Sandhoff โรคคืออะไร?

โรค Sandhoff เป็นโรคที่ท้าทายอย่างยิ่งที่มีความคล้ายคลึงกันในวิธีที่แสดงให้เห็นถึง Tay-Sachs;บางครั้งมันถูกเรียกว่ารูปแบบที่ร้ายแรงของ Tay-sachs และบางครั้งมันถูกระบุว่าเป็นญาติสนิทของมันโรคทั้งสองมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตและส่งผลกระทบต่อร่างกายในลักษณะเดียวกัน แต่ Sandhoff อาจมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในประชากรจำนวนมากขึ้นโรค Tay-Sachs มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในประชากรชาวยิวมากที่สุดความเจ็บป่วยทั้งสองทำลายระบบประสาทโดยอนุญาตให้มีการสะสมของไขมันในอวัยวะที่สำคัญซึ่งในที่สุดก็ทำลายการทำงานและส่งผลให้เสียชีวิต

มีโรคแซนด์ฮอฟฟ์สามรูปแบบที่พบมากที่สุดคือรูปแบบในวัยเด็กซึ่งมีแนวโน้มที่จะทำให้เสียชีวิตตามเวลาที่เด็กอายุสามขวบมีรูปแบบเด็กและเยาวชนที่เริ่มมีอาการ/ผู้ใหญ่ในกรณีเหล่านี้เอนไซม์ที่จำเป็นในการสลายไขมันอาจถูกผลิตขึ้นในระดับหนึ่ง แต่ยังคงอยู่ในระยะสั้นเกินไปที่จะมีประสิทธิภาพอย่างเต็มที่ประเภทมากที่สุดอาจกำหนดคุณภาพชีวิตและความยาวของชีวิตโดยมีประเภทที่เริ่มมีอาการล่าช้าอาจนำไปสู่ช่วงชีวิตที่ยาวนานขึ้น

อาการของโรคแซนด์ฮอฟฟ์รวมถึงการเปลี่ยนแปลงรูปร่างหัวเมื่อสมองขยายตัวการพัฒนาของอาการชักสูญเสียการทำงานของมอเตอร์ตาบอดและการหดตัวของกล้ามเนื้ออาการอื่น ๆ อาจปรากฏขึ้นและสิ่งเหล่านี้อาจจะสูงขึ้นหรือน้อยลงขึ้นอยู่กับประเภทในที่สุดการสะสมของไขมันโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสมองส่งผลให้การทำงานของสมองลดลงอย่างรุนแรงซึ่งไม่ได้อยู่ในชีวิต

เช่นเดียวกับ Tay-sachs โรคแซนด์ฮอฟไม่ได้รับการรักษายังคงมีความหวังในการรักษาและนักวิจัยมองไปที่เทคโนโลยีใหม่ ๆ เช่นการวิจัยเซลล์ต้นกำเนิดเพื่อหาวิธีที่จะชดเชยเอนไซม์ที่หายไปซึ่งอนุญาตให้มีการสะสมไขมันอาจมีโอกาสที่จะเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิกเนื่องจากมีแรงผลักดันในการรักษาโรคนี้องค์กรต่างๆเช่นสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกาอาจมีข้อมูลการทดลองทางคลินิกและแพทย์ที่สนับสนุนผู้ที่เป็นโรค Sandhoff อาจมีข้อมูลดังกล่าวเช่นกัน

ในกรณีที่ไม่มีการรักษาการทำความเข้าใจวิธีการสืบทอดของโรคแซนด์ฮอฟเป็นสิ่งสำคัญรูปแบบการสืบทอดเรียกว่า autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองจะต้องมียีนถอยเพื่อให้สภาพที่จะเกิดขึ้นในเด็กในทุกช่วงเวลาของชีวิตผู้คนอาจมียีนสำหรับสิ่งนี้หากพวกเขามีพี่น้องกับ Sandhoff หรือถ้าพ่อแม่ของพวกเขามีพี่น้องกับเงื่อนไข

เมื่อพ่อแม่ที่มีศักยภาพทั้งสองมียีนถอยพวกเขามีโอกาส 25% กับการตั้งครรภ์แต่ละครั้งของการมีลูกที่เป็นโรคแซนด์ฮอฟนอกจากนี้ยังมีโอกาสหนึ่งในสองที่เด็กจะจบลงด้วยยีนถอยในขณะที่ยีนนี้ไม่ได้แสดงออกมาหมายความว่าผู้ให้บริการจะต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมกับพันธมิตรในภายหลังในชีวิตด้วยการทดสอบผู้ปกครองสามารถพิจารณาได้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงหรือไม่หรือพวกเขาวางแผนที่จะเสี่ยงต่อการมีลูกที่อาจพัฒนาเงื่อนไขนี้