สุขภาพ

Porphyria คืออะไร?

Porphyria เป็นกลุ่มของความผิดปกติอย่างน้อยแปดที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทและผิวหนังของมนุษย์ความผิดปกติเหล่านี้มักจะเป็นพันธุกรรม แต่บางคนที่มี porphyria อาจไม่พบอาการเว้นแต่พวกเขาจะพบทริกเกอร์บางอย่างและคนอื่น ๆ อาจไม่เคยมีอาการเลยโดยประมาณว่าประมาณ 1 ใน 25,000 คนในสหรัฐอเมริกามีเงื่อนไขนี้และอาจมีมากถึง 1 ใน 50 คนที่มีทั่วโลกโดยทั่วไปสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการทดสอบเลือดปัสสาวะและอุจจาระและบางครั้งก็มีอัลตร้าซาวด์ของช่องท้อง

หลายประเภท

มีสองประเภทหลักของ porphyria: เฉียบพลันและผิวหนังชนิดเฉียบพลันอาจส่งผลกระทบต่อทั้งระบบประสาทและผิวหนังในขณะที่ผิวหนังมักจะส่งผลกระทบต่อผิวเท่านั้นสองประเภทเฉพาะ porphyria variegate และ hereditary coproporphyria ได้รับการพิจารณาว่าเป็นทั้งเฉียบพลันและผิวหนังเพราะพวกเขาสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งระบบประสาทและผิวหนัง

ทำให้เกิดเงื่อนไขนี้อาจเกิดจากการสืบทอดยีนที่ผิดพลาดจากผู้ปกครองคนหนึ่งโดยการสืบทอดยีนที่ผิดพลาดจากทั้งพ่อแม่เรียกว่า porphyria porphyria autosomal ทางสรีรวิทยาสภาพนี้เกิดขึ้นเมื่อกลุ่มของสารเคมีที่เรียกว่า porphyrins แสดงอยู่ในสีเทาและสีน้ำเงินมากเกินไปมนุษย์มี porphyrins อยู่ในร่างกายของพวกเขา แต่โดยปกติแล้วพวกเขาจะถูกแปลงเป็น heme ซึ่งเป็นสารเคมีที่พบได้ทั่วร่างกายเฮมมีความสำคัญเนื่องจากเป็นส่วนใหญ่ของฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยให้เลือดมีออกซิเจนและคาร์บอนไดออกไซด์ทั่วร่างกายในผู้ที่มี porphyria ร่างกายไม่ได้ผลิตอย่างน้อยหนึ่งในแปดเอนไซม์ที่เปลี่ยน porphyrin เป็น heme ซึ่งนำไปสู่การสะสมของ porphyrins การสะสมหรือ porphyrins อาจทำให้เกิดอาการที่หลากหลายขึ้นอยู่กับว่าการสะสมเกิดขึ้นนี่คือเหตุผลที่มีความเจ็บป่วยหลายประเภทยกตัวอย่างเช่นใน PCT, porphyrins สร้างขึ้นเป็นหลักในตับในขณะที่ใน HEP, porphyrins สร้างขึ้นส่วนใหญ่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงพลาสมาเลือดและไขกระดูก porphyria ชนิดหนึ่ง, PCT มักจะได้มาแม้ว่าเงื่อนไขที่จูงใจบุคคลที่จะดำเนินการในครอบครัวPCT เป็นการสะสมของ porphyrins ในตับซึ่งอาจเกิดจากการรวมกันของสิ่งต่าง ๆ รวมถึงเหล็กหรือฮอร์โมนเอสโตรเจนมากเกินไปในร่างกายไวรัสบางตัวและการขาดของเอนไซม์บางชนิดที่เรียกว่า uroporphyrinogen decarboxylase (urod). แม้ในขณะที่บุคคลมีเงื่อนไขนี้เขาอาจไม่พบอาการเว้นแต่จะมีทริกเกอร์;สารหรือสถานการณ์ที่ทำให้เกิดการโจมตีทริกเกอร์ทั่วไป ได้แก่ :

เฉียบพลัน	ผิวหนังทั้งสองเฉียบพลันและผิวหนังporphyria (AIP)	porphyria cutanea tarda (PCT) variegate porphyria
alad-deficiency porphyria (ADP)	erythropoietic protoporphyria (EPP)erythropoietic protoporphyria (EPP) หรือ protoporphyria
	hepatoerythropoietic porphyria (HEP)

	การโจมตีทริกเกอร์

ความผันผวนของฮอร์โมนโดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เกี่ยวข้องกับเอสโตรเจนผู้หญิงหลายคนที่มีอาการนี้มีประสบการณ์การโจมตีก่อนหรือระหว่างการมีประจำเดือนหรือระหว่างตั้งครรภ์

ระดับเหล็กสูง

ไวรัสหรือการติดเชื้อเช่นไวรัสตับอักเสบ

การใช้ยาหรือแอลกอฮอล์และอาจสูบบุหรี่, ยาระงับประสาท, barbiturates, ยาปฏิชีวนะ, วิตามิน, ยาชาและยากล่อมประสาท

