Saethre-chotzen syndrome คืออะไร?

Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) เป็นโรคที่อาการเกิดจากการหลอมรวมของกระดูกในกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควรสิ่งนี้ส่งผลให้ใบหน้าที่สามารถปรากฏแบบอสมมาตรได้ด้วยเหตุผลหลายประการมันค่อนข้างหายากแม้ว่าแพทย์บางคนจะสงสัยว่ามันอาจเป็นเรื่องธรรมดากว่าความคิดอาการของมันอาจไม่รุนแรงจนอาจไม่ถูกวินิจฉัยSCS ดูเหมือนจะส่งผลกระทบต่อเด็กชายและเด็กหญิง mdash;และทุกเผ่าพันธุ์ mdash;ในจำนวนที่เท่ากันและในขณะที่หายากมันเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยที่สุดของกลุ่มของกลุ่มอาการของโรคกะโหลกศีรษะฟิวชั่น skull bone fusion

saethre-chotzen syndrome ได้รับการตั้งชื่อตาม Dr. Fritz Chotzen และ Dr. Haakon SaethreSaethre เขียนบทความในปี 1930 อธิบายอาการในผู้หญิงคนหนึ่งในนอร์เวย์และลูกสองคนของเธอChotzen ของประเทศเยอรมนีอธิบายครอบครัวที่มีลักษณะคล้ายกันในปี 1931

ผู้ป่วยที่มีอาการ Saethre-Chotzen หรือที่รู้จักกันในชื่อ acrocephalosyndactyly ประเภท 3 มักจะมีดวงตาที่ตั้งอยู่ห่างกันมากเกินไปดวงตามักจะถูกข้ามเช่นกันจมูกสามารถปรากฏขึ้นและมักจะกล่าวว่าคล้ายกับปากนกและหูมักจะเล็กกว่าปกติและตั้งค่าต่ำกว่าปกติบนศีรษะกรามบนไม่พัฒนาอย่างเต็มที่และเส้นผมเริ่มต่ำมากบนหน้าผากแม้ว่าอาการส่วนใหญ่จะเกี่ยวข้องกับใบหน้าและกะโหลกศีรษะ แต่อาการนี้ยังสามารถทำให้เกิดสายรัดของนิ้วมือและนิ้วเท้า

ลักษณะทางกายภาพนอกเหนือจากผู้ป่วยที่มี SCs มักจะมีสติปัญญาปกติแม้ว่าจะมีการชะลอทางจิตเล็กน้อยผู้ป่วยที่มี SCS มักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ย แต่มีช่วงชีวิตปกติไม่มีการรักษาโรคสำหรับโรคแม้ว่าผู้ป่วยบางรายอาจต้องผ่าตัดเพื่อเปลี่ยนคุณสมบัติใบหน้าบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากดวงตาได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงหากจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเป็นไปได้มากที่สุดในขณะที่ผู้ป่วยยังเด็กมักจะอายุระหว่าง 9 เดือนถึง 12 เดือน

Saethre-chotzen syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะต้องพาโรคไปให้เด็กได้รับมรดกซึ่งหมายความว่ามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ผู้ปกครองจะส่งต่อโรคไปยังลูกของเขาหรือเธอแม้ว่า SCS เคยสับสนกับอาการคล้ายกัน แต่การตรวจเลือดอย่างง่ายสามารถบอกแพทย์ได้อย่างชัดเจนว่าผู้ป่วยมี SCS หรือกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่มีผลต่อการก่อตัวของกะโหลกศีรษะผู้ป่วยที่เป็นโรค Saethre-chotzen ควรได้รับการรักษาและตรวจสอบโดยแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของ craniofacial