การวินิจฉัยทางพันธุกรรม preimplantation (PGD) คืออะไร?

การวินิจฉัยทางพันธุกรรม preimplantation (PGD) เป็นขั้นตอนที่ใช้ในการคัดกรองตัวอ่อนระหว่างกระบวนการปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF)ในขณะที่ขั้นตอนนี้ไม่ได้ใช้สำหรับผู้ป่วย IVF ทุกคน แต่หลายคนเลือกใช้ขั้นตอนเพราะมันช่วยให้พวกเขาเลือกตัวอ่อนที่ดีต่อสุขภาพสำหรับการถ่ายโอนเพิ่มโอกาสในการมีลูกที่แข็งแรงขั้นตอนนี้ดำเนินการครั้งแรกในปี 1988 และมีการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญตั้งแต่เวลานั้น

PGD ยังเรียกว่าการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม preimplantation (PGS) หรือเพียงแค่ "การคัดกรองตัวอ่อน"มันสามารถทำได้ในไข่เดียวหรือไข่มนุษย์หรือสามารถทำได้บนตัวอ่อนในการดำเนินการตามขั้นตอนนี้ตัวอย่างของไข่หรือตัวอ่อนจะถูกตัดชิ้นเนื้ออย่างระมัดระวังและจากนั้นจะถูกตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหลังจากการตรวจคัดกรองแพทย์สามารถระบุตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีที่สุดและแนะนำหนึ่งหรือมากกว่าสำหรับการถ่ายโอนไปยังมดลูกของผู้ป่วย

มีสองเหตุผลหลักในการดำเนินการ PGDครั้งแรกคือในกรณีของคู่รักที่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมตัวอย่างเช่นหากแม่รู้ว่าเธอถือฮีโมฟีเลียเธออาจเลือกใช้ PGD และเลือกที่จะไม่ปลูกฝังตัวอ่อนที่ทดสอบเป็นบวกสำหรับโรคโรคทางพันธุกรรมที่หลากหลายสามารถตรวจคัดกรองได้ด้วยการใช้ขั้นตอนของเขารวมถึงโรคฮันติงตันซินโดรม X ที่เปราะบางและโรคปอดเรื้อรังในหมู่คนอื่น ๆ อีกมากมายอาจทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ความเสี่ยงของ aneuploidy เพิ่มขึ้นกับคุณแม่ที่มีอายุมากกว่าในกรณีของ trisomy ใครบางคนมีโครโมโซมสามโครโมโซมที่ควรมีคู่และใน monosomy โครโมโซมเดียวมีอยู่แทนที่จะเป็นคู่Aneuploidy สามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นได้และการทดสอบสามารถอนุญาตให้ผู้คนกำจัดตัวอ่อนซึ่งอาจมีข้อบกพร่องที่เกิดดังกล่าว

มีความกังวลด้านจริยธรรมเกี่ยวกับ PGD จำนวนหนึ่งแม้ว่ามันจะไม่อนุญาตให้ผู้ปกครองเลือก“ ทารกนักออกแบบ” แต่ก็ตั้งสถานการณ์ที่ผู้ปกครองสามารถเลือกที่จะทิ้งตัวอ่อนที่มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งความหูหนวกตาบอดและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ไม่จำเป็นต้องเสียชีวิตขึ้นอยู่กับว่าพวกเขาถูกจัดการอย่างไร.นักจริยธรรมทางชีวภาพบางคนกังวลว่าขั้นตอนนี้จะกำหนดสถานการณ์ที่ผู้คนสามารถเห็นคุณค่าของชีวิตบางรูปแบบเหนือผู้อื่นนอกจากนี้ยังช่วยให้ผู้คนเลือกสำหรับเด็กชายหรือหญิงอีกวิธีหนึ่งที่ไม่ได้มีข้อโต้แย้งและนักจริยธรรมบางคนแนะนำให้จัดตั้งสาย บริษัท เมื่อต้องใช้ PGD ในการตัดสินใจเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ซึ่งนำไปสู่การอภิปรายมากขึ้น

PGD มีประโยชน์ที่ชัดเจนมากตัวอย่างเช่นตัวอ่อนบางตัวจะล้มเหลวในการพัฒนาเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ลึกซึ้งและกำจัดตัวอ่อนเหล่านั้นเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีผู้ปกครองยังสามารถใช้ความรู้ที่ได้รับจากการคัดกรองเพื่อแจ้งการตัดสินใจด้านสุขภาพสำหรับลูก ๆ ของพวกเขาและสามารถลดความจำเป็นในการทำ IVF เพิ่มเติมโดยการเพิ่มโอกาสในการผลิตทารก

PGD ไม่ได้ไร้ที่ติเป็นไปได้ที่จะพลาดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับว่าเซลล์ใดที่ถูกตรวจชิ้นเนื้อหรือข้อบกพร่องที่วินิจฉัยผิดพลาดผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์บางคนยังกังวลว่ามันอาจรบกวนการพัฒนาของตัวอ่อนเนื่องจากเกี่ยวข้องกับการกำจัดเซลล์ในระยะวิกฤตของการพัฒนาสำหรับตัวอ่อน