Pseudohypoparathyroidism คืออะไร?

Pseudohypoparathyroidism เป็นเงื่อนไขที่หายากมากที่เปลี่ยนวิธีที่ร่างกายตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์ มันมักจะถูกเปรียบเทียบกับ hypoparathyroidism ซึ่งหมายความว่าร่างกายไม่ได้ผลิตฮอร์โมนนี้ในปริมาณที่เพียงพอ ถึงกระนั้นมันก็แตกต่างกันมากเพราะร่างกายสามารถเข้าถึงฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในปริมาณที่เหมาะสม แต่ก็ไม่สามารถรับรู้หรือใช้ประโยชน์ได้อย่างถูกวิธีทำให้เกิดอาการต่าง ๆ

เพื่อให้เกิดความสับสนมากขึ้น pseudohypoparathyroidism มาในหลายประเภทที่รู้จักกันในชื่อ 1a, 1b และ 1b และ 2 1a มักจะสลับกันเรียกว่า osteodystrophy ของกรรมพันธุ์อัลไบรท์และชื่อนี้เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมา นักวิจัยได้ค้นพบโหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นไปตามสายที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่ามันต้องใช้พ่อแม่หนึ่งคนที่จะให้ยีนหนึ่งเดียวเพื่อที่จะแสดงออกในเด็ก ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองที่มีลูกด้วย pseudohypoparathyroidism แต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะมีอาการซึ่งอาจสังเกตได้จากอาการ

ความแตกต่างระหว่าง pseudohypoparathyroidism 1a, 1b และ 2 นั้นไม่ชัดเจนเสมอไป สิ่งที่เป็นที่รู้จักคือความล้มเหลวในการจดจำฮอร์โมนพาราไธรอยด์ใน 1b นั้นเกิดขึ้นในไตเป็นหลักเมื่อเทียบกับใน 1a ซึ่งความล้มเหลวเกิดขึ้นผ่านทางร่างกาย ใน 2 อาการคล้ายกัน แต่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างของบุคคลที่ปรากฏใน 1a และ 1b ไม่ชัดเจน

ด้วย 1a และ 1b pseudohypoparathyroidism บางอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การปรากฏตัวของแคลเซียมใต้ผิวหนังในเงินฝาก, ต้อกระจก, ความรู้สึกของมึนงง, ใบหน้ากลม, ร่างกายกลมและแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักตัวที่สูงขึ้น คนอื่น ๆ มีอาการชักหรือกล้ามเนื้อกระตุกเรียกว่า tetany และมีอุบัติการณ์สูงของปัญหาฟันเนื่องจากแคลเซียมที่ไม่ดี นอกเหนือจากรูปลักษณ์แล้วหนึ่งในปัจจัยการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดคือระดับแคลเซียมในเลือดต่ำและระดับวิตามินดีที่มีระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์ปกติ

ไม่ถูกรักษาอาจมีปัญหากับ pseudohypoparathyroidism มันสามารถชะลอการเจริญเติบโตและความล้มเหลวในการรับรู้ฮอร์โมนพาราไธรอยด์สามารถนำไปสู่ระดับไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำซึ่งอาจทำให้การพัฒนาซับซ้อนขึ้นและอาจส่งผลต่อการทำงานของสมอง เมื่อมีการวินิจฉัยภาวะ แต่เนิ่น ๆ แพทย์มักจะพูดถึงวิธีการต่างๆเพื่อให้ร่างกายได้รับวิตามินดีและแคลเซียมอย่างเพียงพอ เหล่านี้ผ่านทางปากและบางครั้งผ่านการฉีดเสริม

การรักษา แต่เนิ่นๆซึ่งอาจจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิตอาจเป็นของใช้ส่วนใหญ่ในการส่งเสริมการพัฒนาสุขภาพ สิ่งหนึ่งที่กังวลกับสภาพนี้คือการพัฒนาทางเพศปกติ สิ่งนี้สามารถลดลงได้ถ้า pseudohypoparathyroidism ไม่ได้รับการยอมรับก่อน ด้วยความหายากและความจริงที่ว่าไม่ใช่ทุกประเภทที่สืบทอดมาจากการปกครองแบบ autosomal อาจเป็นไปได้ที่จะพลาดการวินิจฉัย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Type 2 นั้นยากที่จะวินิจฉัยในตอนแรกเนื่องจากมันไม่มีคุณสมบัติทางกายภาพที่อาจแยกแยะได้