Rett Syndrome คืออะไร?

Rett Syndrome เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งส่วนใหญ่จะเห็นในเด็กผู้หญิงกรณีของกลุ่มอาการถูกอธิบายครั้งแรกโดย Andreas Rett ในปี 1966 โดยมีรายงานเพิ่มเติมในปี 1980 นำไปสู่การรับรู้อย่างกว้างขวางของโรค Rett ในชุมชนการแพทย์เงื่อนไขนี้เป็นความผิดปกติที่เชื่อมโยงทางเพศซึ่งเกี่ยวข้องกับข้อผิดพลาดในโครโมโซม X และเป็นเรื่องธรรมดามากในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชายส่วนใหญ่เป็นเพราะทารกในครรภ์ที่มีอาการ Rett มักจะตายก่อนเกิด

เงื่อนไขการพัฒนาทางระบบประสาทนี้ไม่ได้รับการสืบทอดเกิดจากข้อผิดพลาดในการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของโครโมโซม Xในกรณีที่หายากมากแม่ที่มีกรณีอ่อน ๆ ที่ไม่มีอาการอาจส่งผ่านโครโมโซม X ที่เสียหายไปยังทารกทำให้เกิดโรค Rett Syndrome ที่สืบทอดมาการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรค Rett แม้ว่าอาการมักจะเพียงพอสำหรับแพทย์ที่จะทำการวินิจฉัยที่มั่นใจ

มีสี่ขั้นตอนในเงื่อนไขนี้ในระหว่างการพัฒนาในช่วงต้นเด็กเป็นเรื่องปกติถึงเหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาที่คาดหวังและประพฤติตนตามที่คาดไว้อย่างไรก็ตามในช่วงแรกที่เริ่มมีอาการเด็กเริ่มประสบปัญหาเกี่ยวกับการประสานงานของกล้ามเนื้อและอาจแสดงสัญญาณเริ่มต้นของสิ่งที่อาจปรากฏเป็นออทิสติกขั้นตอนการเริ่มต้นของโรค Rett มักจะเกิดขึ้นระหว่างอายุหกถึง 18 เดือนและเงื่อนไขอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยในตอนแรกเนื่องจากอาการมีความละเอียดอ่อน

ในช่วงการทำลายล้างอย่างรวดเร็วผู้ป่วยเริ่มประสบปัญหาการพัฒนาและระบบประสาทที่รุนแรงและปัญหาทางระบบประสาทซึ่งรวมถึงการชะลอการเจริญเติบโตของมือเท้าและหัวผู้ป่วยอาจพัฒนาความผิดปกติของการเต้นของหัวใจอาการชัก, ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ, ปัญหาการหายใจ, scoliosis, การขาดการประสานงานที่เพิ่มขึ้นและปัญหาพฤติกรรมผู้ป่วยบางรายยังคงอวัจนภาษา

ในช่วงที่ราบสูงผู้ป่วยถึงจุดที่ค่อนข้างเสถียรโดยไม่มีการเสื่อมสภาพหรือความก้าวหน้าเพิ่มเติมในที่สุดในช่วงการเสื่อมสภาพของมอเตอร์ปลายของ Rett Syndrome ผู้ป่วยเริ่มประสบปัญหาการเคลื่อนย้ายอย่างรุนแรงความรู้ความเข้าใจอาจปรับปรุงเล็กน้อยในช่วงนี้

Rett syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่มีการรักษาที่สามารถใช้ในการจัดการสภาพและเพื่อให้ผู้ป่วยสบายการรักษาหมุนรอบการรักษาอาการตามที่เกิดขึ้นและให้การบำบัดทางอาชีพกายภาพและจิตวิทยาแก่ผู้ป่วยเพื่อปรับปรุงการขัดเกลาทางสังคมและทักษะยนต์ความรุนแรงของโรค Rett อาจแตกต่างกันไปเช่นเดียวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมจำนวนมากขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของแต่ละบุคคลภายในผู้ป่วยผู้ป่วยบางรายมีความบกพร่องอย่างรุนแรงในขณะที่คนอื่นอาจสนุกกับการทำงานปกติมากขึ้นในทุกกรณีการบำบัดสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่กระตือรือร้นและมีความสุขมากขึ้น