Porphyric hemophilia เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ที่ทำให้ยากต่อการประมวลผลสารตั้งต้น heme ที่รู้จักกันในชื่อ porphyrins คำนี้ล้าสมัยจริง ๆ และคำที่ต้องการสำหรับความผิดปกติเหล่านี้คือ“ porphyria” เนื่องจากเงื่อนไขไม่เกี่ยวข้องกับฮีโมฟีเลียโรคเลือดออก ความผิดปกติบางอย่างเหล่านี้เป็นพันธุกรรมในธรรมชาติและผู้คนสามารถสืบทอดยีนจากพ่อแม่ของพวกเขาหรือพัฒนาการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองที่นำไปสู่รูปแบบของ porphyric hemophilia คนอื่น ๆ จะได้รับในภายหลังในชีวิต
ในผู้ป่วยที่มีฮีโมฟีเลีย porphyric ร่างกายไม่สามารถสังเคราะห์ heme จาก porphyrins มันมีแหล่งอื่น ๆ ที่สามารถใช้สำหรับ heme และโดยปกติการเผาผลาญของเซลล์จะไม่ได้รับผลกระทบ แต่ผู้ป่วยประสบอาการทางระบบประสาทเนื่องจากการสะสมของ porphyrins ในรูปแบบเฉียบพลันของโรคผู้ป่วยอาจมีอาการคลื่นไส้, แรงสั่นสะเทือน, ชัก, ภาพหลอนและภาวะซึมเศร้า ผู้ป่วยรายอื่นมีอาการทางผิวหนังซึ่งปฏิกิริยาทางผิวหนังทำให้เกิดแผลฟกช้ำและความไวต่อแสง
แพทย์สามารถวินิจฉัยฮีโมฟีเลีย porphyric โดยการมองหาสัญญาณบอกเล่าของสภาพเช่นความเข้มข้นสูงของ porphyrins ในปัสสาวะและอุจจาระ สิ่งเหล่านี้อาจทำให้เกิดของเสียในการทำสีม่วง แพทย์ยังสามารถมองหาสารประกอบทางเคมีที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์หรือตรวจสอบปัญหาเช่นการนำเส้นประสาทไม่ดีบ่งบอกถึงความเสียหายของเส้นประสาทที่เกิดจากการสะสม porphyrin
ความสำคัญของการรักษาคือการจัดการสภาพ การเปลี่ยนแปลงอาหารบางอย่างสามารถช่วยได้โดยให้ผู้ป่วยกินคาร์โบไฮเดรตมากขึ้น ผู้ป่วยอาจได้รับประโยชน์จากยา นอกจากนี้ยังจำเป็นในการรักษาอาการของแต่ละบุคคล หากผู้ป่วยมีอาการชักเช่นยาต้านอาการชักสามารถลดความเข้มและความถี่ของพวกเขาเพื่อให้ผู้ป่วยสบายขึ้น ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับการรักษาอาการป่วยทางจิตที่เกี่ยวข้องกับสภาพพร้อมกับความช่วยเหลือเพื่อช่วยพวกเขารับมือกับปัญหาทางระบบประสาทเช่นแรงสั่นสะเทือนหรือเดินลำบาก
ผู้คนทุกเชื้อชาติสามารถพัฒนาฮีโมฟีเลีย porphyric และบางครั้งอาการอาจรุนแรง นักประวัติศาสตร์บางคนแนะนำว่ากรณีของการขาดดุลทางระบบประสาทที่จับคู่กับอาการของโรคทางจิตเช่นความบ้าคลั่งและความหวาดระแวงอาจเป็นผลมาจาก porphyria การวิเคราะห์ย้อนหลังของตัวเลขในอดีตเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจสอบแม้ว่าจะมีตัวอย่างเนื้อเยื่อพร้อมใช้แล้วสัญญาณบอกเล่าเรื่องราวก็จะเสื่อมสภาพเกินกว่าจะค้นหาได้ ในกรณีของผู้ป่วยสมัยใหม่เชิงลบที่ผิดจากตัวอย่างที่มีการจัดการอย่างไม่เหมาะสมเป็นปัญหาที่ทราบกันดีและแพทย์จะต้องระมัดระวังเป็นพิเศษเมื่อประเมินผู้ป่วยด้วยกรณีสงสัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย porphyric เพื่อหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยที่หายไป
