Pierre Robin Syndrome คืออะไร?

Pierre Robin Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักถูกตรวจพบหลังคลอดมันเรียกว่าลำดับปิแอร์โรบินหรือเพียงแค่ malformation Pierre Robin Syndrome ถือเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเนื่องจากความจริงที่ว่าประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของเวลาที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่นเช่น Stickler syndrome หรือ velocardiofacial syndromeคาดว่าความผิดปกตินี้เกิดขึ้นประมาณหนึ่งใน 8,500 เกิด

ถึงแม้ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เป็นที่รู้จักกันบ่อยที่สุดในฐานะ Pierre Robin Syndrome แต่ก็ไม่ใช่อาการ แต่เป็นลำดับของข้อบกพร่องที่เกิดแทนทารกได้รับการกล่าวขานว่ามีลำดับปิแอร์โรบินถ้าเขาแสดงกรามล่างเล็ก ๆ ลิ้นที่ลูกบอลขึ้นที่ด้านหลังของปากและตกลงไปด้านหลังของลำคอปัญหาการหายใจและบางครั้งก็เป็นเพดานปากรูปเกือกม้า

ไม่มีสาเหตุที่แน่นอนสำหรับปิแอร์โรบินความผิดปกติเนื่องจากมักจะเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติพื้นฐานมีหลายกรณีแม้ว่าจะไม่มีความผิดปกติพื้นฐานในสถานการณ์เหล่านี้ลำดับปิแอร์โรบินอาจเกิดขึ้นเนื่องจากตำแหน่งของทารกในครรภ์ในระหว่างการก่อตัวของกระดูกซึ่งเกิดขึ้นในไตรมาสแรกหากขากรรไกรล่างของทารกในครรภ์ติดอยู่ในกระดูกสันอกซึ่งกระดูกคอทั้งสองมาพบกันมันจะป้องกันไม่ให้กระดูกกรามเติบโตเมื่อทารกในครรภ์เริ่มเคลื่อนไหวในช่วงไตรมาสที่สองกรามจะไม่ติดและจะกลับมาเติบโตในอัตราปกติแม้ว่ามันจะยังคงไม่สมส่วนกับส่วนที่เหลือของกระดูกใบหน้า

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับลำดับปิแอร์โรบินการติดเชื้อที่หูและปัญหาการได้ยินจากภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ปัญหาที่ใหญ่ที่สุดคือการให้อาหารเนื่องจากขากรรไกรเล็ก ๆ ทารกไม่สามารถสร้างซีลรอบเต้านมหรือหัวนมขวดได้เด็กที่เกิดมาพร้อมกับลำดับปิแอร์โรบินอาจมีเพดานปากแหว่งซึ่งหมายความว่าเขาไม่สามารถสร้างแรงกดดันเชิงลบด้วยทำให้เขาสามารถดูดและถอนนมออกจากหัวนมสิ่งนี้สามารถนำไปสู่เด็กที่ประสบปัญหาในการเพิ่มน้ำหนัก

โชคดีสำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคปิแอร์โรบินมีความช่วยเหลือLa Leche League เป็นหนึ่งในผู้สนับสนุนที่ใหญ่ที่สุดของผู้ปกครองที่เด็ก ๆ มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ที่ปรึกษาลีก La LeChe จะให้คำปรึกษาแก่ผู้ปกครองเกี่ยวกับอุปกรณ์ต่าง ๆ ที่สามารถช่วยในการให้อาหารทารกและให้แน่ใจว่าโภชนาการเพียงพอเมื่อเด็กโตขึ้นและสามารถเลี้ยงช้อนได้สิ่งนี้จะไม่เป็นปัญหาอีกต่อไป

การติดเชื้อที่หูบ่อยครั้งที่เกี่ยวข้องกับโรคปิแอร์โรบินมักจะได้รับการผ่าตัดด้วยการผ่าตัดซึ่งหลอดจะถูกแทรกเข้าไปในคลองหูสิ่งนี้สามารถป้องกันการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากการติดเชื้อที่หูบ่อยครั้งวิธีการรักษานี้มีประสิทธิภาพสูงและได้รับความคุ้มครองตามนโยบายการประกันสุขภาพส่วนใหญ่

ผู้ปกครองที่เด็ก ๆ เกิดมาพร้อมกับลำดับปิแอร์โรบินควรขอคำปรึกษาความผิดปกตินี้ไม่ได้เกิดจากสิ่งใดที่แม่อาจทำในระหว่างตั้งครรภ์และไม่สามารถป้องกันได้Pierre Robin Syndrome ไม่ได้มีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัวแม้ว่าจะมีความเป็นไปได้ที่ความผิดปกติใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้น