Pseudopseudohypoparathyroidism คืออะไร?

Pseudopseudohypoparathyroidism หรือที่รู้จักกันในชื่อ Pseudophp หรือ PPHP เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจากการตอบสนองที่ผิดปกติต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์การกลายพันธุ์ที่หลากหลายในยีนที่ตั้งอยู่บนโครโมโซมยี่สิบอาจส่งผลให้เกิดโรคนี้ผู้ป่วยที่มี pseudophP มักจะพัฒนาอัลไบรท์ osteodystrophy (AHO) ซึ่งเป็นสาเหตุของความผิดปกติในโครงสร้างกระดูกและลักษณะทางกายภาพซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยที่มี pseudohypoparathyroidism (PHP) ผู้ที่มี pseudophp ไม่มีความผิดปกติในระดับเลือดของแคลเซียมแร่ธาตุและฟอสฟอรัส

การกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า guanine นิวคลีโอไทด์ที่มีผลต่ออัลฟ่ารับผิดชอบในการก่อให้เกิด pseudopseudohypoparathyroidismครอบครัวต่าง ๆ ที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้แสดงการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันภายในยีนนี้อันเป็นผลมาจากลำดับ deoxyribonucleic acid (DNA) ที่เปลี่ยนแปลงของ GNAS-1 มีการตอบสนองของเซลล์ที่ผิดปกติต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์

ผู้ป่วยที่มี pseudopseudohypoparathyroidism มักจะพัฒนาเงื่อนไขที่เรียกว่า AHOบ่อยครั้งที่ผู้ป่วยเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะรวมถึงการมีใบหน้ากลมสัดส่วนสั้นและโรคอ้วนพวกเขามักจะมีการตกตะกอนที่ผิดปกติของการกลายเป็นปูนทั่วร่างกายซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าการกลายเป็นปูน heterotopicนอกจากนี้ผู้ป่วยที่มี AHO สามารถมีความผิดปกติของกระดูกรวมถึงนิ้วเท้าที่สี่และห้าสั้นและโค้งในกระดูกของแขนบางครั้งผู้ป่วยที่มี AHO มีการขาดดุลในความรู้สึกของกลิ่นและรสชาติ

php เป็นคำที่ใช้อธิบายโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์อื่น ๆ ใน GNAS-1ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยที่มี pseudophp ผู้ป่วยเหล่านี้มีความผิดปกติในระดับเลือดของแคลเซียมและฟอสเฟตผู้ป่วยบางรายที่มี PHP ยังแสดงการค้นพบทางกายภาพที่มีลักษณะเฉพาะของ AHO

แม้ว่าผู้ป่วยที่มี pseudopseudohypoparathyroidism มีการตอบสนองที่ผิดปกติต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์พวกเขามักจะมีระดับแคลเซียมและฟอสเฟตในเลือดปกตินี่เป็นสิ่งที่คาดไม่ถึงสำหรับนักวิจัยที่ศึกษาโรคในตอนแรกเนื่องจากฮอร์โมนพาราไธรอยด์มีบทบาทสำคัญในการติดตามระดับของแร่ธาตุเหล่านี้ภายในร่างกายด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงระบุว่าโรค pseudophp โรคเนื่องจากมีลักษณะบางอย่างของ PHP แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อระดับแร่เลือดของร่างกาย

ไม่ว่าผู้ป่วยจะพัฒนา Pseudophp หรือ PHP สามารถขึ้นอยู่กับว่าผู้ปกครองคนใดที่สืบทอดสำเนา GNAS-1 จากการกลายพันธุ์.ปรากฏการณ์ทางพันธุกรรมนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อการพิมพ์ผู้ป่วยที่ได้รับยีนที่กลายพันธุ์จากแม่ของพวกเขาพัฒนาปัญหากับระดับเลือดแคลเซียมและฟอสเฟตเพราะยีนของมารดาถูกเปิดใช้งานในไตอวัยวะที่ตอบสนองต่อฮอร์โมนพาราไธรอยด์และสามารถเปลี่ยนแปลงระดับแร่เลือดได้ในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยที่ได้รับยีนกลายพันธุ์จากพ่อของพวกเขาไม่มีปัญหากับระดับแร่ในเลือดของพวกเขาเนื่องจากสำเนาของมารดาที่ไม่เปลี่ยนแปลงของ GNAS-1 ถูกเปิดใช้งานในไต