pseudohypoparathyroidism คืออะไร?

pseudohypoparathyroidism เป็นเงื่อนไขที่หายากมากที่เปลี่ยนวิธีที่ร่างกายตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์มักจะเปรียบเทียบกับ hypoparathyroidism ซึ่งหมายความว่าร่างกายไม่ได้ผลิตฮอร์โมนนี้ในปริมาณที่เพียงพอแต่มันก็แตกต่างกันมากเพราะร่างกายสามารถเข้าถึงฮอร์โมนพาราไธรอยด์ในปริมาณที่เหมาะสม แต่ก็ไม่สามารถรับรู้หรือใช้ประโยชน์ได้อย่างถูกต้องนำไปสู่การรวบรวมอาการที่เป็นไปได้ในหลายประเภทที่รู้จักกันในชื่อ 1a และ 1b และ 2 1a มักจะสลับกันชื่อ osteodystrophy ทางพันธุกรรมของ Albright และตามที่ชื่อหมายถึงนี่เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมานักวิจัยได้ค้นพบโหมดการสืบทอดเป็นไปตามเส้นที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าต้องใช้ผู้ปกครองหนึ่งคนในการให้ยีนหนึ่งยีนเพื่อให้แสดงในเด็กซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองที่มีลูกที่มี pseudohyparathyroidism แต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะมีเงื่อนไขซึ่งพวกเขาอาจสังเกตเห็นอาการ

ความแตกต่างระหว่าง pseudohypoparathyroidism 1a, 1b และ 2 ไม่ชัดเจนเสมอไปสิ่งที่เป็นที่รู้จักคือความล้มเหลวในการรับรู้ฮอร์โมนพาราไธรอยด์ใน 1B ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในไตตามที่ตรงกันข้ามกับใน 1a ซึ่งความล้มเหลวเกิดขึ้นผ่านร่างกายใน 2 อาการมีความคล้ายคลึงกัน แต่การเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่ปรากฏตัวของบุคคลที่มีอยู่ใน 1a และ 1b ไม่ชัดเจน

กับ 1a และ 1b pseudohypoparathyroidism อาการที่พบบ่อยที่สุดบางอย่างรวมถึงการปรากฏตัวของแคลเซียมใต้ผิวหนังความรู้สึกมึนงงใบหน้าโค้งมนร่างกายกลมและแนวโน้มที่มีต่อน้ำหนักตัวที่สูงขึ้นคนอื่น ๆ มีอาการชักหรือกระตุกของกล้ามเนื้อเรียกว่า Tetany และมีอุบัติการณ์ของปัญหาเกี่ยวกับฟันเนื่องจากแคลเซียมที่ไม่ดีนอกเหนือจากการปรากฏตัวแล้วหนึ่งในปัจจัยการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดคือแคลเซียมในเลือดต่ำและระดับวิตามินดีที่มีระดับฮอร์โมนพาราไธรอยด์ปกติ

ไม่ได้รับการรักษาอาจมีปัญหากับ pseudohypoparathyroidismมันสามารถชะลอการเจริญเติบโตและความล้มเหลวในการรับรู้ฮอร์โมนพาราไธรอยด์สามารถนำไปสู่ระดับต่ำของฮอร์โมนต่อมไทรอยด์ซึ่งอาจทำให้การพัฒนามีความซับซ้อนและแม้กระทั่งส่งผลกระทบต่อการทำงานของสมองเมื่อเงื่อนไขได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆแพทย์มักจะพูดถึงมันด้วยวิธีที่หลากหลายเพื่อให้ได้วิตามินดีและแคลเซียมในร่างกายอย่างเพียงพอสิ่งเหล่านี้ผ่านทางปากและบางครั้งผ่านอาหารเสริมที่ฉีด

การรักษา แต่เนิ่นๆซึ่งอาจจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิตอาจใช้งานได้มากที่สุดในการส่งเสริมการพัฒนาที่มีสุขภาพดีข้อกังวลอย่างหนึ่งเกี่ยวกับเงื่อนไขนี้คือการพัฒนาทางเพศตามปกติสิ่งนี้สามารถลดลงได้หาก Pseudohypoparathyroidism ไม่ได้รับการยอมรับ แต่เนิ่นๆด้วยความหายากและความจริงที่ว่าไม่ใช่ทุกประเภทที่ได้รับการสืบทอดผ่านการปกครองแบบ autosomal อาจเป็นไปได้ที่จะพลาดการวินิจฉัยโดยเฉพาะอย่างยิ่งประเภท 2 นั้นยากที่จะวินิจฉัยในตอนแรกเนื่องจากขาดคุณสมบัติทางกายภาพที่อาจแยกแยะได้