สิ่งที่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยธาลัสซีเมีย?

การตรวจเลือดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยธาลัสซีเมียThalassemia เองเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งบุคคลมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยลงและฮีโมโกลบินน้อยกว่าที่เขาควรจะเป็นการตรวจเลือดประเมินแง่มุมต่าง ๆ ของเซลล์เม็ดเลือดแดงเช่นลักษณะที่ปรากฏและจำนวนเซลล์นอกจากนี้การตรวจเลือดยังประเมินฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีออกซิเจนทั่วร่างกายสำหรับการวินิจฉัยโรค thalassemia ก่อนคลอดการทดสอบรวมถึง amniocentesis หรือ chorionic villus sampling (CVS)

ในบุคคลที่มีธาลัสซีเมียลักษณะทางกายภาพของเซลล์เม็ดเลือดแดงรวมถึงรูปทรงผิดปกติสีซีดหรือขนาดเล็กผิดปกตินอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนน้อยลงโดยสิ้นเชิงสำหรับฮีโมโกลบินโปรตีนจะลดลงในความอุดมสมบูรณ์หรือผิดปกติฮีโมโกลบินมักจะมีโซ่โปรตีนสี่ตัวบุคคลที่มีธาลัสซีเมียจะแสดงความผิดปกติกับโซ่โปรตีนอัลฟ่าหรือเบต้า

ในระหว่างการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียการตรวจเลือดสามารถตรวจสอบได้ว่าบุคคลมีโรคโลหิตจางหรือไม่เป็นผลมาจากความผิดปกติของเลือดแม้ว่าโรคโลหิตจางเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่อาจเกิดจากการมีเซลล์เม็ดเลือดแดงน้อยลงหรือฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากเหล็กต่ำมีปัญหากับห่วงโซ่โปรตีนภายในฮีโมโกลบินหรือบุคคลขาดธาตุเหล็กเพียงพอที่จะทำให้ฮีโมโกลบินเพียงพอสำหรับร่างกายการตรวจเลือดจะช่วยให้แพทย์สามารถแยกแยะสาเหตุที่แท้จริงของโรคโลหิตจางหากมีอยู่

หากได้รับการรับประกันการวินิจฉัย thalassemia ก่อนคลอดเป็นขั้นตอนในการตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของเลือดหรือไม่Amniocentesis และ CVS เป็นสองการทดสอบที่ใช้ในการพิจารณาสิ่งนี้ขั้นตอนทั้งสองเกี่ยวข้องกับการรับตัวอย่างสำหรับการประเมินผลในน้ำคร่ำของเหลวน้ำคร่ำรอบ ๆ ทารกในครรภ์เป็นตัวอย่าง;สำหรับ CVS ตัวอย่างเป็นชิ้นส่วนของรก

เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจึงเป็นที่เข้าใจได้ว่าจะได้รับการทดสอบก่อนคลอดหากผู้ปกครองทั้งสองเป็นผู้ให้บริการนี่เป็นเพราะรูปแบบที่รุนแรงของการเจ็บป่วยอาจทำให้เกิดการคลอดมิฉะนั้นการวินิจฉัยมักจะเป็นไปตามอาการของอาการที่ชี้ไปที่ความเจ็บป่วยโดยทั่วไปอาการถ้ามีให้ปรากฏขึ้นตามเวลาที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอายุ 2 ปี

อาการของธาลัสซีเมียรวมถึงอาการบวมในช่องท้องความผิดปกติของกระดูกใบหน้าและความเหนื่อยล้าอาการตัวเหลืองหายใจถี่และการเจริญเติบโตช้าเป็นอาการอื่น ๆ ของความผิดปกติของเลือดเนื่องจากมีธาลัสซีเมียหลายประเภทอาการจะแตกต่างกันไปตามประเภทที่บุคคลมีนอกจากนี้ความรุนแรงจะส่งผลต่ออาการเช่นกัน