Sanfilippo Syndrome คืออะไร?

Sanfilippo Syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Mucopolysaccharidoses III หรือ MPS IIIมันเป็นความผิดปกติของความเสื่อมที่เกิดจากการที่ร่างกายไม่สามารถทำลายโซ่โมเลกุลน้ำตาลบางชนิดที่เรียกว่า mucopolysaccharidesความเจ็บป่วยมีแนวโน้มที่จะทำให้เสียชีวิตก่อนอายุ 20 แม้ว่าจะมีข้อยกเว้นเล็กน้อยและปัจจุบันไม่สามารถรักษาได้การวินิจฉัยมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในช่วงสองสามปีแรกของชีวิตเมื่อเด็กไม่พัฒนาอย่างที่คาดไว้หรือเริ่มมีการสูญเสียในความสำเร็จในการพัฒนาใด ๆผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการนี้จะไม่มี แต่พวกเขาแต่ละคนจะมียีนที่ถอยกลับสำหรับมันซึ่งถูกส่งผ่านไปยังเด็กสิ่งนี้เรียกว่ารูปแบบการสืบทอด autosomal recessiveหากมีคนรู้จักใครในครอบครัวที่มีหรือมีเงื่อนไขนี้รวมถึงป้าลุงหรือลูกพี่ลูกน้องการได้รับการทดสอบกับหุ้นส่วนเป็นความคิดที่ดีก่อนที่จะคิดผู้ปกครองทั้งสองต้องมียีนเพื่อให้มันแสดงออก แต่ถ้าแม้แต่คู่หนึ่งมีมันควรสังเกตดังนั้นเด็กรุ่นต่อไปจะรู้ว่าพวกเขาอาจมียีนถอย

โดยทั่วไปไม่มีทางที่ผู้ปกครองจะบอกได้ว่าเมื่อใดที่ทารกเกิดว่า Sanfilippo syndrome มีอยู่เว้นแต่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมเด็กบางคนที่มีอาการป่วยนี้มีขนาดใหญ่กว่าศีรษะปกติ แต่หลายคนดูเหมือนจะดีอย่างสมบูรณ์หลังจากปีแรกของชีวิตอาการบางอย่างอาจปรากฏชัดเจนมากขึ้นและสิ่งเหล่านี้รวมถึงความล้มเหลวในการสร้างผลกำไรการพัฒนาท้องเสียเรื้อรังและการปั่นป่วนหรือพฤติกรรมที่ไม่ดีที่แย่ลงเด็กบางคนที่มีอาการนี้มีปัญหาร่วมกันหรือความฝืดในขาและคนอื่น ๆ อาจมีอาการชักพัฒนาความสับสนหรือภาวะสมองเสื่อมและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจ

ในเด็กบางคนมีเครื่องหมายลักษณะลักษณะที่อาจแนะนำโรครวมถึงหัวที่ใหญ่กว่าผู้ที่มีสภาพเช่นนี้มีริมฝีปากที่หนาขึ้นมีใบหน้าที่ดูเป็นผู้ใหญ่มากขึ้นและคิ้วหนักที่อาจหนาและตรงกลางเส้นผมอาจหยาบกว่าหรือมีความอุดมสมบูรณ์มากกว่าที่คาดไว้ในเด็กเล็ก

ระดับที่ Sanfilippo Syndrome ดำเนินต่อไปอาจถูกกำหนดตามประเภทมีสี่ประเภทของความเจ็บป่วยที่มีป้ายกำกับ A ถึง D แต่ละคนแสดงถึงการขาดเอนไซม์เฉพาะที่ทำให้ยากที่จะสลายน้ำตาลโซ่ยาวประเภทสามารถกำหนดผลลัพธ์ได้ประเภท A มักจะถือว่ารุนแรงที่สุดและพบได้บ่อยที่สุด

ในขณะที่ไม่มีวิธีรักษาโรค Sanfilippo การสนับสนุนจากนักบำบัดนักกายภาพบำบัดนักกิจกรรมบำบัดและการมีส่วนร่วมของแพทย์อาจมีความสำคัญการรักษาทางการแพทย์สามารถช่วยลดเงื่อนไขบางอย่างได้แม้ว่าจะไม่สามารถเปลี่ยนแปลงเส้นทางของโรคได้อย่างเต็มที่ผู้ดูแลจะต้องได้รับการสนับสนุนและเด็กคนอื่น ๆ ในครอบครัวที่ไม่มีเงื่อนไขอาจได้รับประโยชน์จากการสนับสนุนและการให้คำปรึกษาเนื่องจากปัญหาพฤติกรรมของเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นปัญหาสำหรับทั้งครอบครัวและการรับประกันการสูญเสียพี่น้องนั้นมีน้ำหนักทางอารมณ์

แน่นอนการรักษาที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้คือวิธีที่จะรักษาความเจ็บป่วยและยังคงเป็นสิ่งที่เข้าใจยากน่าเสียดายที่นี่อาจหมายถึงชีวิตสั้น ๆ สำหรับเด็กหลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ด้วยการรักษาใหม่ในยีนและการบำบัดเซลล์ต้นกำเนิดการพัฒนามันเป็นความปรารถนาอย่างจริงใจที่สักวันหนึ่ง Sanfilippo syndrome จะกลายเป็นเงื่อนไขที่รักษาได้