ภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักคืออะไร?

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักคือโรคที่บางส่วนของระบบภูมิคุ้มกันนั้นผิดปกติหรือขาดหายไปทั้งหมดสำหรับความผิดปกติของภูมิคุ้มกันที่จะได้รับการพิจารณาเป็นหลักความผิดปกติของภูมิคุ้มกันเองจะต้องเป็นสาเหตุของโรคตัวอย่างเช่นซึ่งหมายความว่าความผิดปกติของภูมิคุ้มกันไม่สามารถเกิดขึ้นได้จากยาหรือความผิดปกติอื่น ๆดังนั้นความผิดปกติของภูมิคุ้มกันหลักส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ได้รับการวินิจฉัยในเด็กเล็กมาก

ในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักส่วนใหญ่อาการหลักเป็นผลมาจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกันเองมีความผิดปกติของภูมิคุ้มกันหลักหลายประเภทและอาการอาจแตกต่างกันบ้างความผิดปกติของภูมิคุ้มกันหลักแตกต่างกันในแง่ของส่วนของระบบภูมิคุ้มกันซึ่งผิดปกติและสิ่งนี้มีผลต่ออาการชนิดใดที่ปรากฏ

ประมาณครึ่งหนึ่งของความผิดปกติของภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักเกิดจากการขาดแอนติบอดีที่ใช้งานได้ตัวอย่างหนึ่งคือ Agammaglobulinemia X-linked หรือที่รู้จักกันในชื่อ XLAความผิดปกติของการถอย X-linked นี้ส่งผลกระทบต่อเด็กชายในขณะที่ผู้หญิงที่มียีนที่มีข้อบกพร่องเป็นพาหะเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ XLA ได้รับการปกป้องในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตโดยแอนติบอดีที่แม่ของพวกเขาจัดหาให้ในมดลูกและนมแม่เมื่อการป้องกันนี้หายไปพวกเขาเริ่มทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อแบคทีเรียที่เกิดขึ้นอีกและยังมีความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่สองเช่นเยื่อหุ้มสมองอักเสบ

ในทางตรงกันข้ามโรค granulomatous เรื้อรังเป็นชนิดของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักได้รับการกลืนกินเด็กที่มีความผิดปกตินี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อที่เกิดขึ้นซ้ำหลายประเภทโดยเฉพาะอย่างยิ่งพวกเขามีความเสี่ยงต่อโรคปอดบวมฝีในผิวหนังและการติดเชื้อที่ผิวหนังและการติดเชื้อของไขกระดูกและเลือดimpress -immunodeficiency ประเภทอื่นส่งผลกระทบต่อการเติมเต็มน้ำตกซึ่งเป็นปฏิกิริยาลูกโซ่โมเลกุลซึ่งเกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียและส่งผลให้เกิดการก่อตัวของโปรตีนเสริมโมเลกุลเหล่านี้ร่วมกับแอนติบอดีช่วยฆ่าแบคทีเรียที่บุกรุกคาสเคดที่สมบูรณ์นั้นเป็นส่วนเล็ก ๆ ของระบบภูมิคุ้มกันและเป็นผลให้หลายคนไม่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีข้อบกพร่องส่วนประกอบจนกระทั่งหลังจากที่พวกเขาไปถึงผู้ใหญ่ผู้ที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทนี้ยังคงรักษาเซลล์ T และเซลล์ B ที่ใช้งานได้อย่างสมบูรณ์และได้รับการปกป้องจากการติดเชื้อส่วนใหญ่ในบางกรณีพวกเขาอาจเสี่ยงต่อโรคบางประเภทรวมถึงการติดเชื้อในเลือด

มีความผิดปกติของภูมิคุ้มกันหลักแปดประเภทและมีเงื่อนไขที่แตกต่างกันมากกว่า 120 ข้อซึ่งอยู่ในหมวดหมู่เหล่านี้แต่ละประเภทของความผิดปกติมีแนวโน้มที่จะต้องได้รับการรักษาที่แตกต่างกันเนื่องจากการมีส่วนร่วมของส่วนที่หลากหลายของระบบภูมิคุ้มกันตัวอย่างเช่น XLA ได้รับการรักษาด้วยแอนติบอดีป้องกันปริมาณปกติเพื่อเพิ่มภูมิคุ้มกันแบบพาสซีฟต่อการติดเชื้อโรคเรื้อรัง granulomatous มักจะได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะป้องกันโรคในขณะที่การขาดส่วนประกอบบางประเภทไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใด ๆ

ความผิดปกติของภูมิคุ้มกันที่รุนแรงมากสามารถรักษาด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดการรักษานี้มักจะสงวนไว้สำหรับโรคเช่นภูมิคุ้มกันบกพร่องอย่างรุนแรงผู้ที่มีความผิดปกตินี้ไม่มีเซลล์ T ที่ใช้งานได้หรือเซลล์ B และมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อทุกประเภทประเภทอื่น ๆ ของภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักสามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้รวมถึง XLA แต่การรักษาด้วยสเต็มเซลล์มักไม่ได้ดำเนินการกับผู้ที่มี XLA เว้นแต่ตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ จะล้มเหลว