skeletal dysplasia คืออะไร?

skeletal dysplasia เป็นศัพท์ทางการแพทย์ทั่วไปที่ใช้สำหรับคนแคระคำศัพท์มักถูกใช้โดยแพทย์เพื่ออ้างถึงกลุ่มอาการขนาดใหญ่ที่คิดว่าเกิดจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตจริง ๆ แล้วมีความผิดปกติของกระดูกที่แตกต่างกัน 380 ชนิดที่อยู่ภายใต้หมวดหมู่ของ dysplasiaในบางกรณีผู้ป่วยจะสังเกตเห็นลักษณะทางกายภาพก่อนและต่อมาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นปัญหาการเติบโต

คาดว่าหนึ่งใน 5,000 ทารกที่เกิดในสหรัฐอเมริกาเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของการเจริญเติบโตบางรูปแบบการวินิจฉัยทั่วไป ได้แก่ achondrogenesis, achondroplasia และ osteogenesis imperfectaTurner Syndrome และ Noonan syndrome เป็นรูปแบบของ dysplasia โครงกระดูกประมาณ 40% ของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับ dysplasia โครงกระดูกเสียชีวิตไม่นานหลังคลอด

ลักษณะของโครงกระดูกหรือกระดูก dysplasia มีมากมายอาการที่พบบ่อยที่สุดบางอย่าง ได้แก่ แขนสั้นขาโค้งคำนับและหัวที่ใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยแขนสั้นอาจถูกจับคู่กับนิ้วมือเล็ก ๆ นิ้วเท้าและลำตัวโดยทั่วไปผู้ป่วยจะได้รับการวินิจฉัยในมดลูกในช่วงอัลตร้าซาวด์ประจำและมีการระบุเนื่องจากทารกในครรภ์มักจะเล็กกว่าทารกในครรภ์ที่มีสุขภาพดีในวัยเดียวกันหากไม่ได้ดำเนินการอัลตร้าซาวด์ผู้ปกครองและแพทย์อาจสังเกตเห็นว่าทารกที่มี dysplasia มีขนาดเล็กผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด

เงื่อนไข.ระบบโครงกระดูกที่ผิดปกติสามารถทดสอบได้โดยใช้ X-rays, Magnetic Resonance Imaging (MRI) หรือการคำนวณภูมิประเทศ (CT)ในขณะที่กระดูกมักจะเป็นจุดสนใจของการทดสอบเหล่านี้หัวใจและสมองอาจได้รับการศึกษาในบางกรณีหัวใจและสมองสามารถทำให้เสียรูปทำให้มีศักยภาพมากขึ้นสำหรับปัญหาหัวใจหรือปัญญาอ่อนแม้ว่า dysplasia โครงกระดูกเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ไม่มีการรักษาที่รู้จัก แต่มีการรักษาสำหรับเงื่อนไขในบางกรณีผู้ป่วยเลือกที่จะมีกระดูกในขาและแขนยาวกระบวนการที่ยาวขึ้นนี้อาจเจ็บปวดและใช้เวลานานมากเพื่อยืดกระดูกกระดูกมักจะถูกผ่าตัดหักและค้ำยันโดยมีช่องว่างที่เหลืออยู่ระหว่างชิ้นส่วนที่แตกหากขั้นตอนนั้นประสบความสำเร็จกระดูกใหม่จะเติบโตในช่องว่างนี้ทำให้กระดูกนานขึ้นปีที่ผ่านมาผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นแคระมักจะกำหนดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อรักษาสภาพยาเหล่านี้ยังคงใช้ในปัจจุบันโดยแพทย์บางคนผลกระทบของฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่อ dysplasia โครงกระดูกอาจแตกต่างกันไปตามการวินิจฉัยเฉพาะของผู้ป่วยตัวอย่างเช่นคนที่มีอาการของ Turner อาจตอบสนองต่อการรักษาด้วยฮอร์โมนมากกว่าผู้ป่วยที่มี achondroplasia