Proteus Syndrome คืออะไร

โปรเตอุสซินโดรมเป็นภาวะที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากมากซึ่งทำให้เกิดการเติบโตที่ผิดปกติของผิวหนังกระดูกและเนื้อเยื่อไขมัน เป็นที่คาดกันว่ามีคนน้อยกว่า 200 คนทั่วโลกที่ยังมีชีวิตอยู่ในช่วงเวลาที่กำหนดด้วยอาการนี้แม้ว่าจะเป็นไปได้ที่จะไม่มีการวินิจฉัยผู้ป่วยเพิ่มเติมเนื่องจากอาการไม่รุนแรง เงื่อนไขนี้เชื่อกันว่าเป็นลักษณะทางพันธุกรรมโมเสกเป็นเงื่อนไขที่เกิดจากการพัฒนาของความผิดปกติในบางส่วนของเซลล์ของร่างกายและสิ่งนี้อธิบายว่าทำไม Proteus ซินโดรมเป็นเอกลักษณ์ของผู้ป่วยแต่ละรายนำเสนอในหลากหลายวิธี

ผู้ที่ได้รับความทุกข์ทรมานคนหนึ่งที่มีชื่อเสียงของโพรทูสซินโดรมคือโจเซฟเมอร์ริกหรือที่รู้จักกันในนามชายช้าง กรณีของเขามีอาการรุนแรงมากและมันปรากฎในรูปแบบของกระดูกที่บิดเบี้ยว, กระดูกที่มีปม, ผลพลอยได้ของผิวหนังและเนื้องอกขนาดใหญ่ ผู้ป่วย Proteus หลายคนพัฒนาเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับสภาพพร้อมกับปัญหาการไหลเวียนโลหิตที่เกี่ยวข้องกับการผิดปกติของหลอดเลือดดำ ในบางกรณีความผิดปกติของหลอดเลือดอาจนำไปสู่การบาดเจ็บสาหัสหรือเสียชีวิตสำหรับผู้ป่วย

เงื่อนไขนี้ได้รับการจัดประเภทเป็นครั้งแรกและอธิบายไว้ในปี 1979 โดย Doctor Michael Cohen มันเป็นชื่อของเทพเจ้ากรีกโพรทูสซึ่งสามารถเปลี่ยนรูปร่างเพื่อสะท้อนการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยโพรทูส โดยทั่วไปผู้ป่วยจะเริ่มปกติทางร่างกายและจากนั้นพัฒนาผิดปกติแสดงการเจริญเติบโตอสมมาตรซึ่งสามารถประจักษ์ในหลากหลายวิธีจาก outgrowths ของกระดูกเพื่อการพัฒนาของอวัยวะเพศหญิงผิว

ความรุนแรงของกลุ่มอาการ Proteus ค่อนข้างหลากหลาย ผู้ป่วยบางรายมีความทุกข์เพียงเล็กน้อยและสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติในขณะที่คนอื่นประสบความเจ็บปวดอย่างรุนแรงและปัญหาทางการแพทย์อันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของพวกเขา การวินิจฉัยสภาพโดยทั่วไปจะเป็นไปตามการประเมินอย่างรอบคอบของผู้ป่วยซึ่งออกกฎสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของเงื่อนไข เพราะมันเกี่ยวข้องกับ mosaicism, Proteus Syndrome ไม่สามารถวินิจฉัยผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมได้เสมอเนื่องจากบางเซลล์ในร่างกายจะเป็นปกติในขณะที่เซลล์อื่นจะกลายพันธุ์

Proteus Syndrome ไม่มีวิธีรักษา แต่สามารถรักษาได้ การจัดการสภาพส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการของโรค ยกตัวอย่างเช่นเนื้องอกจะถูกลบออกและอาจใช้เทคนิคการผ่าตัดเพื่อรับมือกับการเติบโตของกระดูกและผิวหนังที่ผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายยังใช้ยาเพื่อลดอาการปวดที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขและเพื่อรักษาการอักเสบและการติดเชื้อที่อาจเกิดขึ้นเป็นผลมาจาก Proteus ซินโดรม