Robinow Syndrome คืออะไร?

Robinow Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งผู้ป่วยมีคุณสมบัติของคนแคระและความผิดปกติในโครงสร้างใบหน้าผู้ป่วยเหล่านี้มีความผิดปกติของโครงกระดูกที่หลากหลายในฐานะเด็กผู้ป่วยอาจมีคุณสมบัติใบหน้าที่มีลักษณะคล้ายกับทารกในครรภ์พวกเขาอาจมีมือและเท้าเล็ก ๆ , กระดูกสันหลังที่หลอมรวมและข้อบกพร่องของอวัยวะเพศ

อธิบายครั้งแรกในปี 1969 โดย Meinhard Robinow และเพื่อนร่วมงาน Frederic Silverman และ Hugo Smith, Robinow Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม autosomalAutosomal หมายถึงโครโมโซมที่มีอยู่ในทั้งชายและหญิงโรคนี้สามารถสืบทอดได้จากทั้งแม่หรือพ่อและไม่ได้เชื่อมโยงกับโครโมโซมเพศ

Robinow Syndrome อาจเป็น autosomal recessive ซึ่งสำเนาของยีนสองชุดถูกส่งผ่านไปยังเด็กหรือโดดเด่น autosomal ซึ่งมีเพียงสำเนาเดียวของยีนที่จำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่จะแสดงอาการของโรคผู้ป่วยที่มีอาการ Robinow recessive Autosomal มีอาการรุนแรงมากขึ้นทำให้รูปแบบของโรคนี้ง่ายต่อการวินิจฉัยผู้ป่วยเหล่านี้มักจะมีความสูงสั้นมีแนวโน้มที่จะมีกระดูกสันหลังหลอมรวมในภูมิภาคเอวและอาจมีซี่โครงที่หลอมรวม

ผู้ป่วยถอย autosomal อาจมีฟันที่แออัดมากและริมฝีปากบนรูปตัววีคว่ำนักวิจัยได้ระบุการกลายพันธุ์ในยีน ROR2 บนโครโมโซม 9 เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการของโรคโรนินวอนยีน ROR2 มีส่วนร่วมในการเติบโตและการพัฒนาของโครงกระดูก

นักวิจัยยังไม่ได้ระบุยีนที่รับผิดชอบในรูปแบบ autosomal ที่โดดเด่นของโรคโรนินว์รูปแบบที่โดดเด่นเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นและผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้อาจมีอาการปานกลางมากและอาจเป็นความสูงปกติพวกเขาอาจยังคงมีคุณสมบัติใบหน้าของความผิดปกตินี้ แต่พวกเขาอาจไม่เห็นได้ชัดเท่ากับผู้ที่มีรูปแบบถอยนั่นทำให้รูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ยากขึ้นสำหรับแพทย์ที่จะวินิจฉัย

แพทย์จะต้องทำการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์ของผู้ป่วยเพื่อวินิจฉัยโรคนี้รังสีเอกซ์สามารถนำไปประเมินความผิดปกติของโครงกระดูกใด ๆ แต่ผู้ป่วยแต่ละรายอาจมีลักษณะบางอย่างของโรคการทำอัลตร้าซาวด์ในหญิงตั้งครรภ์ที่อาจเป็นผู้ให้บริการช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Robinow ได้ในรูปแบบถอยในการตั้งครรภ์ 19 สัปดาห์

ผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่โดดเด่น autosomal อาจมีความผิดปกติของอวัยวะเพศในระดับปานกลางพวกเขาอาจยังคงอุดมสมบูรณ์และสามารถมีลูกได้ แต่มีโอกาสที่ความผิดปกติจะถูกส่งผ่านไปยังคนรุ่นต่อไปการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทำความเข้าใจผลกระทบทั้งหมดของทั้งรูปแบบที่โดดเด่นและถอยควรช่วยผู้ป่วยเหล่านี้ที่ต้องการมีลูก