Phocomelia คืออะไร?

phocomelia เป็นรูปแบบของข้อบกพร่องที่เกิดซึ่งกระดูกยาวในแขนขาหนึ่งหรือมากกว่านั้นหายไปหรือสั้นลงเป็นผลให้แขนขาทั้งหมดถูกคาดการณ์ไว้แขนขาอาจปรากฏเหมือน flipperlike อธิบายชื่อซึ่งมาจากคำศัพท์สำหรับ "ตราประทับ" และ "แขนขา"ข้อบกพร่องที่เกิดนี้ค่อนข้างหายากเด็กที่เกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขนี้อาจต้องมีการผ่าตัดเพื่อจัดการกับความผิดปกติอื่น ๆ ซึ่งบางครั้งเกิดขึ้นพร้อมกับ phocomelia

มีหลายวิธีที่ phocomelia อาจพัฒนาในมดลูกหนึ่งคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองซึ่งมักเกิดจากแรงกดดันด้านสิ่งแวดล้อมฉาวโฉ่ยา thalidomide ซึ่งครั้งหนึ่งเคยถูกกำหนดให้กับหญิงตั้งครรภ์สามารถทำให้เกิด phocomelia และบางคนอ้างถึงเงื่อนไขนี้ว่า "pseudo-thalidomide" ในการอ้างอิงถึงสิ่งนี้เมื่อผู้คนหยุดสั่งยานี้ให้กับหญิงตั้งครรภ์อุบัติการณ์ของ phocomelia ก็ลดลงอย่างมาก

เงื่อนไขนี้ยังสามารถสืบทอดได้ครอบครัวอาจมียีนถอยกลับสำหรับ phocomelia ซึ่งส่งต่อไปยังเด็กที่สามารถพัฒนาเงื่อนไขได้การมีแขนขาที่มีการย่อจำนวนมากขึ้นไม่ได้หมายความว่าจะผ่านคุณลักษณะหรือว่าลักษณะจะปรากฏในลักษณะเดียวกันในเด็กพันธุศาสตร์อาจมีความซับซ้อนมากและการมีปฏิสัมพันธ์ของยีนถอยหลายชนิดสามารถมีส่วนร่วมในการแสดงออกของ phocomeliaผู้ที่มีความกังวลสามารถพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับข้อมูลเฉพาะของคดีและความกังวลของพวกเขา

นอกเหนือจากแขนขาที่สั้นลงแล้วเงื่อนไขยังสามารถเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องในหัวใจไตหรือมดลูกความผิดปกติกับกะโหลกศีรษะก็สามารถปรากฏขึ้นได้และบางคนก็มีประสบการณ์อัมพาตใบหน้า scoliosis และปัญหาอื่น ๆ ร่วมกับ phocomeliaเงื่อนไขเหล่านี้บางอย่างอาจได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดในขณะที่คนอื่นอาจถูกเปิดเผยในภายหลังในชีวิตและพวกเขาอาจต้องได้รับการรักษาเช่นการผ่าตัดแบบสร้างใหม่เงื่อนไขยังสามารถปรากฏขึ้นพร้อมกับอมีเลียซึ่งแขนขาขาดหายไป

บุคคลที่มี phocomelia อาจต้องใช้ที่พักตัวอย่างเช่นคนที่มีแขนขาสั้นอาจต้องมีการควบคุมพิเศษสำหรับรถยนต์เพื่อขับรถอย่างปลอดภัยและที่พักเช่นอุปกรณ์ที่จะเก็บสิ่งของในสถานที่อาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่มีแขนที่สั้นลงนักกิจกรรมบำบัดสามารถทำงานร่วมกับคนที่มี phocomelia เพื่อหารือเกี่ยวกับที่พักและการดัดแปลงที่อาจมีประโยชน์ซึ่งจะช่วยให้บุคคลนำทางโลกที่ได้รับการออกแบบมาสำหรับผู้ที่ใช้แขนขาทั้งสี่