Smith-Lemli-Opitz Syndrome คืออะไร?

Smith-Lemli-Opitz Syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งสามารถนำไปสู่ปัญหาการพัฒนาจำนวนมากทั้งทางร่างกายและจิตใจมันเป็นเงื่อนไขที่หายากที่เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ทำให้ขาดคอเลสเตอรอลตามธรรมชาติในร่างกายอาการอาจอยู่ในช่วงตั้งแต่ปัญหาการรับรู้ที่ไม่รุนแรงและความสูงระยะสั้นไปจนถึงการชะลอทางจิตอย่างรุนแรงและความผิดปกติทางกายภาพคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการมักจะประสบปัญหาตลอดชีวิตแม้ว่าแพทย์สามารถพยายามบรรเทาอาการบางอย่างด้วยอาหารเสริมอาหารและการผ่าตัดแก้ไข

เงื่อนไขนี้ได้รับการตั้งชื่อตามนักวิจัยทางการแพทย์ทั้งสามที่เริ่มอธิบายในปี 1964ต้นกำเนิดไม่ได้รับการยอมรับจนกระทั่งปี 1993 แพทย์รู้ว่า Smith-Lemli-Opitz Syndrome เป็นความผิดปกติของ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องส่งยีนกลายพันธุ์โดยเฉพาะลงไปที่ลูกของพวกเขาเพื่อให้เงื่อนไขที่จะแสดงออกยีนที่รับผิดชอบโรค Smith-Lemli-Opitz ไม่สามารถผลิตเอนไซม์ที่ควบคุมการผลิตคอเลสเตอรอลโดยปกติหากไม่มีคอเลสเตอรอลธรรมชาติเพียงพอทารกจะต้องมีการพัฒนาที่ล่าช้าไม่สมบูรณ์และผิดปกติ

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Smith-Lemli-Opitz มีแนวโน้มที่จะมีหัวขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ยใบหน้าที่เด่นชัดมากกล้ามเนื้อต่ำการพัฒนาที่ผิดปกติของอวัยวะภายในที่สำคัญรวมถึงหัวใจและปอดสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่ร้ายแรงนิ้วหรือนิ้วเท้าอาจหลอมรวมเข้าด้วยกันหรือเด็กอาจเกิดมาพร้อมกับตัวเลขพิเศษเมื่อเด็กอายุมากขึ้นเขาหรือเธอมีแนวโน้มที่จะได้รับความสามารถทางปัญญาต่ำปัญหาการสื่อสารความไม่แน่นอนทางอารมณ์และปัญหาพฤติกรรม

การปรากฏตัวของโรค Smith-Lemli-Opitz มักจะถูกตรวจพบก่อนที่ทารกจะเกิดผ่านอัลตร้าซาวด์ประจำการฉายสูติแพทย์สามารถยืนยันการวินิจฉัยหลังจากส่งทารกโดยใช้การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์และทำการตรวจเลือดหลายชุดตัวอย่างเลือดที่เผยให้เห็นระดับคอเลสเตอรอลในระดับต่ำผิดปกติในร่างกายนั้นบ่งบอกอย่างชัดเจนถึงกลุ่มอาการของโรคสมิ ธ-เลมลิ-โอพีทซ์

เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับโรค Smith-Lemli-Opitzการรักษาทางเลือกสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับปริมาณทางปากปกติหรือการฉีดเข้าเส้นเลือดดำของอาหารเสริมคอเลสเตอรอลคอเลสเตอรอลพิเศษสามารถช่วยส่งเสริมการเติบโตและการพัฒนาที่ดีขึ้นแม้ว่าจะไม่น่าเป็นไปได้สูงที่ผู้ป่วยจะเข้าใกล้วุฒิภาวะทางจิตอย่างเต็มที่ขั้นตอนการผ่าตัดอาจเป็นประโยชน์ในการแก้ไขความผิดปกติของอวัยวะภายในและปัญหาโครงสร้างบุคคลมักจะต้องได้รับการตรวจสุขภาพบ่อยครั้งและรักษาอาหารพิเศษตลอดชีวิตเพื่อให้แน่ใจว่าสุขภาพและความสะดวกสบาย