Rubinstein-Taybi syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเตี้ยกว่าปกติรูปร่างผิดปกติทางร่างกายต่าง ๆ และภาวะปัญญาอ่อนระดับหนึ่ง สภาพทางการแพทย์นี้เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการผลิตโปรตีนชนิดหนึ่งที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตและการแบ่งเซลล์ที่เหมาะสม กรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi พัฒนาเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่แม้ในกรณีที่หายากเงื่อนไขอาจได้รับการสืบทอด แม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับความผิดปกตินี้อาการของแต่ละบุคคลจะได้รับการรักษาตามความจำเป็น คำถามหรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi หรือตัวเลือกการรักษาเป็นรายบุคคลควรปรึกษากับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ
อาการทางกายภาพบางอย่างของ Rubinstein-Taybi syndrome นั้นสังเกตได้ง่ายในเวลาที่คลอด เงื่อนไขนี้มักเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของใบหน้าที่โดดเด่น แต่เพียงผู้เดียวกับความผิดปกตินี้และนิ้วหัวแม่มือหรือนิ้วเท้าขนาดใหญ่อาจจะกว้างกว่าปกติ ความสูงระยะสั้นโดยทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้จะเห็นได้ชัดในเวลาที่เกิดเช่นกันและทารกแรกเกิดอาจมีขนตามร่างกายจำนวนมาก บางประเด็นเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจหรือพัฒนาการที่พบบ่อยในผู้ที่มีอาการ Rubinstein-Taybi อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าเด็กจะโตขึ้นเล็กน้อย
ในบางกรณีเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้อาจมีอาการชักหรือมีอาการท้องผูกเรื้อรัง ข้อบกพร่องของหัวใจมีอยู่ในผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอาการ Rubinstein-Taybi และข้อบกพร่องเหล่านี้มักจะรุนแรงพอที่จะต้องมีการผ่าตัด ความรุนแรงของความท้าทายทางจิตที่มีผลต่อผู้ป่วยเหล่านี้มักจะเห็นได้ชัดเมื่อพลาดพัฒนาการสำคัญที่คาดไว้ คนส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้จะไม่สามารถทำงานได้สูงกว่าระดับประถมศึกษา การรวมกันของการบำบัดทางปัญญาและการพูดมักจะประสบความสำเร็จในการช่วยเหลือการทำงานของผู้ป่วยในระดับสูงที่สุดเท่าที่จะทำได้
การปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนเช่นการสูญเสียการทำงานของไตปัญหาการให้อาหารและการสูญเสียการได้ยิน นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่สำคัญในการพัฒนามะเร็งบางชนิดรวมถึงมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาว ผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์เพื่อให้สามารถวินิจฉัยและรักษาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้เร็วที่สุด การผ่าตัดอาจถูกใช้เพื่อรักษาความผิดปกติทางร่างกายหรือเครื่องสำอางแม้ว่าการรักษาด้วยวิธีนี้จะไม่จำเป็นเสมอไป
