polysomy คืออะไร?

คนที่มี polysomy มีสำเนาพิเศษของโครโมโซมปัญหาอาจเกิดขึ้นในระหว่างไมโอซิสการแบ่งเซลล์ที่สร้างสเปิร์มและ OVA เมื่อโครโมโซมคู่หนึ่งไม่สามารถแยกออกจากกันได้อย่างสมบูรณ์ส่งผลให้เซลล์มีโครโมโซมมากกว่าหรือน้อยกว่าจำนวนโครโมโซมปกติการโยกย้ายหรือการแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรมระหว่างโครโมโซมอาจเป็นสาเหตุDowns Syndrome เป็นความผิดปกติที่รู้จักกันอย่างแพร่หลายซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากโครโมโซมพิเศษKleinfelters Syndrome เป็นอีกรูปแบบหนึ่งของ polysomy ซึ่งเพศชายมีโครโมโซมเพศพิเศษนอกเหนือไปจาก X และ Y

Downs Syndrome เด็กมีโครโมโซมที่สามที่เชื่อมโยงกับคู่ที่ 21 ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 แทนที่จะเป็นปกติ 46. ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพยังอ้างถึงอาการของโรคเป็น trisomy 21 เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ polysomy ประเภทนี้มักจะมีจมูกแบนหูเล็กและปากและตาเอียงพวกเขามักจะเป็นผู้เรียนที่ช้าและต้องทนทุกข์ทรมานจากเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หลากหลายการศึกษาชี้ให้เห็นว่าอย่างน้อยครึ่งหนึ่งของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 21 มีสภาพหัวใจซึ่งรวมถึงข้อบกพร่องในผนังหรือกะบังที่แบ่งหัวใจ

เด็กผู้ชายที่เกิดมาพร้อมกับโรค Kleinfelters มีโครโมโซมเพศสามตัวโครโมโซมเพศคู่ปกติ XYทารกอาจหรือไม่อาจพัฒนาอาการอันเป็นผลมาจากความผิดปกตินี้ แต่มีแนวโน้มที่จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแอซึ่งป้องกันไม่ให้พวกเขานั่งขึ้นคลานหรือเดินทันทีที่ทารกคนอื่น ๆ อายุใกล้เคียงกันผ่านวัยแรกรุ่นตัวผู้เหล่านี้สูงขึ้น แต่มีกล้ามเนื้อที่มีความผันแปรน้อยกว่าผู้ชายคนอื่น ๆวัยรุ่นที่มีไคลน์เฟลเตอร์อาจมีร่างกายและขนบนใบหน้าน้อยลงพัฒนาสะโพกที่กว้างขึ้นและขาดการผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนการเปลี่ยนฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนอาจช่วยบรรเทาปัญหาในช่วงวัยผู้ใหญ่ซึ่งรวมถึงโรคเบาหวานและโรคกระดูกพรุน

หญิงอาจมีความผิดปกติ แต่กำเนิดที่รู้จักกันในชื่อ Triple X Syndrome ซึ่งมีโครโมโซมเพศ X สามตัวขึ้นไปลักษณะทางกายภาพของเงื่อนไขรวมถึงขายาวและลำตัวทำให้เกิดความสูงมากขึ้นเด็กผู้หญิงที่มี polysomy รูปแบบนี้มักจะมีปัญหาการเรียนรู้และทำในรูปแบบที่ไม่เหมาะสมทางอารมณ์สำหรับอายุของพวกเขาอย่างไรก็ตามผู้หญิง XXX หลายคนเติบโตขึ้นสู่วัยผู้ใหญ่โดยไม่มีปัญหาทางสังคมยิ่งเด็กมีโครโมโซมมากเท่าใดโอกาสที่เธอจะแสดงอาการมากขึ้นนักวิจัยค้นพบว่าบุคคลที่แสดง polysomy บนโครโมโซม 3, 17 และ 31 อาจมีความเสี่ยงมากขึ้นในการพัฒนากระเพาะปัสสาวะเต้านมปอดบางชนิดและมะเร็งผิวหนังโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้หญิงที่มี polysomy 17 อาจมีจำนวนไซต์ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังชั้นผิวหนังที่เพิ่มขึ้น 2 (HER-2) ซึ่งอาจเพิ่มอุบัติการณ์ของมะเร็งเต้านมโรคมะเร็งที่เกิดจากความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้ตอบสนองได้ดีต่อ anthracyclines ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบเคมีบำบัด