บุคคลที่มีขนาดสั้นผิดปกติซึ่งมีฮอร์โมนการเจริญเติบโตผิดปกติซึ่งเป็นผลมาจากการทำงานของต่อมใต้สมองที่บกพร่องนั้นได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นคนแคระต่อมใต้สมอง โดยทั่วไปเรียกง่ายๆว่าการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตสภาพนี้มีการพยากรณ์โรคที่ดีกับการตรวจหาและการรักษาที่รวดเร็ว ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นคนแคระในรูปแบบนี้มักจะได้รับการรักษาที่เกี่ยวข้องกับการบริหารฮอร์โมนทดแทนอย่างสม่ำเสมอ
ต่อมใต้สมองโดยทั่วไปถือว่าเป็นศูนย์กลางสำหรับการผลิตฮอร์โมนการจำหน่ายและการควบคุม ในการปรากฏตัวของคนแคระรูปแบบนี้การทำงานของต่อมใต้สมองผิดปกติอย่างมีนัยสำคัญทำให้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตไม่เพียงพอ ความผิดปกติส่วนใหญ่นำเสนอเป็นเงื่อนไขที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามันมีอยู่ที่เกิดและสาเหตุของมันมักจะไม่ทราบสาเหตุความหมายไม่มีเหตุผลที่มองเห็นได้สำหรับการนำเสนอของเงื่อนไข หากต่อมใต้สมองได้รับบาดเจ็บการหยุดชะงักของการสร้างฮอร์โมนอาจทำให้เกิดอาการได้ ในบางกรณีการปรากฏตัวของโรคในระหว่างการพัฒนาปีเช่นโรคมะเร็งบางอย่างอาจเริ่มต้นการหยุดชะงักของฮอร์โมนที่นำไปสู่การแคระต่อมใต้สมอง
การปรากฏตัวของคนแคระต่อมใต้สมองอาจปรากฏขึ้นครั้งแรกในช่วงวัยทารกเมื่อเด็กไม่ถึงเป้าหมายสำคัญของพัฒนาการ เมื่อความผิดปกติเกิดขึ้นภายหลังในชีวิตวัยรุ่นที่มีอาการอาจไม่เข้าสู่วัยหนุ่มสาวเหมือนคนรอบข้าง หากเงื่อนไขแสดงด้วยเงื่อนไขโมเสกโครโมโซมอื่น ๆ เช่นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์บุคคลนั้นอาจไม่พัฒนาทางเพศเนื่องจากความไม่เพียงพอหรือขาดฮอร์โมนสำคัญอื่น ๆ ในบางกรณีการปรากฏตัวของ chromosomal mosaicisms อื่นอาจทำให้ต่อมไทรอยด์และความผิดปกติของต่อมหมวกไตที่อาจปรากฏในการปรากฏตัวของต่อมใต้สมองผิดปกติ ไม่ค่อยมีคนแคระต่อมใต้สมองอาจนำเสนอในระดับหนึ่งในช่วงวัยผู้ใหญ่หากบุคคลได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะอย่างมีนัยสำคัญหรือการหยุดชะงักของฮอร์โมนที่พัฒนาเนื่องจากการปรากฏตัวของโรคที่มีผลกระทบหรือมีต้นกำเนิดในต่อมใต้สมอง
การวินิจฉัยโรคของต่อมใต้สมองแคระได้รับการยืนยันโดยทั่วไปกับการตรวจร่างกายของแต่ละบุคคล สัดส่วนทางกายภาพของเขาหรือเธอรวมถึงสัดส่วนและน้ำหนักจะได้รับการประเมินเพื่อความเหมาะสมตามที่กำหนดโดยอายุของเขาหรือเธอ ผู้ที่แสดงการเติบโตลดลงหรือขาดหายไปโดยทั่วไปจะลงทะเบียนต่ำกว่าค่าเฉลี่ยที่คาดหวังสำหรับกลุ่มอายุของพวกเขา นอกเหนือจากรูปร่างหน้าตาที่เล็กมากแล้วบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นคนแคระต่อมใต้สมองไม่แสดงลักษณะทางกายภาพหรือความผิดปกติอื่น ๆ นอกเหนือจากความสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ย นอกเหนือจากการตรวจร่างกายอาจมีการทดสอบการวินิจฉัยแบตเตอรี่เพื่อสนับสนุนการวินิจฉัยโรคต่อมใต้สมองแคระต่อไป
การทดสอบการถ่ายภาพรวมถึงการถ่ายภาพด้วยรังสีเอกซ์และแม่เหล็กเรโซแนนซ์ (MRI) อาจดำเนินการเพื่อประเมินอายุและสภาพของกระดูกของแต่ละบุคคลและประเมินว่าเขาหรือเธอกำลังแสดงให้เห็นถึงการพัฒนากระดูกตามปกติหรือไม่ อาจทำการทดสอบอย่างละเอียดเพื่อประเมินสภาพและการทำงานของต่อมใต้สมองและต่อมใต้สมองของเขาหรือเธอ นอกจากนี้อาจทำการตรวจเลือดเพื่อประเมินระดับฮอร์โมนและตรวจสอบข้อบกพร่องหรือเครื่องหมายที่บ่งบอกถึงโรค
การวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมเป็นกุญแจสำคัญในการพยากรณ์โรคที่ประสบความสำเร็จในการปรากฏตัวของคนแคระต่อมใต้สมอง ผู้ตอบสนองเชิงบวกต่อการบริหารการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตในช่วงแรกของการพัฒนาอาจแสดงให้เห็นถึงความสามารถในการตอบสนองเหตุการณ์สำคัญทางพัฒนาการที่กำหนดขึ้นโดยคำนึงถึงความสูงและการเจริญเติบโตของกระดูกก่อนที่จะเจริญเติบโต ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการบริหารฮอร์โมนการเจริญเติบโตอย่างสม่ำเสมออาจรวมถึงอาการไม่สบายข้อที่แพร่หลายและมีแนวโน้มที่จะกักเก็บน้ำและของเหลวซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาเรื่องน้ำหนักที่จำเป็นต้องใช้ยาขับปัสสาวะเพื่อบรรเทาอาการเรื้อรัง
