การขาด pyruvate kinase คืออะไร?

การขาด pyruvate kinase คือการขาดเอนไซม์ pyruvate kinaseเอนไซม์นี้ใช้โดยเซลล์เม็ดเลือดแดงเพื่อให้มันแข็งแรงหากไม่มีเอนไซม์ pyruvate kinase เซลล์เม็ดเลือดแดงจะสลายได้ง่ายกว่าที่ควรหากเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากถูกทำลายบุคคลอาจเป็นโรคโลหิตจางการขาดออกซิเจนในเลือดที่นำไปสู่ความอ่อนแอความเหนื่อยล้าและอาการอื่น ๆ

เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกสูบผ่านปอดพวกมันจะรวบรวมออกซิเจนซึ่งพวกเขาจะปล่อยขณะที่พวกเขาเดินทางไปทั่วส่วนที่เหลือของร่างกายอวัยวะส่วนใหญ่ในร่างกายมนุษย์ต้องการออกซิเจนเพื่อทำงานอย่างถูกต้องในคนที่มีการขาดไคเนสไคเนสเซลล์เม็ดเลือดแดงจะสลายตัวได้ง่ายเกินไปในไม่ช้าก็มีเซลล์เม็ดเลือดไม่เพียงพอที่จะส่งออกซิเจนที่จำเป็น

pyruvate kinase ขาดสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงสิ่งที่ร้ายแรงที่สุดเหล่านี้คือโรคโลหิตจาง hemolytic ซึ่งเป็นโรคโลหิตจางที่เป็นผลมาจากเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมากเกินไปที่ทำลายลงเร็วเกินไปผลพลอยได้จากการสลายตัวของเซลล์เกิดขึ้นในเลือดและปัสสาวะทำให้เกิดปัสสาวะเข้มและดีซ่านสีเหลืองของผิวหนังและผิวขาวของดวงตาหากไม่ได้รับการรักษาโรคโลหิตจาง hemolytic สามารถนำไปสู่ความล้มเหลวของอวัยวะโดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจการขาด pyruvate kinase เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสองของโรคโลหิตจาง hemolytic

คนที่มีการขาดไคเนส pyruvate อาจได้รับนิ่วที่ยังคง reoccur หลังการรักษานิ่วเป็นมวลคล้ายหินขนาดเล็กที่เกิดจากน้ำดีย่อยอาหารในถุงน้ำดีพวกเขาสามารถทำให้เกิดการอักเสบและการติดเชื้อนิ่วสามารถรักษาได้ทั้งด้วยยาในช่องปากหรือผ่านการผ่าตัดคนส่วนใหญ่สามารถกำจัดถุงน้ำดีได้โดยไม่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนสุขภาพ

การขาดไคเนสไคเนสไม่ได้หมายความว่าผู้ได้รับผลกระทบจะได้รับอาการรุนแรงบางคนใช้ชีวิตค่อนข้างปกติและมีสุขภาพดีอาการที่รุนแรงน้อยกว่าของการขาดไคเนสไคเนส ได้แก่ ความเหนื่อยล้าผิวซีดและดีซ่านอ่อน ๆ

ผู้ที่พัฒนาปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงที่เกิดจากการขาด pyruvate kinase อาจได้รับการช่วยเหลือจากการตัดม้ามการกำจัดม้ามมีแนวโน้มที่จะชะลอการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงแม้ว่ามันจะไม่ทำงานในผู้ป่วยทุกรายการถ่ายเลือดอาจช่วยให้ผู้ที่มีโรคโลหิตจางรุนแรง

การขาด pyruvate kinase เป็นลักษณะถอยดังนั้นพ่อแม่ทั้งสองจะต้องมีรูปแบบที่มีข้อบกพร่องของยีนเพื่อที่จะส่งต่อไปยังลูกของพวกเขามันเกิดขึ้นในคนที่มีเชื้อชาติต่าง ๆ ทั่วโลก