพวกเขาหากมีที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำในการก้าวไปข้างหน้าด้วยการตั้งครรภ์ผู้ปกครองอาจต้องการได้รับข้อมูลเกี่ยวกับสิ่งที่คาดหวังหากลูก ๆ ของพวกเขาได้รับความผิดปกติหรือสามารถหารือเกี่ยวกับการใช้เทคโนโลยีการสืบพันธุ์ที่ได้รับความช่วยเหลือเพื่อจำกัดความเสี่ยงของการส่งผ่านเงื่อนไขให้กับลูก ๆ ของพวกเขา