Smith-Magenis syndrome คืออะไร?

Smith-Magenis Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องทางกายภาพและปัญหาสุขภาพจิตที่แตกต่างกันเงื่อนไขเป็นผลมาจากการลบแบบสุ่มของยีนเฉพาะในโครโมโซม 17 ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ผู้ที่มีอาการของโรค Smith-Magenis มักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยและมีลักษณะใบหน้าที่กว้างและเด่นชัดผู้ประสบภัยส่วนใหญ่มีระดับของการชะลอทางจิตและมีแนวโน้มที่จะเกิดปัญหาพฤติกรรมก้าวร้าวด้วยการรักษาและการสนับสนุนโดยเฉพาะผู้ป่วยจำนวนมากสามารถทำงานได้อย่างอิสระในสังคมและเข้าถึงอายุการใช้งานปกติ

การวิจัยทางพันธุกรรมหลายทศวรรษได้ระบุสาเหตุของโรค Smith-Magenisยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า Rai1 นั้นขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมดในโครโมโซม 17 ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบในขณะที่ฟังก์ชั่นที่แน่นอนของ Rai1 ไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่ก็เป็นที่ชัดเจนว่ามันมีส่วนช่วยในการพัฒนาทั้งทางร่างกายและจิตใจเงื่อนไขไม่ค่อยได้รับการสืบทอด;กรณีใหม่มีแนวโน้มที่จะปรากฏขึ้นตามธรรมชาติโดยไม่มีประวัติครอบครัวของโรค Smith-Magenis หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Smith-Magenis อาจไม่แสดงอาการทันทีในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยจะไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งเด็กปฐมวัยเด็กส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกติมีลักษณะใบหน้าที่มีลักษณะเช่นแก้มกว้างกรามล่างเด่นชัดริมฝีปากบนที่ยื่นออกมาและจมูกแบนนอกจากนี้พวกเขาอาจสั้นกว่าเพื่อนของพวกเขามีกล้ามเนื้อไม่ดีและแสดงสัญญาณเริ่มต้นของ scoliosisเด็กส่วนใหญ่มีปัญหาด้านการพัฒนาที่ทำให้ความสามารถในการเรียนรู้วิธีการพูดอ่านและเข้ากับผู้อื่น

ปัญหาการนอนหลับเป็นเรื่องปกติกับโรค Smith-Magenis เช่นกันเด็กและผู้ใหญ่มักจะมีปัญหาในการนอนหลับตอนกลางคืนและหลับไปจนถึงเช้าและในระหว่างวันพวกเขาอาจเหนื่อยมากเกินไปและง่วงการระเบิดของพฤติกรรมเช่นการขว้างอารมณ์โกรธแค้นตีตัวเองหรือคนอื่น ๆ และการกรีดร้องก็เป็นเรื่องธรรมดาเช่นกันผู้ประสบภัยยังมีแนวโน้มที่จะหมดความสนใจในกิจกรรมอย่างรวดเร็วและกลายเป็นความอดทนสูง

ความก้าวหน้าที่ทันสมัยในการทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญสามารถระบุยีน Rai1 ที่หายไปในตัวอย่างเลือดอย่างไรก็ตามบางกรณีได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดซึ่งอาจนำไปสู่การรักษาที่ล่าช้าหรือไม่เหมาะสมโดยทั่วไปมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะได้รับมากกว่าหนึ่งความคิดเห็นมืออาชีพจากแพทย์เมื่อใดก็ตามที่เด็กดูเหมือนจะแสดงอาการของโรค Smith-Magenis

ไม่มีการรักษาความผิดปกติ แต่สามารถดำเนินการขั้นตอนเพื่อปรับปรุงอาการของผู้ป่วยและคุณภาพของชีวิต.ยามักจะถูกกำหนดเพื่อปรับปรุงสมาธิช่วงความสนใจและปัญหาการนอนหลับการผ่าตัดกระดูกสันหลังอาจจำเป็นหาก scoliosis ทำให้เกิดอาการปวดและการเคลื่อนไหวที่ จำกัดนอกเหนือจากการดูแลทางการแพทย์แล้วผู้ป่วยเด็กจำนวนมากยังต้องการการสนับสนุนครอบครัวอย่างต่อเนื่องด้วยการรับประทานอาหารอาบน้ำการแต่งตัวและการใช้ห้องน้ำการบำบัดทางกายภาพและการฝึกพูดอย่างต่อเนื่องสามารถช่วยให้ผู้ป่วยได้รับอิสรภาพและความมั่นใจ