porphyric hemophilia คืออะไร?

porphyric hemophilia เป็นครอบครัวของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์ที่ทำให้ยากต่อการประมวลผลสารตั้งต้น heme ที่รู้จักกันในชื่อ porphyrinsคำนี้ล้าสมัยจริง ๆ และคำที่ต้องการสำหรับความผิดปกติเหล่านี้คือ“ porphyria” เนื่องจากเงื่อนไขไม่เกี่ยวข้องกับฮีโมฟีเลียซึ่งเป็นโรคเลือดออกความผิดปกติบางอย่างเหล่านี้เป็นพันธุกรรมในธรรมชาติและผู้คนสามารถสืบทอดยีนจากพ่อแม่ของพวกเขาหรือพัฒนาการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งนำไปสู่รูปแบบของ porphyric hemophiliaคนอื่น ๆ จะได้รับในภายหลังในชีวิต

ในผู้ป่วยที่มี porphyric hemophilia ร่างกายไม่สามารถสังเคราะห์ heme จาก porphyrinsมันมีแหล่งข้อมูลอื่น ๆ ที่สามารถใช้สำหรับ heme และโดยปกติแล้วการเผาผลาญของเซลล์จะไม่ได้รับผลกระทบ แต่ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาทเนื่องจากการสะสมของ porphyrinsในรูปแบบเฉียบพลันของโรคผู้ป่วยอาจมีอาการคลื่นไส้, สั่น, อาการชัก, หลอนและภาวะซึมเศร้าผู้ป่วยรายอื่นมีรุ่นที่ผิวหนังซึ่งปฏิกิริยาของผิวหนังทำให้เกิดการปั่นป่วนการพองและความไวต่อแสง

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย porphyric โดยมองหาสัญญาณบอกเล่าสภาพเช่น porphyrins ความเข้มข้นสูงในปัสสาวะและอุจจาระสิ่งเหล่านี้อาจทำให้ผลิตภัณฑ์ของเสียใช้กับสีม่วงแพทย์ยังสามารถมองหาสารเคมีที่เกี่ยวข้องกับการขาดเอนไซม์หรือตรวจสอบปัญหาต่าง ๆ เช่นการนำกระแสประสาทไม่ดีบ่งบอกถึงความเสียหายของเส้นประสาทที่เกิดจากการสะสมของ porphyrin

จุดสนใจของการรักษาอยู่ที่การจัดการเงื่อนไขการเปลี่ยนแปลงอาหารบางอย่างสามารถช่วยได้โดยการให้ผู้ป่วยกินคาร์โบไฮเดรตมากขึ้นผู้ป่วยอาจได้รับประโยชน์จากยานอกจากนี้ยังจำเป็นต้องรักษาอาการของแต่ละบุคคลหากผู้ป่วยมีอาการชักเช่นยาป้องกันการยึดเกาะสามารถลดความเข้มและความถี่ของพวกเขาเพื่อให้ผู้ป่วยสบายขึ้นผู้ป่วยอาจต้องได้รับการรักษาโรคทางจิตที่เกี่ยวข้องกับสภาพพร้อมกับความช่วยเหลือเพื่อช่วยให้พวกเขารับมือกับปัญหาทางระบบประสาทเช่นแรงสั่นสะเทือนหรือการเดินยาก

คนทุกเชื้อชาติสามารถพัฒนาฮีโมฟีเลีย porphyric และบางครั้งอาการอาจรุนแรงนักประวัติศาสตร์บางคนแนะนำว่ากรณีที่บันทึกไว้ของการขาดดุลทางระบบประสาทที่จับคู่กับอาการของความเจ็บป่วยทางจิตเช่น Mania และ Paranoia อาจเป็นผลมาจาก Porphyriaการวินิจฉัยย้อนหลังของตัวเลขทางประวัติศาสตร์นี้เป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจสอบได้แม้ว่าจะมีตัวอย่างเนื้อเยื่อ แต่สัญญาณบอกเล่าก็จะเสื่อมโทรมเกินกว่าที่จะค้นหาได้ในกรณีของผู้ป่วยสมัยใหม่เชิงลบเท็จจากตัวอย่างที่ไม่เหมาะสมเป็นปัญหาที่ทราบกันดีและแพทย์จะต้องดูแลเป็นพิเศษเมื่อประเมินผู้ป่วยที่มีผู้ต้องสงสัยว่ามีผู้ต้องสงสัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย porphyric เพื่อหลีกเลี่ยงเบาะแสการวินิจฉัยที่หายไป