การขาด pyruvate dehydrogenase คืออะไร?

การขาด pyruvate dehydrogenase เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญของมนุษย์ที่กระบวนการสร้างพลังงานในเซลล์ไม่ทำงานอย่างถูกต้องนำไปสู่ปัญหาทางกายภาพและความรู้ความเข้าใจที่หลากหลายเงื่อนไขนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่การรักษาสามารถจัดการอาการและช่วยลดความรุนแรงในผู้ป่วยแต่ละกรณีต้องการการจัดการส่วนบุคคลเนื่องจากข้อบกพร่องอาจมีความหลากหลายและอาจแตกต่างกันไปในความรุนแรงและการนำเสนอที่แม่นยำผู้ป่วยอาจต้องการทีมรักษาของคนเพื่อจัดการกับปัญหาต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการขาด pyruvate dehydrogenase

เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะที่โดดเด่นของ X-linked ผ่าน X-chromosomeทั้งชายและหญิงสามารถมีได้และอาการมักจะเริ่มในวัยเด็กแม้ว่าพวกเขาจะเริ่มมีอาการในภายหลังบางคนมีความผิดปกติทางกายภาพเช่นโครงสร้างใบหน้าที่ผิดปกติและเมื่อพวกเขาพัฒนาพวกเขาประสบกับการขาดดุลทางระบบประสาทเช่นความเหนื่อยล้าแรงสั่นสะเทือนและความยากลำบากด้วยงานมอเตอร์ที่ดีแพทย์สามารถแนะนำการทดสอบเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้นและประวัติเอกสารเกี่ยวกับการขาด pyruvate dehydrogenase ในหนึ่งหรือทั้งสองผู้ปกครองเป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยที่ชัดเจน

ในผู้ป่วยที่มีเงื่อนไขนี้ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญที่จำเป็นสำหรับการใช้พลังงานไมโตคอนเดรียในเซลล์ทำงานไม่ถูกต้องทางเลือกหนึ่งสำหรับการรักษาคือการปรับอาหารและการเสริมโดยมีเป้าหมายในการให้พลังงานมากขึ้นสิ่งนี้จะเป็นประโยชน์ในผู้ป่วยบางรายผู้ป่วยรายอื่นอาจได้รับประโยชน์จากการบำบัดทางกายภาพยารักษาอาการและตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคที่พวกเขามี

คนที่มีการขาด pyruvate dehydrogenase ที่มีความกังวลเกี่ยวกับการส่งต่อให้กับเด็ก ๆที่ปรึกษาเพื่อหารือเกี่ยวกับทางเลือกของพวกเขาการทำงานอย่างละเอียดเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับข้อมูลเฉพาะของการขาดในผู้ป่วยที่กำหนดมักจะเป็นจุดเริ่มต้นเพื่อดูว่ากรณีของผู้ป่วยรุนแรงเพียงใดและสิ่งที่สามารถทำได้เพื่อจัดการอย่างมีประสิทธิภาพและเหมาะสมตัวเลือกบางอย่างสำหรับผู้ปกครองที่ต้องการหลีกเลี่ยงการผ่านเงื่อนไขอาจรวมถึงการใช้ไข่ผู้บริจาคหรือสเปิร์มหรือใช้ในการปฏิสนธินอกร่างกายและการเลือกตัวอ่อนที่มียีนที่มีสุขภาพดีสำหรับการปลูกถ่าย

pyruvate dehydrogenase การขาดในการรักษาที่แพทย์ปิดยีนที่เป็นอันตรายเพื่อให้ยีนที่ดีถอยกลับแสดงออกในปี 2011 การบำบัดด้วยยีนเป็นตัวเลือกการรักษาสมมุติฐานเป็นหลักแม้ว่านักวิจัยจำนวนหนึ่งกำลังติดตามตัวเลือกสำหรับการพัฒนาการวิจัยรวมถึงการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับยีนที่เกี่ยวข้องและวิธีการกำหนดเป้าหมายอย่างมีประสิทธิภาพ