Rubinstein-Taybi Syndrome คืออะไร?

Rubinstein-Taybi Syndrome เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความสูงกว่าปกติความผิดปกติทางกายภาพที่หลากหลายและการชะลอทางจิตในระดับหนึ่งสภาพทางการแพทย์นี้เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งที่รับผิดชอบในการผลิตชนิดของโปรตีนที่มีผลผูกพันที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตและการแบ่งเซลล์ที่เหมาะสมกรณีส่วนใหญ่ของ Rubinstein-Taybi syndrome พัฒนาขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่แม้ว่าในกรณีที่หายากเงื่อนไขอาจได้รับการสืบทอดแม้ว่าจะไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับความผิดปกตินี้ แต่อาการของแต่ละบุคคลจะได้รับการรักษาตามความจำเป็นคำถามหรือข้อสงสัยใด ๆ เกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรครูบินสไตน์-เทย์บิหรือตัวเลือกการรักษาเป็นรายบุคคลควรพูดคุยกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ

อาการทางกายภาพบางอย่างของโรครูบินสไตน์-เทย์บิโดยปกติแล้วเงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของคุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่นเฉพาะกับความผิดปกตินี้และนิ้วหัวแม่มือหรือนิ้วเท้าใหญ่อาจกว้างกว่าปกติสัดส่วนสั้น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้มีความชัดเจนในช่วงเวลาที่เกิดเช่นกันและทารกแรกเกิดอาจมีขนร่างกายส่วนเกินมากปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจหรือการพัฒนาบางอย่างที่พบได้ทั่วไปในหมู่ผู้ที่มีอาการ Rubinstein-Taybi อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าเด็กจะมีอายุมากกว่าเล็กน้อย

ในบางกรณีเด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้อาจพัฒนาความผิดปกติของอาการชักหรืออาจเกิดปัญหาโดยอาการท้องผูกเรื้อรังข้อบกพร่องของหัวใจมีอยู่ในผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอาการ Rubinstein-Taybi และข้อบกพร่องเหล่านี้มักจะรุนแรงพอที่จะต้องมีการผ่าตัดความรุนแรงของความท้าทายทางจิตที่มีผลกระทบต่อผู้ป่วยเหล่านี้มักจะชัดเจนเนื่องจากเหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาที่คาดหวังจะพลาดคนส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้จะไม่สามารถทำงานได้สูงกว่าระดับโรงเรียนประถมการรวมกันของการบำบัดทางปัญญาและการบำบัดด้วยการพูดมักจะประสบความสำเร็จในการช่วยเหลือผู้ป่วยในระดับสูงที่สุดเท่าที่จะทำได้

การปรากฏตัวของ Rubinstein-Taybi Syndrome มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนเช่นการสูญเสียการทำงานของไตปัญหาการให้อาหารและการสูญเสียการได้ยินนอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่สำคัญในการพัฒนามะเร็งบางชนิดรวมถึงมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาวในกลุ่มที่มีอาการนี้ผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์เพื่อให้สามารถวินิจฉัยและรักษาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้โดยเร็วที่สุดการผ่าตัดอาจใช้ในการรักษาความผิดปกติทางกายภาพหรือเครื่องสำอางแม้ว่าการรักษาแบบรุกรานประเภทนี้ไม่จำเป็นเสมอไป