Rokitansky ดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นที่รู้กันทั่วไปว่าเป็นโรคเมเยอร์ - Rokitansky - คัสเตอร์ - Hauser ซินโดรมเป็นข้อบกพร่องที่เกิดที่ผู้หญิงอาจจะเกิดมาพร้อมกับอวัยวะสืบพันธุ์ มดลูกช่องคลอดและปากมดลูกมักเป็นบริเวณที่มีปัญหาเกิดขึ้นโดยทั่วไปมดลูกจะมีมากขึ้น ผู้หญิงที่มีโรค Rokitansky มีโครโมโซมเพศหญิงตามปกติและพวกเขามักจะมีรังไข่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ บ่อยครั้งที่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะบอกว่ามีอะไรผิดปกติในการมองพวกเขาจากภายนอกดังนั้นจึงเป็นเรื่องปกติที่ความผิดปกติจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าผู้ป่วยจะไม่ได้มีประจำเดือนเหมือนวัยรุ่น
โรคนี้เชื่อกันว่าเกิดขึ้นในผู้หญิงประมาณ 5,000 คนถึงแม้ว่าจะมีจำนวนไม่แน่นอนและแพทย์ไม่แน่ใจเกี่ยวกับความน่าเชื่อถือของสถิติที่มีอยู่ โรค Rokitansky นั้นมีหลายระดับ ตัวอย่างเช่นผู้หญิงอาจเกิดมาโดยไม่มีมดลูกหรืออาจมีมดลูกขนาดเล็กกว่าปกติ กรณีที่ผู้หญิงหายมดลูกปากมดลูกและช่องคลอดจะถือว่าหายากในขณะที่โดยทั่วไปมักจะได้รับผลกระทบหนึ่งหรือสองอวัยวะ
ในกรณีส่วนใหญ่โรค Rokitansky ไม่ได้เป็นอันตรายโดยทั่วไปและการรักษาไม่จำเป็นต้องใช้เสมอ มีบางกรณีที่ความผิดปกติสามารถมาพร้อมกับไตผิดปกติและบางครั้งปัญหาหัวใจและปัญหาเหล่านั้นอาจต้องใช้ขั้นตอนเพิ่มเติมหรือการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต อีกกรณีที่ผู้หญิงอาจต้องการการรักษาคือถ้าพวกเขาเกิดโดยไม่มีช่องคลอดเต็มหรือไม่มีช่องคลอดเลย มีหลายวิธีในการสร้างช่องคลอดและผู้หญิงบางคนเลือกที่จะใช้ประโยชน์จากสิ่งเหล่านี้
สาเหตุของโรค Rokitansky นั้นค่อนข้างลึกลับ ทั้งหมดที่แพทย์มั่นใจได้คือสิ่งที่เกิดขึ้นในร่างกายของผู้หญิงในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ที่หยุดอวัยวะของผู้หญิงจากการสร้างอย่างเต็มที่ ทฤษฎีดั้งเดิมก็คือมันอาจจะเกิดจากการสัมผัสกับสารเคมีบางอย่างในระหว่างตั้งครรภ์ แต่การวิจัยเกี่ยวกับเรื่องนี้ยังไม่สามารถสรุปได้
ผู้เชี่ยวชาญหลายคนรู้สึกว่าอาจมีองค์ประกอบทางพันธุกรรม แต่ก็คิดว่าเป็นส่วนหนึ่งของสิ่งแวดล้อมด้วย ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัวของโรค Rokitansky แต่มีบางครอบครัวที่ได้รับการระบุว่ามีความผิดปกติร่วมกัน แพทย์คิดว่าสาเหตุทางพันธุกรรมล้วนๆมีแนวโน้มมากกว่าในกรณีเหล่านั้น แต่ยังไม่ได้ระบุยีนที่แท้จริงที่รับผิดชอบ อาจเป็นไปได้ว่าโรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นกับระบบสืบพันธุ์ของแม่ซึ่งอาจทำให้เธอมีโอกาสเกิดปัญหาการพัฒนาของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์
