Progeria คืออะไร

Progeria เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ทำให้ผู้ประสบภัยดูเหมือนว่าจะอายุมากขึ้นอย่างรวดเร็ว คำนี้อาจใช้เพื่ออ้างถึงโรคใด ๆ ที่มีอาการคล้ายกับกระบวนการแก่ชรา แต่ในความหมายที่ จำกัด ยิ่งกว่านั้นมันกำหนด กลุ่มอาการของฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดกิลฟอร์ดโพรเกเรี ย มันถูกอธิบายเป็นครั้งแรกในประเทศอังกฤษในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 โดยแพทย์ Jonathan Hutchinson และ Hastings Gilford

Progeria เป็นโรคที่หายากมากมีผลกระทบต่อเด็กหนึ่งในสี่ล้านถึงหนึ่งในแปดล้านคนและในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด มันมีผลต่อเด็กของทั้งสองเพศและทุกกลุ่มชาติพันธุ์ ผู้ประสบภัยมีความคาดหวังในชีวิตสั้น ๆ และไม่ค่อยมีชีวิตอยู่เกิน 16 คนผู้ป่วยที่เก่าแก่ที่สุดที่บันทึกด้วยโรคนี้คือ 29 ปี

ในขณะที่ความผิดปกติอื่น ๆ "เร่งอายุ" เกิดจากความผิดปกติในการซ่อมแซมกรด (DNA) deoxyribonucleic ในเซลล์ของร่างกาย, progeria เกิดจากการกลายพันธุ์ในโปรตีนที่รู้จักกันในชื่อ Lamin A ซึ่งส่งผลให้นิวเคลียสเซลล์ผิดรูป ขณะนี้ Progeria ถูกตั้งสมมติฐานว่าเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาแห่งการปฏิสนธิหรือหลังจากนั้นไม่นาน กลไกที่นิวเคลียสผิดรูปนำไปสู่อาการชราที่เร่งตัวยังไม่เป็นที่รู้จักในปัจจุบัน

เด็กที่มีโรคประสาทจะเริ่มแสดงอาการประมาณ 18 ถึง 24 เดือนหลังคลอด สภาพที่ทำให้ผู้ประสบภัยดูเก่าแก่ก่อนกำหนดมีผมร่วงผิวหนังเหี่ยวย่นและโครงสร้างกระดูกที่อ่อนแอ ฟันมักจะปรากฏช้าและอาจไม่ปรากฏเลย เด็ก ๆ ยังมีประสบการณ์การเจริญเติบโตที่ จำกัด และมีใบหน้าเล็ก ๆ

Progeria ยังทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่มักเกี่ยวข้องกับผู้สูงอายุส่วนใหญ่เป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดในธรรมชาติ หัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมองเป็นสาเหตุการตายอันดับต้น ๆ สำหรับผู้ที่มีความผิดปกติ สิ่งที่น่าสนใจคือเงื่อนไขบางอย่างที่พบได้ทั่วไปในผู้สูงอายุเช่นมะเร็งและโรคอัลไซเมอร์ไม่ใช่อาการของโรคประสาท

Progeria Research Foundation เป็นองค์กรที่ไม่แสวงหาผลกำไรในสหรัฐอเมริกาอุทิศให้กับการค้นหาวิธีรักษาโรคนี้ เนื่องจากโรคหัวใจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตทั่วโลกการพัฒนาวิธีการรักษาสำหรับ progeria อาจมีการใช้งานมากกว่าการยุติความทุกข์ทรมานและเพิ่มอายุการใช้งานของเด็กที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ข้อบกพร่องใน Lamin A อาจเป็นสาเหตุของการแก่ชราตามปกติรวมถึงอาการชราภาพที่เร่งขึ้นด้วย