Porphyria Cutanea Tarda คืออะไร?

Porphyria cutanea tarda เป็นประเภทที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดของกลุ่มของการขาดเอนไซม์ที่จัดเป็น porphyriaมันเกิดจากระดับที่ไม่เพียงพอของ uroporphyrinogen III decarboxylase หรือ urod ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ที่ห้าที่จำเป็นในการผลิต heme ซึ่งเป็นโมเลกุลที่สำคัญในสรีรวิทยาของมนุษย์เฮมเป็นส่วนหนึ่งของโมเลกุลเฮโมโกลบินที่ขนส่งออกซิเจนไปทั่วเลือดPorphyria cutanea tarda มีความไวต่อแสงแดดทำให้ผิวพองเมื่อสัมผัสกับแสงแดดมากเกินไป

แม้ว่า porphyria cutanea tarda เกิดขึ้นบ่อยกว่า porphyria ชนิดอื่น ๆประมาณ 80% ของกรณีเป็นระยะ ๆ หรือไม่ได้รับมรดกนอกจากนี้ความผิดปกติมักไม่มีอาการ

แผลพุพองที่เกิดจากความไวแสงในผู้ป่วยโรคนี้ส่วนใหญ่มักจะส่งผลกระทบต่อใบหน้าขาส่วนล่างและแขนพวกเขารักษาอย่างช้าๆและมักจะเป็นแผลเป็นในผู้ป่วยบางรายความไวแสงไม่ปรากฏว่าเป็นแผลพุพอง แต่เป็น hyperpigmentation หรือการทำให้ผิวหนังมืดลงหรือเป็นภาวะ hypertrichosis การเจริญเติบโตของเส้นผมที่ผิดปกติมักจะอยู่บนใบหน้าในผู้ป่วยที่ยังไม่ได้รับโรคนี้การอักเสบของตับและแผลเป็นเป็นเรื่องธรรมดา

porphyria cutanea tarda เป็นระยะแตกต่างจากโรคที่สืบทอดมาซึ่งยีน Urod ไม่แสดงการกลายพันธุ์แต่ร่างกายมีความต้องการ heme สูงผิดปกติเช่นเดียวกับเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการผลิต hemeปัจจัยเสี่ยงสำหรับ Porphyria cutanea tarda รวมถึงโรคพิษสุราเรื้อรัง, เหล็กหรือฮอร์โมนมากเกินไป, การติดเชื้อไวรัสตับอักเสบซี, มะเร็ง, และการกลายพันธุ์ของโปรตีน hemochromatosis หรือยีน HFEปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้ยังสามารถทำให้โรคในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน Urod ที่สืบทอดได้

porphyria cutanea tarda ที่สืบทอดมาหรือครอบครัวบางครั้งเรียกว่า Type I ในขณะที่ความหลากหลายเป็นระยะ ๆชนิดย่อยที่หายากที่สุดคือ Type III แสดงรูปแบบครอบครัวในสมาชิกในครอบครัวมากกว่าหนึ่งคนได้รับผลกระทบ แต่ไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน Urodการกลายพันธุ์ของยีน HFE อาจเป็นปัจจัยทางพันธุกรรมในกรณีเช่นนี้

porphyria cutanea tarda มักจะได้รับการวินิจฉัยผ่านการทดสอบปัสสาวะเผยให้เห็นระดับสูงของ uroporphyrinogenหากการทดสอบในห้องปฏิบัติการไม่เปิดเผยสัญญาณของโรคใด ๆ แต่ผู้ป่วยกำลังประสบกับอาการของมันการวินิจฉัยมักจะเป็น pseudoporphyriaเงื่อนไขนี้ไม่เป็นที่เข้าใจกันดี แต่อาจเกิดจากปฏิกิริยาการแพ้ยาหรือโดยการสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตคลื่นยาวมากเกินไป (UVA) เช่นเดียวกับในบูธฟอกหนัง

porphyria cutanea tarda เป็นเงื่อนไขเรื้อรังดังนั้นการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์อาหารที่อุดมด้วยเหล็กแสงแดดและฮอร์โมนเอสโตรเจนการรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการรักษาโรคไวรัสตับอักเสบซีตามความจำเป็นการปล่อยเลือดเพื่อลดเหล็กในร่างกายและยาด้วยคลอโรวินยังใช้ในการรักษาและป้องกันโรคมาลาเรีย