การโจมตีไม่ได้มีการกระตุ้นที่รู้จักกันเสมอs

คนส่วนใหญ่ที่มี porphyria ทุกประเภทไม่ได้พัฒนาอาการในกรณีนี้เรียกว่า Porphyria แฝงเมื่อมีอาการเกิดขึ้นพวกเขาอาจรวมถึง:

ความไวต่อแสงที่รุนแรงหรือความไวต่อแสงผู้ที่มีอาการป่วยนี้มักจะแพ้แสงแดดและสามารถพัฒนาแผลไฟไหม้อย่างรุนแรงและแผลพุพองจากการเดินออกไปข้างนอกการเผาไหม้และแผลพุพองเหล่านี้ยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อ photodermatitis และบ่อยครั้งที่มีแผลเป็น
ปัสสาวะที่เปลี่ยนเป็นสีแดงหรือสีม่วงในแสงแดด
อาการบวมน้ำหรือการกักเก็บน้ำซึ่งนำไปสู่การบวม

ผู้ที่มี porphyrias เฉียบพลันอาการข้างต้นเช่นเดียวกับ:

ความหวาดระแวงความสับสนและความวิตกกังวล
ภาพหลอน
ความดันโลหิตสูง
โรคนอนไม่หลับ
อาเจียนท้องเสียและท้องผูก
อาการปวดอย่างรุนแรงในกล้ามเนื้อ, กระเพาะอาหาร, แขนขาและหลังบางครั้งนำไปสู่ความอ่อนแอ
เหงื่อออกมากเกินไปและมาพร้อมกับการขาดน้ำ

เงื่อนไขบางอย่างนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่ง porphyria ที่ไม่ต่อเนื่องเฉียบพลันมีอาการที่สามารถมาและไปได้อย่างกะทันหันบางครั้งไม่มีทริกเกอร์ที่รู้จักสิ่งนี้สามารถทำให้ยากต่อการวินิจฉัยเนื่องจากการทดสอบที่ใช้สำหรับการวินิจฉัยการทำงานโดยการตรวจจับระดับ porphyrin ซึ่งได้รับการยกระดับโดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนและระหว่างการโจมตีหากระดับบุคคลค่อนข้างปกติระหว่างการโจมตีมันยากที่จะทำการวินิจฉัยมักจะต้องใช้การทดสอบหลายรอบเพื่อวินิจฉัย porphyria เนื่องจากวิธีที่มันมีแนวโน้มที่จะมาและไปและเนื่องจากอาการหลายอย่างเป็นอาการของเงื่อนไขอื่น ๆ

บางครั้งเงื่อนไขอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกันรวมถึงสิ่งที่เรียกว่า pseudoporphyriaผู้ที่มี pseudoporphyria มักจะไวต่อแสงและอาจได้รับแผลพุพองเมื่อผิวของพวกเขาสัมผัสกับแสงเช่นกันแพทย์สามารถแยกแยะระหว่าง pseudoporphyria และของจริงด้วยการทดสอบเลือดหรือปัสสาวะ

การรักษา

การรักษามักจะเป็นศูนย์กลางรอบ ๆ การป้องกันการโจมตีและลดระดับ bodys porphyrinการรักษาเชิงป้องกันรวมถึง:

ลดความเครียด
การสวมใส่ครีมกันแดดและปกปิดเมื่อออกไปข้างนอก
ดูแลการเจ็บป่วยและการติดเชื้อทันที
การได้รับสารอาหารที่ดีระดับคาร์โบไฮเดรตสูงสามารถ จำกัด การผลิต porphyrin

การรักษาอื่น ๆ มุ่งเน้นไปที่การลดระดับ porphyrin ในร่างกายสิ่งนี้สามารถทำได้โดยการลบ porphyrins โดยตรงหรือพยายามทำให้ร่างกายผลิต porphyrin น้อยลงเพื่อเริ่มต้นด้วยการรักษาประเภทนี้รวมถึง:

เบต้าแคโรทีนเสริมอาหารเสริมหากใช้ในระยะยาวอาหารเสริมเหล่านี้อาจช่วยเพิ่มความทนทานต่อผิวหนังต่อแสง
phlebotomy หรือการวาดเลือดสิ่งนี้จะกำจัดธาตุเหล็กออกจากร่างกายซึ่งนำไปสู่การผลิต porphyrin น้อยกว่า
ของเหลวทางหลอดเลือดดำ (IV) โดยเฉพาะอย่างยิ่งน้ำตาลและคาร์โบไฮเดรตอื่น ๆสิ่งนี้จะช่วย จำกัด การผลิต porphyrin
IV heme ทดแทนเช่น panhematin reg ;.

คนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะได้รับยาแก้ปวดในระหว่างการโจมตีและการรักษาทางจิตเวชตามความจำเป็นดึกเท่าที่คน 1950 คนที่มีอาการนี้ได้รับการรักษาด้วยการรักษาด้วยอิเล็กโทรต แต่ก็ไม่ได้รับการรักษาอีกต่อไป